完善的CRISPR系统使小鼠的视力得到恢复

完善的CRISPR系统使小鼠的视力得到恢复CRISPR过程允许科学家使用一种叫做Cas9的酶从DNA链中精确地切割基因。一旦切割完成，基因可以被改变、替换或删除。该技术已被用于从减少树木的开花时间到抗击癌症的一切。它以前也被用来治疗老鼠的视网膜色素变性，通过关闭导致眼睛光感受器丧失的突变基因。现在，中国武汉科技大学的研究人员已经将CRISPR工具改进为一个他们称之为PESpRY的系统。他们用它来修复一个负责编码一种叫做PDE6β的酶的突变基因。一旦突变被修复，该基因就回到了编码该酶的状态--这一行动防止了视杆和视锥细胞的死亡，这是色素性视网膜炎导致失明的过程。在酶再次正常产生后，小鼠重新获得了它们的视力，这一点通过转头测试以及成功完成视觉引导的水迷宫拼图得到了验证。研究小组证实，恢复的视力甚至在动物年老时仍然存在。领导这项研究的KaiYao说，需要进行更多的研究，以确保PESpRY在其他测试中仍然有效，并确保它是未来使用的安全技术，就像最近验证CRISPR的方式一样。他补充说："然而，我们的研究为这种新的基因组编辑策略的体内适用性及其在不同研究和治疗背景下的潜力提供了大量证据，特别是对于遗传性视网膜疾病，如视网膜色素变性。"虽然它只影响到全世界每5,000人中的1人，但色素性视网膜炎是最常见的遗传性视网膜疾病，因此寻求各种方式的治疗的研究正在进行。目前的研究已在《实验医学杂志》（JournalofExperimentalMedicine）上报道，该杂志是一份同行评议的出版物。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1349923.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1349923.htm

临床试验显示：基因编辑疗法可改善遗传性失明患者视力

临床试验显示：基因编辑疗法可改善遗传性失明患者视力美国麻省眼耳医院和俄勒冈健康与科学大学联合开展的一项研究表明，在接受CRISPR基因编辑实验性治疗后，大约79%的遗传性视网膜变性临床试验参与者症状得到改善。研究论文发表在最新一期《新英格兰医学杂志》上。EDIT-101是一种使用CRISPR技术的实验性基因编辑疗法。此次试验评估了EDIT-101的安全性和有效性，实验性治疗用于编辑中心体蛋白290（CEP290）基因中的突变，该基因指令负责表达对视力至关重要的蛋白质。(科技日报)

环球科学全色盲儿童经过基因治疗可部分恢复视锥细胞功能

全色盲儿童经过基因治疗可部分恢复视锥细胞功能人类视网膜中的感光细胞，分为视锥细胞和视杆细胞。视锥细胞分为三组，各自对不同波长的光线敏感，帮助我们区分颜色。而视网膜中缺少某一组视锥细胞，或者视锥细胞功能缺陷，可导致色盲。最近，在一项中，科学家通过基因疗法部分恢复了两位全色盲儿童的视锥细胞的功能。全色盲通常是由基因突变引起，最常见的突变位于CNGA3和CNGB3这两个基因之中。全色盲患者的视锥细胞无法向大脑传递信号，但在许多情况下这些细胞依然存在。研究者希望基因治疗能帮患者激活休眠的视锥细胞。科学家招募了4位年龄在10-15岁之间的全色盲患者（与CNGA3或CNGB3有关）参与临床试验，利用表达CNGA3或CNGB3基因的腺相关病毒载体，对每位患者的其中一只眼睛进行视网膜下基因治疗。此后，研究者使用一种新的fMRI映射方法对患者进行检测，这种方法可以将患者已有的视杆细胞信号和治疗后产生的视锥细胞信号进行区分。结果发现，其中两位患者在治疗后的6-14个月之间，大脑皮层收到的视锥细胞信号来自接受治疗的那只眼睛。治疗前，这两位患者在任何测试中皆未表现出视锥细胞功能。另外，两位患者的心理物理测试结果表明，接受过治疗的眼睛区分不同对比度的能力有了明显变化。至于这种疗法到底能在多大程度上改善患者的视力，还需进一步研究来证实。

