研究人员在普通止泻药中发现或能用于治疗自闭症的方法

研究人员在普通止泻药中发现或能用于治疗自闭症的方法一项引人注目的研究利用一种新计算机模型来研究如何重新利用现有的药物来治疗自闭症谱系障碍(ASD)。在这些发现中，有一个奇怪的发现，其表明一种常见的抗腹泻药物可以假设性地改善ASD症状。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1316897.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1316897.htm

人脑类器官准确模拟自闭症，为治疗最复杂脑疾病带来希望

人脑类器官准确模拟自闭症，为治疗最复杂脑疾病带来希望为了发育，人类大脑会依赖一个独特过程建立错综复杂的分层和连接皮层，这一过程也使人类更容易出现神经发育障碍——许多自闭症谱系障碍（ASD）高风险基因就与皮层发育息息相关。为了打开自闭症研究的“黑匣子”，奥地利科学院分子生物技术研究所（IMBA）和瑞士苏黎世联邦理工学院联合开发了一种技术来筛选自闭症关键转录调节基因。这一技术被认为标志着人类组织中复杂、高效和便捷的基因筛选时代的开始。在新开发的称为“CHOOSE”（CRISPR-人类类器官scRNA测序）的系统中，大脑类器官中每个细胞最多携带一个特定基因突变。研究人员可在单细胞水平上追踪每个突变的影响，并绘制每个细胞的发育轨迹。通过这种高通量方法，即可系统地灭活一系列致病基因，而随着携带这些突变的类器官生长，还能分析每种突变对发育的影响。研究人员以此了解到自闭症致病基因共同的分子机制，他们与临床医生合作，从两个患者干细胞样本中生成了人脑类器官。两名患者在导致自闭症的同一基因中都有突变。生成的类器官显示出与特定细胞类型相关的显著发育缺陷。通过这项新技术，科学家和临床医生获得了一种强大且精确控制的高通量筛选工具，其不但可大大缩短分析时间，还为人们了解疾病机制、最终治愈疾病提供宝贵的信息。来源：投稿：@ZaiHuaBot频道：@TestFlightCN

研究发现纽约-新泽西地区无智力障碍自闭症患者令人震惊地增加了500%

研究发现纽约-新泽西地区无智力障碍自闭症患者令人震惊地增加了500%罗格斯大学公共卫生学院兼职教授、今天（1月26日）发表在《儿科》杂志上的研究报告的主要作者约瑟芬-申努达说："关于ASD的一个假设是，它与智力障碍同时发生。这一说法得到了较早的研究的支持，这些研究表明高达75%的自闭症儿童也有智力障碍。""我们的论文所显示的是，这种假设并不真实，"Shenouda说。"事实上，在这项研究中，三分之二的自闭症儿童没有任何智力障碍。"利用新泽西州自闭症研究的半年数据，研究人员在研究期间在新泽西州四个县（埃塞克斯、哈德逊、海洋和联合）确定了4661名8岁的自闭症儿童。其中，1505人（32.3%）有智力障碍；2764人（59.3%）没有。随后的分析发现，在2000年至2016年期间，ASD与智力障碍共存的比率增加了两倍--从2.9/1000增加到7.3/1000。没有智力障碍的ASD比率跃升了五倍，从千分之3.8到千分之18.9。Shenouda说，对观察到的增长可能有一些解释，尽管需要更多的研究来明确确切的原因。罗格斯新泽西医学院副教授、该研究的资深作者沃尔特-扎霍罗尼说："对ASD的认识和测试的提高确实起到了一定的作用。但是，我们看到在没有任何智力障碍的孩子中，自闭症的发病率增加了500%--我们知道这些孩子正从裂缝中掉落--这一事实表明，还有一些东西也在推动这种状况的激增。"ASD患病率已被证明与种族和社会经济地位有关。罗格斯大学的研究发现，与白人儿童相比，患有ASD和没有智力障碍的黑人儿童被确诊的可能性要低30%，而与低收入地区的儿童相比，生活在富裕地区的儿童被确认患有ASD和没有智力障碍的可能性要高80%。利用新泽西州自闭症研究数据和美国人口普查数据，研究人员能够估计这四个县的自闭症漏报率，解决这些发现可以帮助缩小识别差距，并最终将急需的ASD服务带到低收入地区。她说："由于高达72%的ASD人群具有边缘或平均的智力能力，应强调早期筛查、早期识别和早期干预。因为智力功能的提高与年轻时的强烈干预成正比，所以必须进行普遍筛查，特别是在收入较低的社区。"...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1341079.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1341079.htm

自闭症患者并非对疼痛 "漠不关心或不敏感"

