第5例被治愈的艾滋病患者出现 科学家释疑痊愈过程

第5例被治愈的艾滋病患者出现 科学家释疑痊愈过程 1988年，埃德蒙首次被诊断出患有艾滋病，其于1997年开始接受抗逆转录病毒治疗，压制艾滋病病毒。然而，病毒从未消失，其DNA一直蛰伏在免疫细胞中。事情的转机出现在了骨髓移植上。与埃德蒙成功配型的捐赠对象，拥有一种罕见的德尔塔32突变基因。这是一种先天具有抵御艾滋病病毒能力的突变基因，大约只有1-2%的人拥有这种突变基因。手术后，保罗的骨髓和血液干细胞完全被捐献者的健康细胞所取代，从此他再未出现白血病和艾滋病的发病迹象。2021年3月，埃德蒙决定停止服用抑制艾滋病的药物。此后，经过近三年的严密监测，医生们确认埃德蒙体内已无任何艾滋病病毒踪迹。 ... PC版： 手机版：

Meta首席科学家杨立昆：没有偏见的AI“绝对不可能”

Meta首席科学家杨立昆：没有偏见的AI“绝对不可能” 杨立昆认为，不可能创建一个没有偏见的人工智能系统，因为偏见是主观的，并且因人而异。 他建议解决方案是拥有多样化的人工智能系统。杨立昆说：“是否有可能产生一个没有偏见的人工智能系统？ 答案是，绝对不可能。 这并不是因为技术挑战，尽管它们确实是技术挑战，但这是因为偏见是因人而异的。”他接着说，“不同的人可能对很多事情的偏见有不同的看法，有些事实是不争的，但有很多观点或事情可以用不同的方式表达。所以你不可能有一个公正的系统，这是不可能的。”杨立昆强调了开源AI系统的重要性，指出未来人类与数字世界的互动将由AI来调解。他警告说，不能让美国西海岸的几家公司在未来控制所有AI系统，并强调AI开发需要多样性。 ... PC版： 手机版：

成分股、基因疗法公司 uniQure 收涨 76.46%，创美国 IPO 以来最大单日涨幅，该公司披露针对亨廷顿病（HD，又称大

成分股、基因疗法公司 uniQure 收涨 76.46%，创美国 IPO 以来最大单日涨幅，该公司披露针对亨廷顿病（HD，又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症）病患试验性疗法 AMT-130 早期临床试验的临时数据，称该疗法有助于缓减病情的发展速度；Kymera Therapeutics 涨 23.4%，该公司宣布扩大 KT-474 HS & AD 第二阶段的研究，称赛诺菲有意更加迅速地推进研究。

科学家通过基因编辑诱使癌细胞自毁

科学家通过基因编辑诱使癌细胞自毁 创新的关键在于引入了两个新的"开关"。第一个开关能使改造细胞在接触某种药物时，超越并主宰癌细胞群的其他部分。第二个开关会释放一种毒素，杀死现在占主导地位的改造细胞及其未改造的邻近细胞。发表在《自然-生物技术》（Nature Biotechnology）上的一项研究强调，这种"双开关选择基因驱动"方法解决了现有癌症治疗方法的核心难题。一些癌细胞不可避免地会进化出抗药性机制，从而在治疗中存活下来。细胞可能会使药物失活，关闭药物靶向的通路，或做出其他分子改变以维持生命。为了应对这种情况，医生通常会使用多种药物组合，以不同的方式攻击肿瘤。然而，这些选择是有限的，尤其是对于缺乏有效治疗靶点的难治癌症。新技术采用了一种截然不同的方法。它不是寻找新的药物或靶点，而是利用肿瘤快速进化的能力来对付它。在概念验证实验中，研究人员使用了肺癌细胞和药物厄洛替尼。通常，厄洛替尼是通过阻断表皮生长因子受体蛋白的活化来发挥作用的，而表皮生长因子受体蛋白是细胞不受控制生长的驱动力。然而，科学家们改造了肺癌细胞，通过第一个"自杀基因"来逆转厄洛替尼的作用，使细胞产生抗药性，并在接触药物后迅速增殖。将厄洛替尼应用于混合修饰和未修饰的癌细胞，可使经过编辑的细胞迅速成为肿瘤样本中的主要群体。一旦达到这种效果，研究人员就停止给药。然后，他们用一种名为 5-FC 的无害化合物激活了第二个"自杀基因"。这种基因能表达一种酶，将 5-FC 转化为剧毒抗癌药物 5-FU。由于被编辑的细胞现在占了肿瘤的大部分，释放的毒素有效地杀死了整个癌细胞群。研究人员在患有非小细胞肺癌（最常见的肺癌类型）的小鼠身上测试了这种方法，发现经过改造的细胞在20天内就超越了原来的肿瘤。到第80天，肿瘤完全消退。研究小组目前正努力在其他癌症类型和药物组合上测试这种方法。如果试验成功，它将为战胜癌症提供一种新方法。 ... PC版： 手机版：

