使我们成为人类的 "被删除"的基因

使我们成为人类的"被删除"的基因根据耶鲁大学、麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的研究人员领导的一项新研究，与其他灵长类动物的基因组相比，人类基因组所缺乏的东西可能对人类的发展至关重要，而在我们的进化史上所增加的东西也是如此。最近发表在《科学》杂志上的这项新发现，填补了人们对人类基因组历史性变化的认识的一个重要空白。虽然从不同物种的基因组中收集数据的能力的革命使科学家们能够确定人类基因组特有的添加物--例如对人类发展说话能力至关重要的一个基因--但人们对人类基因组中缺少的东西关注得较少。在新的研究中，研究人员利用对灵长类动物DNA的更深入的基因组研究表明，在我们的进化历史过程中，失去了大约10000比特的遗传信息--大多数小到只有几个碱基对的DNA--使人类与黑猩猩（我们最亲近的灵长类动物）有所不同。其中一些"被删除"的遗传信息与涉及神经元和认知功能的基因密切相关，包括一个与发育中的大脑中的细胞形成有关的基因。耶鲁大学的研究小组发现，这10000个缺失的DNA片段--它们存在于其他哺乳动物的基因组中--是所有人类共有的。作者说，这些基因缺失在所有人类中成为保守的事实证明了它们在进化中的重要性，表明它们赋予了一些生物优势。耶鲁大学医学院遗传学助理教授、该论文的资深作者StevenReilly说："通常我们认为新的生物功能必须需要新的DNA片段，但是这项工作向我们表明，删除基因代码可能导致深刻的后果，使我们成为一个独特的物种。"这篇论文是发表在《科学》杂志上的几篇论文之一，该项目是一个国际研究合作项目，通过比较当今存在的240种哺乳动物的DNA序列，对哺乳动物基因组的多样性进行分类。在他们的研究中，耶鲁大学的研究小组发现，在大多数其他哺乳动物物种的基因组中发现的一些基因序列，从小鼠到鲸鱼在人类中消失了。他们说，但其中一些删除并没有破坏人类的生物学，而是创造了新的基因编码，消除了通常会关闭基因的元素。这种遗传信息的删除所产生的效果相当于从"isn't"这个词中删除了三个字符--"n't"，从而创造了一个新词"is"。[这种删除]可以调整如何制造人类的指令的含义，有助于解释我们更大的大脑和复杂的认知。研究人员使用了一种叫做大规模并行报告者分析（MPRA）的技术，它可以同时筛选和测量物种之间成千上万的基因变化的功能。这些工具有能力让我们开始识别使我们作为一个物种独特的许多小分子构件。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1358725.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1358725.htm

化学研究显示人类祖先生活在恐龙之中并在小行星撞击中幸存下来

化学研究显示人类祖先生活在恐龙之中并在小行星撞击中幸存下来布里斯托尔大学和弗里堡大学的研究人员对化石记录的深入分析表明，胎盘哺乳动物，包括人类、狗和蝙蝠等物种，在白垩纪时期进化，在恐龙灭绝之前与它们短暂共存。(与这位艺术家的描述不同，最早的胎盘哺乳动物被认为类似于小花栗鼠）。胎盘哺乳动物的化石仅在年龄小于6600万年的岩石中发现，即小行星撞击地球时，这表明该群体是在大灭绝之后进化的。然而，分子数据长期以来一直表明胎盘哺乳动物的年龄较大。在《当代生物学》杂志上发表的一篇新论文中，布里斯托大学和弗里堡大学的古生物学家团队对化石记录进行了统计分析，确定胎盘哺乳动物起源于大灭绝之前，这意味着它们与恐龙曾经共存很短的时间。然而，直到小行星撞击之后，胎盘哺乳动物的现代谱系才开始进化，这表明恐龙消失后，这一类动物能更好地实现多样化。研究人员收集了胎盘哺乳动物群体的大量化石数据，这些数据可以追溯到6600万年前的大规模灭绝。布里斯托尔地球科学学院的主要作者艾米丽·卡莱尔说：“我们收集了数千块胎盘哺乳动物的化石，并能够看到不同群体的起源和灭绝模式。基于此，我们可以估计胎盘哺乳动物何时进化。”合著者丹尼尔·西尔维斯特罗（弗里堡大学）解释说：“我们使用的模型根据谱系首次出现在化石记录中的时间以及谱系随时间变化的物种多样性模式来估计起源年龄。它还可以根据该群体灭绝时的最后一次出现来估计灭绝年龄。”共同作者、同样来自布里斯托尔的PhilDonoghue教授补充道：“通过研究起源和灭绝，我们可以更清楚地看到K-Pg大规模灭绝或古新世-始新世极热期(PETM)等事件的影响。”灵长类动物（包括人类谱系）以及兔形目（兔子和野兔）和食肉目（狗和猫）被证明是在K-Pg大灭绝之前进化的，这意味着我们的祖先与恐龙混居。在小行星撞击中幸存下来后，胎盘哺乳动物迅速多样化，这可能是由于失去了与恐龙的竞争而导致的。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1368475.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1368475.htm