咖啡渣可保护大脑免受神经退行性疾病的侵害

咖啡渣可保护大脑免受神经退行性疾病的侵害首席研究员JyotishKumar说："基于咖啡酸的碳量子点有可能成为治疗神经退行性疾病的变革性药物。这是因为目前的治疗方法都不能解决疾病问题，它们只能帮助控制症状。我们的目标是通过解决驱动这些疾病的原子和分子基础，找到治疗方法。"虽然遗传在神经退行性疾病中起着重要作用，但生活方式和环境因素也会在很大程度上导致大脑特定区域神经元的丧失，进而发展成阿尔茨海默氏症和帕金森氏症等疾病。这些因素包括过度活跃的自由基（也是导致癌症和心脏病的有害分子），以及淀粉样蛋白片段的聚集。淀粉样蛋白片段会在大脑中形成斑块，这是阿尔茨海默氏症进展的标志。在细胞样本中，研究人员发现CACQDs能清除自由基或阻止自由基的影响，并抑制淀粉样蛋白的聚集。重要的是，CACQDs似乎不会对细胞产生负面影响。如果这种益处能转化为预防性治疗，就能让患者远离疾病进展的临界点。UTEP教授马赫什-纳拉扬（MaheshNarayan）说："在这些疾病进入临床阶段之前解决它们至关重要。到了那个阶段，很可能为时已晚。目前任何能够解决神经退行性疾病晚期症状的治疗方法都超出了大多数人的承受能力。我们的目标是提出一种解决方案，能够以尽可能多的患者能够承受的成本预防这些疾病的大多数病例。"咖啡酸是一种多酚化合物，具有已知的抗氧化特性。它还能穿透最重要的血脑屏障，这是向需要保护的部位提供细胞保护的关键。除了废咖啡渣是咖啡酸的可持续来源外，CACQD还是通过环保的"绿色化学"生产出来的。咖啡渣在200°F（93°C）的温度下"烹煮"四小时，以调整CACQD咖啡酸碳结构的方向。鉴于每年废弃的咖啡渣数量巨大，这种原料具有可持续性和可扩展性。虽然研究尚处于早期阶段，但研究小组希望进一步的研究能证实早期测试的结果，并希望有一天，像CACQDs药片这样简单的东西能为人类大脑提供一种无形的保护，防止非遗传性神经退行性疾病的发生。这是近几个月来第二项发现咖啡产品对大脑健康有惊人益处的研究。今年9月，研究人员在绿咖啡豆中发现了一种化合物--三尖杉酯碱，它有望帮助维持衰老大脑的记忆和认知功能。这项研究发表在《环境研究》杂志上。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1398987.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1398987.htm

基因疗法可在患者先天性失明数十年后恢复其夜视能力

基因疗法可在患者先天性失明数十年后恢复其夜视能力该研究结果发表在《iScience》杂志上。研究人员按照临床试验方案，将含有健康形式基因DNA的AAV基因疗法注入每个患者的一只眼睛的视网膜。每位患者在治疗后的几天内，接受治疗的眼睛的杆状感光细胞介导的视觉功能都有明显的提高。人眼在弱光下的视觉能力大部分来自于杆状细胞，它们对光线非常敏感。研究主要作者、宾夕法尼亚大学眼科教授塞缪尔-雅各布森博士说："这些令人兴奋的结果表明，在某些LCA病例中，光传导的基本分子机制在很大程度上保持完整，因此，即使在失明几十年后，也可以进行基因治疗。"每4万名新生儿中就有一名患有LCA，这是最常见的先天性失明状况之一。虽然视力丧失的程度可能因不同的LCA患者而异，但所有这类人从出生后的头几个月开始都会出现大量的视觉障碍。有二十多个基因的功能失调可导致LCA。高达20%的LCA病例是由GUCY2D基因突变引起的，GUCY2D基因编码的是视网膜光感受器细胞中"光传导级联"所需的一种关键蛋白，该过程将光转化为神经元信号。先前的成像研究表明，这种形式的LCA患者往往有相对保留的光感受器细胞，特别是在杆状物丰富的区域，暗示如果存在功能性的GUCY2D，基于杆状物的光传导可以重新发挥作用。去年报告的低剂量基因疗法的早期结果与这一想法一致。研究人员在两名患者身上使用了较高剂量的基因疗法，一名19岁的男子和一名32岁的妇女，他们有特别严重的基于杆状的视觉障碍。在白天，这些病人有一些视觉功能，尽管大大受损，但在晚上，他们实际上是失明的，对光的敏感度比正常人要低1万到10万倍。研究人员只对每位患者的一只眼睛进行了治疗，因此接受治疗的眼睛可以与未接受治疗的眼睛进行比较，以衡量治疗效果。视网膜手术是由托马斯·杰斐逊大学和威尔斯眼科医院的眼科教授AllenC.Ho博士进行的。测试显示，在这两名患者中，接受治疗的眼睛在弱光条件下对光线的敏感度提高了数千倍，大大纠正了原来的视觉缺陷。研究人员总共使用了9种互补的方法来测量患者的光敏感度和功能性视力。这些方法包括在弱光条件下对房间导航技能的测试和对光的不自主瞳孔反应的测试。测试结果一致显示，基于杆状感光细胞的弱光视力有了很大的改善，而且患者还注意到他们在日常生活中的功能改善，例如"现在可以在黑暗中辨认物体和人"。同样引人注目的是治疗后的快速改善。研究的共同作者、宾夕法尼亚大学眼科研究教授ArturV.Cideciyan博士说："在8天内，这两名患者已经显示出可测量的疗效。"对研究人员来说，这些结果证实了GUCY2D基因疗法能恢复基于杆状体的光感受器功能，并表明GUCY2D-LCA患者的基于杆状体的功能障碍更严重，可能会从该疗法中获益最多。实际的信息是，在筛选LCA候选人和在整个治疗试验中监测他们时，应该强调杆状感光细胞视觉的测量。研究人员说，这些发现还强调了一个显著的事实，即在一些严重的先天性视力丧失的患者中，介导视觉的视网膜细胞网络在很大程度上仍然是活的和完整的，只需要重新提供一种缺失的蛋白质就可以重新开始工作，或多或少是立即开始。了解更多：https://www.cell.com/iscience/fulltext/S2589-0042(22)01546-2...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1332287.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1332287.htm

