药明生物：本公司既没有人类基因组学业务，亦未在其各类业务中收集人类基因组数据

药明生物：本公司既没有人类基因组学业务，亦未在其各类业务中收集人类基因组数据药明生物港交所公告，本公司注意到其股份近日在联交所上的股价及成交量出现不寻常波动。本公司谨此澄清，法案草案目前仍然处于较早期阶段，仍有待美国立法机构进一步审议变更，尚未颁布生效。本公司亦谨此重申，本公司首席执行官及执行董事陈智胜博士既没有为军事医学科学院或任何具有军事背景的机构工作过，也没有直接或间接从任何具有军事背景的机构中获得过任何报酬。此外，本公司既没有人类基因组学业务，亦未在其各类业务中收集人类基因组数据。

新技术追踪人类基因组 暴露其有害突变的进化弱点

新技术追踪人类基因组暴露其有害突变的进化弱点他们发现，基因组的一些区域更容易受到突变的影响，表明那里的任何突变都可能产生灾难性或致命的后果。他们的结果可能有助于临床医生寻找严重遗传疾病的原因。Siepel的程序的名称是ExtRaINSIGHT。它通过寻找有害的突变来寻找它们的缺失。人类基因组的每个区域都应该偶然包含突变，然而某些区域却没有突变。Siepel将这些地方称为"超选"。发生的改变可能是致命的，或大大降低繁殖的可能性。"如果我们在一个由十万个人组成的小组中，从未看到某个特定基因的突变，这表明任何发生的突变都是非常有害的，任何携带该突变的人都会从人群中死亡。"科学家们用ExtRaINSIGHT分析了超过7万个人类基因组。他们发现，基因组的三个部分特别容易受到跨代突变的影响。剪接点是其中最敏感的部分。剪接位点帮助产生正确的指令来制造蛋白质。这个区域的突变可能会对基因被传递的可能性产生重大影响，它们与一些疾病有关，包括脊髓性肌肉萎缩症，这是导致新生儿和幼儿死亡的主要遗传原因。Siepel说："如果你看到一个剪接点的突变，你最好认真对待它。仅仅是这个突变就会使你的体质下降1或2%。这听起来不多，但如果你有多个这样的突变，很快你的基因传承的机会就可能接近于零。"被称为miRNA的分子和中枢神经系统的基因也很敏感。"如果你在miRNA中发现一个突变，很有可能它是一种遗传疾病的罪魁祸首，"Siepel说。"而且由于神经系统是如此复杂和相互关联，它似乎对突变特别敏感。"许多遗传性疾病和病症的起源仍然是一个谜。Siepel希望ExtRaINSIGHT这样的技术将有助于揭示它们的起源并指导诊断和未来的治疗。他还希望他的工作将有助于进一步说明突变如何继续塑造人类基因组的进化。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1335231.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1335231.htm

药明康德：强烈反对美方不公平定义　重申没有人类基因组学业务

药明康德：强烈反对美方不公平定义重申没有人类基因组学业务药明康德发公告指，美国参议院委员会周四通过一份草案，仍将药明康德预先定义为「予以关注的生物技术公司」之一。公司强烈反对这种未经正当程序的预先及不公平定义，并且坚信过去没有、现在及未来都不会，对美国或任何其他国家构成国家安全风险。药明康德重申，既没有人类基因组学业务，现有各业务亦不会收集人类基因组数据。公告指出，有关草案未来数月将继续经历在参议院的立法过程。公司将与咨询顾问协力，继续与参与草案以及正在进行的众议院相应法案立法过程相关方，进行交流及对话，草案内容仍有待进一步审议并可能变更。受事件影响，药明康德今早最多跌近21%，半日报47.55元，跌幅收窄至16%。2024-03-0712:40:30

研究人员以前所未有的分辨率准确定位人类基因组中的特定碱基对

研究人员以前所未有的分辨率准确定位人类基因组中的特定碱基对作为一个国际研究小组的成员，Gazal有了一个突破性的发现。他们已经成为第一个准确定位人类基因组中的特定碱基对的人，这些碱基对在数百万年的哺乳动物进化过程中一直没有改变过。这些碱基对在人类疾病中发挥着重要作用。他们的发现发表在《科学》杂志的Zoonomia特别版上。Gazal和他的团队分析了包括人类在内的240种哺乳动物的基因组，以前所未有的分辨率放大比较了DNA。他们能够识别出在进化过程中跨哺乳动物物种的"约束"碱基对--意味着它们总体上保持一致。出生时在这些基因上有突变的个体可能在其物种内不那么成功，或者在其他方面不可能将遗传变异传递下去。"我们能够确定基因突变在进化过程中不被容忍的地方，并且我们证明这些突变在涉及到疾病时是很重要的，"Gazal解释说。研究小组发现，人类基因组中3.3%的碱基是"显著受限"的，包括57.6%的决定氨基酸位置的编码碱基，这意味着这些碱基在数据集中的各个物种中的变异异常少。哺乳动物中最受约束的碱基对是人类疾病和复杂性状的因果关系的7倍以上，而当研究人员仅看灵长类动物中最受约束的碱基对时，其可能性是11倍以上。该数据集由Zoonomia联盟提供，根据该项目网站，该联盟"正在应用DNA测序技术的进步来了解基因组如何产生巨大的动物多样性财富"。Gazal对Zoonomia向研究人员提供这种类型的数据给予了肯定，并预计它将被人类遗传学家广泛使用。"Gazal说："与人类遗传研究中产生的数据集相比，它是一种可以产生的廉价的资源。他的团队的发现是向前迈出的重要一步，正如Gazal所指出的："我们不了解人类基因组的99%，所以了解哪一部分受到了进化的制约并可能对人类表型产生影响是最根本的。"他们的发现和方法可能成为进一步研究的关键工具。Gazal和他的团队的下一步是用只有灵长类的数据集重复这一过程。通过限制受试者，他们希望关注在人类进化过程中更近期出现的DNA功能。Gazal说："我们期望这对确定人类疾病的信息更加有用。"...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1359937.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1359937.htm

