使我们成为人类的 "被删除"的基因

使我们成为人类的"被删除"的基因根据耶鲁大学、麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的研究人员领导的一项新研究，与其他灵长类动物的基因组相比，人类基因组所缺乏的东西可能对人类的发展至关重要，而在我们的进化史上所增加的东西也是如此。最近发表在《科学》杂志上的这项新发现，填补了人们对人类基因组历史性变化的认识的一个重要空白。虽然从不同物种的基因组中收集数据的能力的革命使科学家们能够确定人类基因组特有的添加物--例如对人类发展说话能力至关重要的一个基因--但人们对人类基因组中缺少的东西关注得较少。在新的研究中，研究人员利用对灵长类动物DNA的更深入的基因组研究表明，在我们的进化历史过程中，失去了大约10000比特的遗传信息--大多数小到只有几个碱基对的DNA--使人类与黑猩猩（我们最亲近的灵长类动物）有所不同。其中一些"被删除"的遗传信息与涉及神经元和认知功能的基因密切相关，包括一个与发育中的大脑中的细胞形成有关的基因。耶鲁大学的研究小组发现，这10000个缺失的DNA片段--它们存在于其他哺乳动物的基因组中--是所有人类共有的。作者说，这些基因缺失在所有人类中成为保守的事实证明了它们在进化中的重要性，表明它们赋予了一些生物优势。耶鲁大学医学院遗传学助理教授、该论文的资深作者StevenReilly说："通常我们认为新的生物功能必须需要新的DNA片段，但是这项工作向我们表明，删除基因代码可能导致深刻的后果，使我们成为一个独特的物种。"这篇论文是发表在《科学》杂志上的几篇论文之一，该项目是一个国际研究合作项目，通过比较当今存在的240种哺乳动物的DNA序列，对哺乳动物基因组的多样性进行分类。在他们的研究中，耶鲁大学的研究小组发现，在大多数其他哺乳动物物种的基因组中发现的一些基因序列，从小鼠到鲸鱼在人类中消失了。他们说，但其中一些删除并没有破坏人类的生物学，而是创造了新的基因编码，消除了通常会关闭基因的元素。这种遗传信息的删除所产生的效果相当于从"isn't"这个词中删除了三个字符--"n't"，从而创造了一个新词"is"。[这种删除]可以调整如何制造人类的指令的含义，有助于解释我们更大的大脑和复杂的认知。研究人员使用了一种叫做大规模并行报告者分析（MPRA）的技术，它可以同时筛选和测量物种之间成千上万的基因变化的功能。这些工具有能力让我们开始识别使我们作为一个物种独特的许多小分子构件。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1358725.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1358725.htm

研究人员以前所未有的分辨率准确定位人类基因组中的特定碱基对

研究人员以前所未有的分辨率准确定位人类基因组中的特定碱基对作为一个国际研究小组的成员，Gazal有了一个突破性的发现。他们已经成为第一个准确定位人类基因组中的特定碱基对的人，这些碱基对在数百万年的哺乳动物进化过程中一直没有改变过。这些碱基对在人类疾病中发挥着重要作用。他们的发现发表在《科学》杂志的Zoonomia特别版上。Gazal和他的团队分析了包括人类在内的240种哺乳动物的基因组，以前所未有的分辨率放大比较了DNA。他们能够识别出在进化过程中跨哺乳动物物种的"约束"碱基对--意味着它们总体上保持一致。出生时在这些基因上有突变的个体可能在其物种内不那么成功，或者在其他方面不可能将遗传变异传递下去。"我们能够确定基因突变在进化过程中不被容忍的地方，并且我们证明这些突变在涉及到疾病时是很重要的，"Gazal解释说。研究小组发现，人类基因组中3.3%的碱基是"显著受限"的，包括57.6%的决定氨基酸位置的编码碱基，这意味着这些碱基在数据集中的各个物种中的变异异常少。哺乳动物中最受约束的碱基对是人类疾病和复杂性状的因果关系的7倍以上，而当研究人员仅看灵长类动物中最受约束的碱基对时，其可能性是11倍以上。该数据集由Zoonomia联盟提供，根据该项目网站，该联盟"正在应用DNA测序技术的进步来了解基因组如何产生巨大的动物多样性财富"。Gazal对Zoonomia向研究人员提供这种类型的数据给予了肯定，并预计它将被人类遗传学家广泛使用。"Gazal说："与人类遗传研究中产生的数据集相比，它是一种可以产生的廉价的资源。他的团队的发现是向前迈出的重要一步，正如Gazal所指出的："我们不了解人类基因组的99%，所以了解哪一部分受到了进化的制约并可能对人类表型产生影响是最根本的。"他们的发现和方法可能成为进一步研究的关键工具。Gazal和他的团队的下一步是用只有灵长类的数据集重复这一过程。通过限制受试者，他们希望关注在人类进化过程中更近期出现的DNA功能。Gazal说："我们期望这对确定人类疾病的信息更加有用。"...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1359937.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1359937.htm

