研究人员通过基因研究发现乳腺癌新病因

研究人员通过基因研究发现乳腺癌新病因目前的乳腺癌基因检测主要考虑BRCA1、BRCA2和PALB2等特定基因。然而，这些基因只占遗传风险的一小部分，这表明未确定的基因也可能在其中发挥作用。这项研究揭示了至少四种新的乳腺癌风险基因，并为其他几种基因提供了初步证据。认识这些基因不仅能加深我们对乳腺癌遗传风险的理解，还能提高风险预测能力。这种深入的了解将促进更有效的乳腺癌筛查方法、风险缓解和临床管理策略。此外，发现这些新基因还能让我们深入了解引发癌症生长的生物过程，从而为创新的新疗法铺平道路。研究的总体目标是将这些信息整合到全球医疗专家广泛采用的现有综合风险评估工具中。拉瓦尔大学的雅克-西马德（JacquesSimard）教授强调说："改善高风险妇女的遗传咨询将促进在降低风险策略、筛查和确定治疗方案方面的共同决策。虽然在这些新基因中发现的大多数变异都很罕见，但对于携带这些变异的妇女来说，风险可能很大。例如，其中一个新基因MAP3K1的变异似乎导致患乳腺癌的风险特别高。"这项研究的优势在于用于分析的基因数据。研究人员对26000名患乳腺癌的妇女和217000名未患乳腺癌的妇女的所有基因变化进行了研究。其中包括来自欧洲和亚洲八个国家的妇女。"据我们所知，这是同类研究中规模最大的一次。"剑桥大学癌症遗传流行病学中心主任道格拉斯-伊斯顿（DouglasEaston）教授说。"在将这些信息用于临床之前，科学家们需要在更多的数据集中验证这些结果。"伊斯顿教授说："我们需要更多的数据来更准确地确定与这些基因变异相关的癌症风险，研究肿瘤的特征，并了解这些遗传效应如何与影响乳腺癌风险的其他生活方式因素相结合。研究小组目前正在为此开展一项大规模的国际研究。"剑桥大学NaomiWilcox等人的研究报告于2023年8月17日发表在科学杂志《自然-遗传学》上。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1377731.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1377731.htm

研究人员找到以前未发现的与冠心病有关的基因

研究人员找到以前未发现的与冠心病有关的基因冠状动脉疾病是发达国家发病和死亡的主要原因。其主要原因是动脉粥样硬化，即动脉壁上的斑块堆积。冠状动脉钙化（CAC）是指向心肌供血的冠状动脉中出现钙质，是冠状动脉疾病的早期征兆。尽管冠状动脉钙化的遗传率估计为30%至40%，但迄今为止只发现了少数几个致病基因。因此，弗吉尼亚大学健康学院的研究人员再次研究了影响冠状动脉钙化的遗传因素。该研究的通讯作者之一克林特-米勒（ClintMiller）说："冠状动脉钙化反映了血管终生暴露于危险因素的积累。虽然十多年前的研究确定了少数几个基因，但很明显，要开始确定冠状动脉钙化的潜在途径，就必须进行更大规模、更多样化的研究。"研究人员进行了迄今为止最大规模的全基因组关联研究（GWAS）荟萃分析，研究了来自26909名欧洲血统个体和8867名非洲血统个体的数据。他们在11个不同的染色体位置上发现了43个CAC候选基因。其中有8个位置以前与CAC无关，有5个位置与冠心病无关。其中发现的一个基因ENPP1在婴儿罕见的动脉钙化中发生了改变。研究人员还发现了参与腺苷信号通路的基因，众所周知，腺苷信号通路可抑制动脉钙化。为了验证他们的研究结果，研究人员在人类冠状动脉组织和平滑肌细胞中进行了基因研究，结果表明了基因对钙化和相关细胞过程的直接影响。研究人员还对11个风险位点进行了可药性分析，以研究CAC候选基因的潜在临床用途。研究发现，几个与CAC相关的基因是药物或营养补充剂（如维生素C和D）相互作用的靶点，这为研究这些化合物如何促进或抑制CAC提供了机会。要确定如何最好地靶向这些基因及其通路，还需要进一步的研究，但研究人员说，他们的发现可能会改善风险预测和早期治疗干预，从而防止冠状动脉疾病的发展。米勒说："这项跨学科合作揭示了荟萃分析在一项研究不足且与临床相关的测量中的力量。我们期待着在将这些初步研究成果转化为临床应用方面继续取得进展，同时也期待着确定更多的基因，从而在更多不同的人群中推广风险预测。"这项研究发表在《自然-遗传学》杂志上。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1389461.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1389461.htm