科学家解释抑郁症与心血管疾病之间令人费解的联系

科学家解释抑郁症与心血管疾病之间令人费解的联系 血液基因表达分析确定了一组与抑郁症和心血管疾病相关的功能基因。抑郁症和心血管疾病（CVD）对全球健康构成重大挑战。据估计，全球有 2.8 亿人患有抑郁症，约有 6.2 亿人受到心血管疾病的影响。自 20 世纪 90 年代以来的研究已经强调了这两种疾病之间的联系。例如，抑郁症患者罹患心血管疾病的风险更高，而早期有效的抑郁症治疗可将罹患心血管疾病的风险降低 50%。同样，那些被诊断出患有心血管疾病的人通常也会患上抑郁症。因此，美国心脏协会（AHA）建议对患有抑郁症的青少年进行心血管疾病监测。目前还不清楚的是，是什么导致了这两种疾病之间的明显关联。答案的一部分可能在于抑郁症患者常见的生活方式因素，这些因素会增加心血管疾病的风险，如吸烟、酗酒、缺乏锻炼和饮食不当。但也有可能这两种疾病在更深层次上是通过共同的发育途径相关联的。现在，科学家们证明，抑郁症和心血管疾病共享部分发育程序，至少有一个共同的功能"基因模块"。这一结果发表在《精神病学前沿》（Frontiers in Psychiatry）杂志上，为抑郁症和心血管疾病提供了新的标记，最终可能有助于找到针对这两种疾病的药物。第一作者、芬兰坦佩雷大学博士后研究员比尼莎-H-米什拉（Binisha H Mishra）博士说："我们研究了抑郁症患者和心血管疾病患者血液中的基因表达谱，发现单个基因模块中有256个基因的表达水平高于或低于平均水平，使人们罹患这两种疾病的风险更高。"作者将基因模块定义为在不同条件下具有相似表达模式的一组基因，因此在功能上可能是相关的。米什拉及其同事研究了899名34至49岁女性和男性血液中的基因表达数据，他们都是芬兰青年研究的参与者。芬兰青年研究始于 1980 年，研究人员从芬兰的五个城市随机抽取了近 4,000 名 3 至 18 岁的儿童和青少年。从那时起，这些参与者的健康状况一直受到跟踪调查。据估计，芬兰是欧盟国家中精神疾病发病率最高的国家，也是世界上抑郁症发病率排名第九的国家。相比之下，芬兰的心血管疾病发病率相对较低，在世界范围内排名倒数第20%。2011 年，芬兰青年研究的研究人员用一份久经考验的问卷对参与者进行了抑郁症状测试：贝克抑郁量表 (BDI-II)，症状越严重，得分越高。他们还通过美国心脏协会的"理想心血管健康"评分来测试他们患心血管疾病的风险，评分标准从零（最高风险）到七（最低风险）。米 什拉等人为本研究进一步分析了这些数据。2011 年，米什拉及其同事还从每位参与者身上抽取了全血，并采用最先进的基因表达方法对这些样本进行了分析。他们利用先进的统计学方法确定了 22 个不同的基因模块，其中只有一个与抑郁症状的高分和心血管健康的低分相关。"众所周知，该基因模块中的前三个基因与神经退行性疾病、双相情感障碍和抑郁症有关。"米什拉说："现在我们已经证明，它们也与心血管健康状况不佳有关。"这些基因参与了诸如炎症等生物过程，而这些过程与抑郁症和心血管疾病的发病机制都有关系。这有助于解释为什么这两种疾病经常同时发生。共享模块中的其他基因已被证明与阿尔茨海默氏症、帕金森氏症和亨廷顿氏症等脑部疾病有关。"我们可以利用这个模块中的基因作为抑郁症和心血管疾病的生物标志物。最终，这些生物标志物可能会促进这两种疾病的双重预防策略的开发。"参考文献"Binisha H. Mishra、Nina Mononen、Aino Saarinen、Jorma Viikari、Markus Juonala、Nina Hutri-Kähönen、Nina Hutri-KähönenMishra、Emma Raitoharju、Nina Mononen、Aino Saarinen、Jorma Viikari、Markus Juonala、Nina Hutri-Kähönen、Mika Kähönen、Olli T．Raitakari、Terho Lehtimäki 和 Pashupati P. Mishra，2024 年 2 月 12 日，《精神病学前沿》。DOI: 10.3389/fpsyt.2024.1345159编译来源：ScitechDaily ... PC版： 手机版：