人类基因组中的古代病毒DNA与主要精神疾病有关

人类基因组中的古代病毒DNA与主要精神疾病有关大约8%的人类基因组是由人类内源性逆转录病毒(HERVs)序列组成的，它是几十万年前发生的古代病毒感染的产物。直到最近，人们还认为这些“化石病毒”只是垃圾DNA，在体内没有重要功能。然而，由于基因组学研究的进步，科学家们现在已经发现了这些化石病毒在我们DNA中的位置，使我们能够更好地了解它们何时表达以及它们可能具有的功能。这项新研究建立在这些进展的基础上，首次表明人类大脑中表达的一组特定的herv会导致精神疾病的易感性，这标志着在理解导致这些疾病的复杂遗传成分方面又向前迈进了一步。蒂莫西・鲍威尔博士是这项研究的资深作者之一，也是伦敦国王学院精神病学、心理学和神经科学研究所(IoPPN)的高级讲师，他说:“这项研究使用了一种新颖而有力的方法来评估精神疾病的遗传易感性如何影响现代人类基因组中古代病毒序列的表达。”我们的研究结果表明，这些病毒序列可能在人脑中发挥的作用比最初认为的更重要，特定的HERV表达谱与某些精神疾病的易感性增加有关。”该研究分析了涉及数万人的大型遗传研究数据，包括有和没有精神健康状况的人，以及来自800个人的尸检脑样本的信息，以探索与精神疾病相关的DNA变异如何影响herv的表达。尽管大多数与精神病诊断相关的遗传风险变异影响了具有众所周知的生物学功能的基因，但研究人员发现，一些遗传风险变异优先影响了herv的表达。研究人员报告了与精神疾病相关的五种强大的HERV表达特征，包括两种与精神分裂症风险相关的HERV，一种与双相情感障碍和精神分裂症风险相关，一种与抑郁症风险相关。第一作者、伦敦国王学院IoPPN研究员罗德里戈・杜阿尔特博士说:“我们知道精神疾病有很大的遗传成分，基因组的许多部分都在逐渐影响易感性。在我们的研究中，我们能够研究与herv相关的基因组部分，从而鉴定出与精神疾病相关的五个序列。虽然目前还不清楚这些herv是如何影响脑细胞从而导致风险增加的，但我们的研究结果表明，它们的表达调节对大脑功能很重要。”...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1432213.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1432213.htm

新技术追踪人类基因组 暴露其有害突变的进化弱点

新技术追踪人类基因组暴露其有害突变的进化弱点他们发现，基因组的一些区域更容易受到突变的影响，表明那里的任何突变都可能产生灾难性或致命的后果。他们的结果可能有助于临床医生寻找严重遗传疾病的原因。Siepel的程序的名称是ExtRaINSIGHT。它通过寻找有害的突变来寻找它们的缺失。人类基因组的每个区域都应该偶然包含突变，然而某些区域却没有突变。Siepel将这些地方称为"超选"。发生的改变可能是致命的，或大大降低繁殖的可能性。"如果我们在一个由十万个人组成的小组中，从未看到某个特定基因的突变，这表明任何发生的突变都是非常有害的，任何携带该突变的人都会从人群中死亡。"科学家们用ExtRaINSIGHT分析了超过7万个人类基因组。他们发现，基因组的三个部分特别容易受到跨代突变的影响。剪接点是其中最敏感的部分。剪接位点帮助产生正确的指令来制造蛋白质。这个区域的突变可能会对基因被传递的可能性产生重大影响，它们与一些疾病有关，包括脊髓性肌肉萎缩症，这是导致新生儿和幼儿死亡的主要遗传原因。Siepel说："如果你看到一个剪接点的突变，你最好认真对待它。仅仅是这个突变就会使你的体质下降1或2%。这听起来不多，但如果你有多个这样的突变，很快你的基因传承的机会就可能接近于零。"被称为miRNA的分子和中枢神经系统的基因也很敏感。"如果你在miRNA中发现一个突变，很有可能它是一种遗传疾病的罪魁祸首，"Siepel说。"而且由于神经系统是如此复杂和相互关联，它似乎对突变特别敏感。"许多遗传性疾病和病症的起源仍然是一个谜。Siepel希望ExtRaINSIGHT这样的技术将有助于揭示它们的起源并指导诊断和未来的治疗。他还希望他的工作将有助于进一步说明突变如何继续塑造人类基因组的进化。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1335231.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1335231.htm

药明生物：本公司既没有人类基因组学业务，亦未在其各类业务中收集人类基因组数据

药明生物：本公司既没有人类基因组学业务，亦未在其各类业务中收集人类基因组数据药明生物港交所公告，本公司注意到其股份近日在联交所上的股价及成交量出现不寻常波动。本公司谨此澄清，法案草案目前仍然处于较早期阶段，仍有待美国立法机构进一步审议变更，尚未颁布生效。本公司亦谨此重申，本公司首席执行官及执行董事陈智胜博士既没有为军事医学科学院或任何具有军事背景的机构工作过，也没有直接或间接从任何具有军事背景的机构中获得过任何报酬。此外，本公司既没有人类基因组学业务，亦未在其各类业务中收集人类基因组数据。

揭示隐藏的基因组：可能对人类健康至关重要的未知DNA序列被发现

揭示隐藏的基因组：可能对人类健康至关重要的未知DNA序列被发现来自杜克-新加坡国立大学医学院的研究人员和他们的合作者在人类基因组中发现了数千个以前未知的DNA序列，这些序列为微蛋白和肽编码，可能对人类健康和疾病至关重要。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1315911.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1315911.htm