研究人员首次绘制狗表观基因组图谱

研究人员首次绘制狗表观基因组图谱由于狗的生物钟加快，寿命较短，与人类相比，它们可以充当瞭望者，对环境风险因素做出更快的反应，并提醒我们潜在的危险。但是，尽管我们与人类最好的朋友有着长期的关系，但我们缺乏狗的参考表观基因组。考虑到我们有如此多的共同点——环境、饮食、生活方式和接触传染源——这可能会告诉我们这些因素如何在基因上影响他们和我们，这有点令人失望。现在，首尔国立大学的研究人员填补了这一知识空白，首次创建了狗表观基因组的高质量参考图谱，为基因组学研究以及与人类和其他物种的比较研究提供了一种手段。研究人员以比格犬这一品种为对象，仔细检查了狗的11种主要组织：大脑（大脑和小脑）、乳腺、肺、肝脏、胃、脾、胰腺、肾、结肠和卵巢。然后，他们使用收集的遗传数据创建功能基因组注释，用有关结构或功能的描述信息标记DNA、RNA或蛋白质序列中的特定特征。他们将狗的表观基因组与现有的人类和小鼠表观基因组进行了比较，通过被命名为EpiCDog（狗表观基因组目录）的工作，研究人员发现了不同组织和物种之间共享的保守且动态的功能特征。最值得注意的是，狗的表观基因组被发现比小鼠的表观基因组更类似于人类的表观基因组，这表明基因的调控方式与人类健康和疾病的影响有相似之处。该研究的通讯作者Je-YoelCho表示：“这一突破性的表观基因组图谱可广泛用于研究不同的狗品种、深入研究癌症和疾病机制、进行跨物种比较研究，并对人类生命科学的进步做出重大贡献。”有趣的是，根据本月早些时候发表的一项研究，自然发生的犬类癌症与人类癌症具有显着的相似之处。研究发现，我们共有18个基因突变“热点”，这些突变很可能是癌症的原因。当前研究中研究人员的工作可以帮助发现人类和狗之间的这种重叠。研究人员表示，EpiCDog当然会让治疗我们四足朋友的兽医受益匪浅。Cho说：“这项工作也代表了兽医学领域基础研究的一个里程碑。这一突破使研究人员能够揭示表观遗传修饰对基因表达的影响，并为研究复杂疾病的潜在机制、推进狗的兽医诊断、治疗和个性化医疗方法开辟新途径。”研究人员计划开发EpiCDog以进一步推进狗的表观基因组学。该研究发表在《科学进展》杂志上。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1370203.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1370203.htm

是什么让人们有患阿尔茨海默病的风险？研究人员有了新的见解

是什么让人们有患阿尔茨海默病的风险？研究人员有了新的见解人类小胶质细胞是存在于大脑中的免疫细胞，西奈山伊坎医学院的研究人员对其遗传和分子机制有了前所未有的了解。这种理解可能有助于阐明它们如何促进阿尔茨海默病（AD）的发病和发展。这项研究最近发表在《自然-遗传学》杂志上。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1329829.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1329829.htm

研究人员发现了与人类“能歌善舞”相关的多个基因

研究人员发现了与人类“能歌善舞”相关的多个基因在发表于《自然·人类行为》期刊上的一篇文章中，由范德比尔特大学医学中心带领的一支国际科学家团队，详细介绍了针对人类“能歌善舞”相关基因的首次大规模调查结果。具体说来是，这项研究重点关注了69种“运动与节拍同步相关能力”的基因突变。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1318497.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1318497.htm