哺乳动物的生命之树重新定义：基因组时间机器追溯1亿年的进化历程

哺乳动物的生命之树重新定义：基因组时间机器追溯1亿年的进化历程这项研究于4月28日发表在《科学》杂志上，是Zoonomia项目发布的一系列文章的一部分，该项目是一个由来自全球各地的科学家组成的联合体，正在使用历史上最大的哺乳动物基因组数据集来确定人类基因组在哺乳动物进化史中的进化历史。他们的最终目标是更好地确定人类和其他物种的性状和疾病的遗传基础。德州农工大学的研究--由兽医综合生物科学系教授WilliamJ.Murphy博士和Murphy实验室的副研究科学家NicoleFoley博士领导--植根于系统发育学，这是生物学的一个分支，涉及生物和已灭绝生物的进化关系和多样性。弗利在研究中的努力产生了迄今为止世界上最大的哺乳动物系统发育树。哺乳动物生命树"描绘了1亿多年来哺乳动物的进化过程，对Zoonomia项目的目标至关重要。"核心论点是关于胎盘哺乳动物（在胎盘内发育的哺乳动物）是在消灭了非鸟类恐龙的白垩纪-古生代（或K-Pg）大灭绝事件之前还是之后分化的，"Foley分享道。"通过进行新型的分析，只有在Zoonomia的巨大范围内才有可能，我们回答了哺乳动物在哪里以及何时与K-Pg大灭绝有关的多样化和进化的问题。这项研究与加州大学戴维斯分校、加州大学河滨分校和美国自然历史博物馆的合作者共同进行--得出结论，哺乳动物在K-Pg大灭绝之前就开始了多样化，这是大陆漂移的结果，大陆漂移导致地球上的陆块在数百万年内漂移开来又重新聚集在一起。另一个多样化的脉冲紧随恐龙的K-Pg灭绝之后发生，当时哺乳动物有更多的空间、资源和稳定性。这种加速的多样化速度导致了哺乳动物品系的丰富多样性--如食肉动物、灵长类动物和有蹄类动物今天共享地球。研究得到了美国国家科学基金会的资助，是由布罗德研究所的埃莉诺-卡尔松和克尔斯廷-林德布莱德-托领导的Zoonomia项目的一部分，该项目还比较了哺乳动物的基因组，以了解显著表型的基础--某些基因的表达，如棕色与蓝色眼睛--以及疾病的起源。尼科尔-弗利和威廉-墨菲博士Foley指出，胎盘哺乳动物之间的多样性既表现在它们的身体特征上，也表现在它们的非凡能力上。"今天的哺乳动物代表了巨大的进化多样性--从微小的大黄蜂蝙蝠的呼啸飞行到巨大的蓝鲸游过地球广阔海洋时的慵懒滑行。"她说："多个物种已经进化出回声定位，一些物种产生了毒液，而其他物种已经进化出抗癌和病毒耐受性。""能够在遗传水平上观察整个哺乳动物物种的共同差异和相似之处，可以帮助我们弄清基因组中对调节基因表达至关重要的部分。在不同的物种中调整这种基因组机制，导致了我们在今天的活体哺乳动物中看到的性状的多样性。"Murphy分享说，福里解决的哺乳动物系统发育问题对Zoonomia项目的目标至关重要，该项目旨在利用比较基因组学的力量作为人类医学和生物多样性保护的工具。"他解释说："Zoonomia项目真的很有影响，因为它是第一个一次性将241种不同的哺乳动物基因组进行配对的分析，并利用这些信息更好地了解人类基因组。把这个大数据集放在一起的主要动力是能够把所有这些基因组与人类基因组进行比较，然后确定人类基因组的哪些部分在哺乳动物的进化历史过程中发生了变化。"确定基因的哪些部分可以被操纵，哪些部分不能被改变而不对基因的功能造成伤害，这对人类医学很重要。墨菲和弗利的同事之一，德克萨斯农工大学的遗传学家ScottDindot博士最近在《科学转化医学》杂志上的一项研究，使用比较基因组学方法开发了一种分子疗法来治疗安吉尔曼综合症，这是一种毁灭性的罕见神经遗传疾病，由大脑中的母体UBE3A基因的功能丧失引发。明确地回答关于哺乳动物起源时间的激烈争论，并产生一个扩大的系统发育，为未来几代研究人员奠定基础，这既是有意义的，也是有收获的。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1357527.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1357527.htm