自闭症患者并非对疼痛"漠不关心或不敏感"自闭症是一种神经发育障碍，影响交流、社会互动和行为。研究表明，自闭症患者对疼痛的体验可能与神经正常的人不同。新证据质疑了关于自闭症疼痛的假设研究人员旨在检验自闭症患者对疼痛不敏感的"普遍假设"。目前的诊断标准表明，自闭症患者对疼痛或温度表现出"明显的漠不关心"。然而，以前的大多数研究并没有显示自闭症患者对疼痛的敏感性有什么不同。魏斯曼-福格尔教授及其同事对104名成年人进行了深入的痛觉实验室测试，其中52人患有自闭症。这个样本是迄今为止测试自闭症患者疼痛心理物理学的最大样本。两组人在一个简短的认知测试中的得分相似。自闭症患者有较高的精神药物使用量，并认为自己有更大的焦虑感，以及对疼痛和日常环境刺激（如气味、噪音和光线）有更高的敏感性。这个研究项目是由以色列科学基金会（ISF;1005/17）资助的。在定量感官测试中，自闭症组和非自闭症组在热和疼痛检测阈值方面没有差异。这表明疼痛和热阈值正常，表明自闭症参与者中"周围神经系统的功能正常"。然而，自闭症组在对高于其疼痛阈值的各种刺激作出反应时，给出的疼痛评级一直较高，证明了对疼痛的过度敏感。这些测试还提供证据表明，自闭症患者可以成功地抑制短暂的疼痛刺激，但不能抑制持久的疼痛刺激。重要的是，在日常生活中经历长时间的疼痛是发展为慢性疼痛的一个风险因素。新发现可能带来早期治疗和更好的生活质量这些发现共同表明，自闭症患者具有"亲痛觉"的疼痛调节特征：他们的大脑在促进疼痛体验方面显得更加活跃，而在抑制持续疼痛方面则不太活跃。这与作为自闭症谱系障碍潜在机制的兴奋/抑制失衡理论相一致，但在疼痛处理方面却被忽视了。该研究对自闭症患者经历的疼痛较少的看法提出质疑，相反，他们可能对疼痛的敏感性有所增强。魏斯曼·福格尔教授及其同事写道："这种误解可能导致晚期诊断和不良治疗，造成痛苦并加剧自闭症症状"-可能会增加发展成慢性疼痛疾病的风险。"虽然他们的研究集中在一组认知功能基本正常的自闭症患者身上，但研究人员写道："这些结果也可能适用于自闭症患者，他们的认知和言语交流障碍可能会消除他们交流疼痛的能力"。Weissman-Fogel教授和合作者总结说。"这些发现可能会提高医生、家长和护理人员对自闭症疼痛现象的认识，从而发展处早期和有效的治疗，以改善自闭症患者及其家庭的福祉和生活质量。"...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1341605.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1341605.htm

科学家发现关键线索 自闭症谱系障碍的突破性治疗有望

科学家发现关键线索自闭症谱系障碍的突破性治疗有望自闭症谱系障碍是一种发展障碍，已知从儿童早期开始发生。它是一种神经发育障碍，其特点是社会交流和互动相关行为持续受损，导致行为模式、兴趣和活动范围有限，以及重复行为。大多数自闭症谱系障碍患者有行为障碍，有时还伴有其他发育障碍。由于目前还没有准确的分子诊断方法，自闭症谱系障碍的早期诊断是在相当晚的时期做出的。虽然通过行为管理疗法在改善症状方面取得了一些成功，但在分子水平上还缺乏有效的治疗方法。KimMin-sik教授的团队利用Cntnap2缺陷模型，即首尔国立大学医学院LeeYong-Seok教授团队建立的谱系障碍小鼠模型，提取前额叶皮层组织，进行基于质谱的综合定量蛋白质组学和代谢组学分析。此外，通过与之前报道的自闭症谱系障碍患者的大数据进行比较和分析，该团队证实了问题发生在兴奋性神经元的代谢和突触等网络中。新生物系的KimMin-sik教授说："通过这项研究开发的多组学综合分析技术推进了对自闭症谱系障碍的病理认识，使发现从特定自闭症基因诱导的分子水平细胞分化到生物统计信息的综合网络成为可能。"他还说："我们正试图通过对各种模型进行综合分析，找到自闭症谱系障碍的核心网络并发现治疗目标。"这项研究是在韩国科学和信息通信技术部的脑科学源技术发展项目的支持下进行的。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1336283.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1336283.htm

视觉追踪几何图形是幼儿自闭症谱系障碍（ASD）的可靠生物标志物

视觉追踪几何图形是幼儿自闭症谱系障碍（ASD）的可靠生物标志物该研究由加州大学圣地亚哥分校的KarenPierce博士领导，在Pierce之前的研究基础上进行了扩展，该研究考察了患有自闭症的幼儿在有机会的情况下花在观察几何图像上的时间不成比例。从社区中抽取了1,863名幼儿的大样本，他们的平均年龄约为两岁。在进行了深入的诊断评估后，样本被分为几组：有ASD的儿童、有ASD特征的儿童、有全球发展延迟的儿童、有语言延迟的儿童和典型发展的儿童。皮尔斯假设，对几何图像的偏好是一个有效的、可测量的生物标志物，或生物指标，用于识别出生后第一年内的自闭症患儿。学步儿童观看了一段一分钟的视频，屏幕的一边是几何图像，另一边是儿童做瑜伽的图像。研究人员使用眼球追踪技术，测量了幼儿固定在几何图像上的时间。数据显示，患有ASD的幼儿比其他课题组的幼儿花更多时间看几何图形，后者更喜欢社会性的非几何图形。研究发现，一些患有ASD的幼儿在90%以上的时间里都会固定在几何图像上，而且研究发现，那些对这些图像有强烈偏好的幼儿也比那些喜欢看含有儿童的图像的ASD幼儿有更高的症状和更低的认知能力得分。其他数据表明，对几何图形的偏好在最初的眼球追踪会话后的12个月内保持稳定。使用生物信息学进行的分析证实了所收集数据的统计稳健性。这项研究的大样本是多样化的、基于社区的参与者，包括有非ASD发育迟缓的幼儿，再加上数据的稳健性，表明眼动仪作为识别幼儿ASD的一个简单而可靠的工具，具有宝贵的效用。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1344225.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1344225.htm