揭示隐藏的基因组：可能对人类健康至关重要的未知DNA序列被发现

揭示隐藏的基因组：可能对人类健康至关重要的未知DNA序列被发现来自杜克-新加坡国立大学医学院的研究人员和他们的合作者在人类基因组中发现了数千个以前未知的DNA序列，这些序列为微蛋白和肽编码，可能对人类健康和疾病至关重要。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1315911.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1315911.htm

科学家揭示对基因组健康至关重要的145个基因

科学家揭示对基因组健康至关重要的145个基因2月14日，《自然》杂志发表了一项新研究，通过对近千个转基因小鼠品系进行系统筛选，发现了一百多个与DNA损伤有关的关键基因。这项工作为癌症进展和神经退行性疾病提供了见解，也为蛋白质抑制剂提供了潜在的治疗途径。基因组包含生物细胞内的所有基因和遗传物质。当基因组稳定时，细胞就能准确地复制和分裂，将正确的遗传信息传递给下一代细胞。尽管基因组非常重要，但人们对影响基因组稳定性、保护、修复和防止DNA损伤的遗传因素知之甚少。突破性研究及其影响在这项新研究中，威康-桑格研究所的研究人员与剑桥大学英国痴呆症研究所的合作者一起，着手更好地了解细胞健康的生物学特性，并找出维持基因组稳定性的关键基因。研究小组利用一组转基因小鼠品系，确定了145个在增加或减少异常微核结构的形成中起关键作用的基因。这些结构表明基因组不稳定和DNA损伤，是衰老和疾病的常见标志。当研究人员敲除DSCC1基因时，基因组不稳定性的增加最为显著，异常微核的形成增加了五倍。缺乏该基因的小鼠具有与人类凝聚素病症患者相似的特征，这进一步强调了这项研究与人类健康的相关性。通过CRISPR筛选，研究人员发现DSCC1缺失引发的这种效应可以通过抑制蛋白质SIRT1得到部分逆转。这些发现有助于揭示影响人类基因组一生健康和疾病发展的遗传因素。该研究的资深作者、剑桥大学英国痴呆症研究所的加布里埃尔-巴尔穆斯（GabrielBalmus）教授说："继续探索基因组不稳定性对于开发针对遗传根源的定制治疗方法至关重要，其目标是改善各种疾病的治疗效果和患者的整体生活质量。我们的研究强调了SIRT抑制剂作为治疗粘连蛋白病和其他基因组疾病途径的潜力。它表明，早期干预，特别是针对SIRT1的干预，有助于在基因组不稳定性发展之前减轻与之相关的生物变化。"这项研究的第一作者、威康桑格研究所的大卫-亚当斯（DavidAdams）博士说："基因组稳定性是细胞健康的核心，影响着从癌症到神经变性等一系列疾病，但这一直是一个探索相对不足的研究领域。这项工作历时15年，体现了从大规模、无偏见的基因筛选中可以学到什么。所发现的145个基因，尤其是那些与人类疾病相关的基因，为开发治疗癌症和神经发育障碍等基因组不稳定疾病的新疗法提供了有希望的靶点。"研究要点：对基因组造成损害的各种来源包括辐射、化学接触以及DNA复制或修复过程中的错误。微核是一种小的异常结构，通常被称为"突变工厂"，其中含有错位的遗传物质，而这些物质本应在细胞核中。它们的存在意味着患癌症和发育障碍等疾病的风险增加。凝聚蛋白病是一组因凝聚蛋白功能障碍而导致的遗传病，凝聚蛋白对细胞分裂过程中染色体的正常组织和分离至关重要。这可能导致一系列发育异常、智力障碍、独特的面部特征和生长迟缓。当SIRT1蛋白被抑制时，DNA损伤就会减少，它们就能挽救与内聚力破坏相关的DSCC1缺失所带来的负面影响。这种作用是通过恢复一种名为SMC3的蛋白质的化学水平实现的。编译来源：ScitechDaily...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1419823.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1419823.htm