研究人员以前所未有的分辨率准确定位人类基因组中的特定碱基对

研究人员以前所未有的分辨率准确定位人类基因组中的特定碱基对作为一个国际研究小组的成员，Gazal有了一个突破性的发现。他们已经成为第一个准确定位人类基因组中的特定碱基对的人，这些碱基对在数百万年的哺乳动物进化过程中一直没有改变过。这些碱基对在人类疾病中发挥着重要作用。他们的发现发表在《科学》杂志的Zoonomia特别版上。Gazal和他的团队分析了包括人类在内的240种哺乳动物的基因组，以前所未有的分辨率放大比较了DNA。他们能够识别出在进化过程中跨哺乳动物物种的"约束"碱基对--意味着它们总体上保持一致。出生时在这些基因上有突变的个体可能在其物种内不那么成功，或者在其他方面不可能将遗传变异传递下去。"我们能够确定基因突变在进化过程中不被容忍的地方，并且我们证明这些突变在涉及到疾病时是很重要的，"Gazal解释说。研究小组发现，人类基因组中3.3%的碱基是"显著受限"的，包括57.6%的决定氨基酸位置的编码碱基，这意味着这些碱基在数据集中的各个物种中的变异异常少。哺乳动物中最受约束的碱基对是人类疾病和复杂性状的因果关系的7倍以上，而当研究人员仅看灵长类动物中最受约束的碱基对时，其可能性是11倍以上。该数据集由Zoonomia联盟提供，根据该项目网站，该联盟"正在应用DNA测序技术的进步来了解基因组如何产生巨大的动物多样性财富"。Gazal对Zoonomia向研究人员提供这种类型的数据给予了肯定，并预计它将被人类遗传学家广泛使用。"Gazal说："与人类遗传研究中产生的数据集相比，它是一种可以产生的廉价的资源。他的团队的发现是向前迈出的重要一步，正如Gazal所指出的："我们不了解人类基因组的99%，所以了解哪一部分受到了进化的制约并可能对人类表型产生影响是最根本的。"他们的发现和方法可能成为进一步研究的关键工具。Gazal和他的团队的下一步是用只有灵长类的数据集重复这一过程。通过限制受试者，他们希望关注在人类进化过程中更近期出现的DNA功能。Gazal说："我们期望这对确定人类疾病的信息更加有用。"...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1359937.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1359937.htm

研究发现有袋动物比人类"进化得更多"

研究发现有袋动物比人类"进化得更多"这一发现在发表于《当代生物学》的一篇新论文中进行了概述。研究人员研究了22个目前活着的物种的发育阶段，以帮助构建一个最能解释现在存在的变化的时间线。从那里，他们使用3D微型CT扫描来揭示我们以前不知道的额外变化。通过观察有袋动物与1.6亿年前的共同therian祖先的比较，研究人员说，有袋动物的头骨发育放缓并发生了变化。有袋动物的分娩方式--在许多人看来不如妊娠期更长的胎盘类分娩--并不简单，他们发现这实际上是一种更专门的发育类型，从而显示出有袋动物的进化已经取得了多大进展。此外，他们发现，有袋动物的发育方式实际上比人类和其他胎盘发育的哺乳动物的发育方式变化要大得多。因此，有袋动物的进化过程与其他哺乳动物完全不同，可能使它们成为地球上进化程度最高的哺乳动物。然而，这项研究还远未完成。研究小组只能观察到22个不同的物种，这意味着还需要做更多的研究，以便更大幅度地支持这些发现。由于缺乏这些生物的早期发展实例，他们在如何估计祖先状态方面也有一些限制。尽管如此，这是一项耐人寻味的研究，因为许多人都认为人类的进化是进化的巅峰成功，人类是进化的中心点。然而，正如科学家们所指出的，这不是进化的工作方式。它适用于所有的事物，而不仅仅是人类，而有袋动物的进化似乎以某种方式拔得头筹。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1363265.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1363265.htm

研究人员重建了所有哺乳动物最早的共同祖先的基因组

研究人员重建了所有哺乳动物最早的共同祖先的基因组大约1.8亿年前，有一种早期的哺乳动物成为地球上所有哺乳动物最早的已知共同祖先，从蓝鲸到骆驼、犀牛、考拉，还有人类等。人们对这种动物知之甚少，但其基因组的组织现在已经由一个国际研究团队通过计算重建。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1322227.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1322227.htm