新的Omega-3补充剂可以防止阿尔茨海默氏症、糖尿病等引起的视力丧失

新的Omega-3补充剂可以防止阿尔茨海默氏症、糖尿病等引起的视力丧失在鱼油胶囊和其他补充剂中发现的DHA通常是以一种叫做三酰甘油（TAG）DHA的形式存在。尽管TAG-DHA在身体的其他部位有好处，但它并没有到达眼睛，因为它不能从血液中进入视网膜。在这项研究中，研究人员创造了一种新的溶血磷脂形式的DHA，或LPC-DHA。在使用小鼠的研究中，LPC-DHA成功地增加了视网膜中的DHA，并减少了与阿尔茨海默病类似过程有关的眼睛问题。"伊利诺伊大学芝加哥分校医学系研究助理教授SugasiniDhavamani说："饮食中的LPC-DHA在富集视网膜DHA方面大大优于TAG-DHA，可能对患者的各种视网膜病变有益。"这种方法为预防或减轻与阿尔茨海默病和糖尿病有关的视网膜功能障碍提供了一种新的治疗方法"。SugasiniDhavamani，博士，伊利诺伊大学芝加哥分校医学系的研究助理教授。Credit:SugasiniDhavamani,UniversityofIllinoisatChicago(伊利诺伊大学芝加哥分校)Dhavamani将在3月25-28日在西雅图举行的美国生物化学和分子生物学会的年度会议DiscoverBMB上介绍了这项研究。在健康的眼睛里，DHA集中在视网膜上，它在那里帮助维持光感受器，这些细胞将光转化为信号并传送给大脑。视网膜中DHA的缺乏与视力丧失有关。阿尔茨海默病患者，以及那些患有糖尿病、视网膜色素变性、老年性黄斑变性和过氧化物酶体疾病的人，经常有异常低的视网膜DHA水平，因此，视觉障碍很常见。虽然提高DHA有助于防止这种对健康不利的水平下降，但增加视网膜DHA含量在目前可用的补充剂中一直是个挑战。膳食补充剂要向视网膜输送DHA，DHA必须能够首先从肠道吸收到血液中，然后从血液中进入视网膜。Dhavamani说："由于血液-视网膜屏障的特异性与肠道屏障的特异性不相容，到目前为止，以临床上可行的剂量增加视网膜DHA还不可能。而新的研究采用了饮食LPC-DHA的新方法，它克服了肠道和血液-视网膜屏障，改善了视网膜功能"。研究人员在小鼠身上测试了他们的LPC-DHA补充剂，这些小鼠表现出与早发性阿尔茨海默病中发现的过程相似。六个月后，每天喂食LPC-DHA的小鼠显示视网膜DHA含量提高了96%，并保留了视网膜结构和功能。相比之下，TAG-DHA补充剂对视网膜DHA水平或功能没有影响。结果表明，LPC-DHA补充剂可以帮助防止与阿尔茨海默氏症相关的视觉功能衰退。研究人员说，这种方法对其他DHA缺乏和视力损伤常见的疾病也应该有帮助。研究中使用的LPC-DHA的剂量相当于人类每天摄入约250至500毫克的欧米茄-3脂肪酸。由于这些研究是在小鼠身上进行的，因此需要进一步研究，以确认LPC-DHA用于人类是安全和有效的。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1351445.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1351445.htm