科学家揭示对基因组健康至关重要的145个基因

科学家揭示对基因组健康至关重要的145个基因 2月14日，《自然》杂志发表了一项新研究，通过对近千个转基因小鼠品系进行系统筛选，发现了一百多个与DNA损伤有关的关键基因。这项工作为癌症进展和神经退行性疾病提供了见解，也为蛋白质抑制剂提供了潜在的治疗途径。基因组包含生物细胞内的所有基因和遗传物质。当基因组稳定时，细胞就能准确地复制和分裂，将正确的遗传信息传递给下一代细胞。尽管基因组非常重要，但人们对影响基因组稳定性、保护、修复和防止 DNA 损伤的遗传因素知之甚少。突破性研究及其影响在这项新研究中，威康-桑格研究所的研究人员与剑桥大学英国痴呆症研究所的合作者一起，着手更好地了解细胞健康的生物学特性，并找出维持基因组稳定性的关键基因。研究小组利用一组转基因小鼠品系，确定了 145 个在增加或减少异常微核结构的形成中起关键作用的基因。这些结构表明基因组不稳定和 DNA 损伤，是衰老和疾病的常见标志。当研究人员敲除DSCC1基因时，基因组不稳定性的增加最为显著，异常微核的形成增加了五倍。缺乏该基因的小鼠具有与人类凝聚素病症患者相似的特征，这进一步强调了这项研究与人类健康的相关性。通过 CRISPR 筛选，研究人员发现DSCC1缺失引发的这种效应可以通过抑制蛋白质 SIRT1 得到部分逆转。这些发现有助于揭示影响人类基因组一生健康和疾病发展的遗传因素。该研究的资深作者、剑桥大学英国痴呆症研究所的加布里埃尔-巴尔穆斯（Gabriel Balmus）教授说："继续探索基因组不稳定性对于开发针对遗传根源的定制治疗方法至关重要，其目标是改善各种疾病的治疗效果和患者的整体生活质量。我们的研究强调了SIRT抑制剂作为治疗粘连蛋白病和其他基因组疾病途径的潜力。它表明，早期干预，特别是针对 SIRT1 的干预，有助于在基因组不稳定性发展之前减轻与之相关的生物变化。"这项研究的第一作者、威康桑格研究所的大卫-亚当斯（David Adams）博士说："基因组稳定性是细胞健康的核心，影响着从癌症到神经变性等一系列疾病，但这一直是一个探索相对不足的研究领域。这项工作历时15年，体现了从大规模、无偏见的基因筛选中可以学到什么。所发现的 145 个基因，尤其是那些与人类疾病相关的基因，为开发治疗癌症和神经发育障碍等基因组不稳定疾病的新疗法提供了有希望的靶点。"研究要点：对基因组造成损害的各种来源包括辐射、化学接触以及 DNA 复制或修复过程中的错误。微核是一种小的异常结构，通常被称为"突变工厂"，其中含有错位的遗传物质，而这些物质本应在细胞核中。它们的存在意味着患癌症和发育障碍等疾病的风险增加。凝聚蛋白病是一组因凝聚蛋白功能障碍而导致的遗传病，凝聚蛋白对细胞分裂过程中染色体的正常组织和分离至关重要。这可能导致一系列发育异常、智力障碍、独特的面部特征和生长迟缓。当 SIRT1 蛋白被抑制时，DNA 损伤就会减少，它们就能挽救与内聚力破坏相关的DSCC1缺失所带来的负面影响。这种作用是通过恢复一种名为 SMC3 的蛋白质的化学水平实现的。编译来源：ScitechDaily ... PC版： 手机版：