密苏里大学研究人员的遗传学新发现有助于确定猫的首次驯化时间

密苏里大学研究人员的遗传学新发现有助于确定猫的首次驯化时间密苏里大学的一项新研究发现，人类这种生活方式的转变首次驯化了猫，随着人类开始环游世界，他们把新的猫科动物朋友带在身边。猫科动物遗传学家、马里兰大学兽医学院Gilbreath-McLorn比较医学捐赠教授LeslieA.Lyons收集并分析了新月沃土地区及其周边地区以及整个欧洲、亚洲和非洲的猫的DNA，比较了近200种不同的遗传标记。"我们研究的DNA主要标记之一的变异速度非常快，为我们提供了关于最近的猫群和过去几百年的品种发展的线索，"McLorn说。"我们研究的另一个关键DNA标记是单核苷酸多态性，这是遍布整个基因组的基于单项的变化，给我们提供了关于它们几千年前古老历史的线索。通过研究和比较这两种标记，我们可以开始拼凑猫的进化故事。"LeslieA.Lyons和ThomasJuba测试了来自世界各地的样本。从紫色标示的国家测试的样本与紫色标示的其他国家有相似的特征，而从绿色标示的国家测试的样本与绿色标示的其他国家有相似的特征。Lyons补充说，虽然马和牛在不同时期在世界不同地区经历了由人类引起的各种驯化事件，但她在研究中对猫科动物遗传学的分析有力地支持了这样的理论：猫很可能只在新月沃土地区被首次驯化，然后随人类迁移到世界各地。在猫科动物的基因一代代传给小猫后，例如西欧的猫的基因构成现在与东南亚的猫相差甚远，这一过程被称为'隔离'。"我们实际上可以把猫称为半驯化的猫，因为如果我们把它们放生到野外，它们很可能仍然会猎杀小动物，并且由于它们的自然行为，能够自己生存和繁衍，"Lyons说。"与狗和其他被驯化的动物不同，我们在驯化过程中并没有真正改变猫的行为，所以猫再次证明是一种特殊的动物。"研究猫科动物遗传学30多年的Lyons说，像这样的研究也支持她更广泛的研究目标，即用猫作为生物医学模型来研究影响猫和人的遗传疾病，如多囊肾病、失明和侏儒症。"比较遗传学和精准医学在'一个健康'的概念中起着关键作用，这意味着我们为研究猫的遗传疾病的原因或如何治疗它们的疾病所做的任何事情，有朝一日对治疗人类的相同疾病都是有用的，"Lyons说。"我正在建立遗传工具，遗传资源，最终帮助改善猫的健康。在建立这些工具时，重要的是要获得有代表性的样本，了解全世界猫咪的遗传多样性，这样我们的遗传工具箱才能对帮助全球的猫咪有用，而不仅仅是在某个特定的地区。"在她的职业生涯中，Lyons与养猫人和研究合作者合作，开发了全面的猫科动物DNA数据库，科学界可以从中受益，包括对世界各地的猫科动物进行基因组测序。在2021年的一项研究中，Lyons及其同事发现，猫的基因组结构与人类的相似程度几乎超过了其他任何非灵长类哺乳动物。"我们的努力已经帮助阻止了世界各地的遗传性疾病的迁移和传递，其中一个例子是多囊肾病，因为当我们在2004年首次推出对它的基因测试时，38%的波斯猫患有这种疾病，现在，由于我们的努力，这一比例已经明显下降，我们的总体目标是在未来的道路上根除猫咪的遗传疾病。"目前，唯一可行的多囊肾病治疗方法有不健康的副作用，包括肝衰竭。Lyons目前正在与加州大学圣巴巴拉分校的研究人员合作，为那些患有这种疾病的人开发一种基于饮食的治疗试验。"如果这些试验是成功的，我们也许可以让人类尝试一下，作为一种更自然、更健康的选择，而不是服用一种可能导致肝衰竭或其他健康问题的药物，"Lyons说。"我们的努力将继续提供帮助，能成为其中的一员感觉很好。"论文《随机繁殖的猫的遗传学支持猫驯化的摇篮在近东》最近发表在《遗传学》上。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1337209.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1337209.htm