研究人员成功测序蒙特莫朗西酸樱桃基因组

研究人员成功测序蒙特莫朗西酸樱桃基因组他们首先将开花迟缓的酸樱桃树的DNA序列与它们的亲戚桃子的基因组序列进行比较。然而，当这两个物种之间的遗传差异大大掩盖了它们的相似性时，他们感到非常吃惊。因此，研究小组接受了挑战，创建了第一个有注释的Montmorency酸樱桃基因组，并确定了编码每个基因的DNA片段。"我天真地以为这将是一项简单的工作；我们只需对一些早开和晚开的樱桃树进行测序，并将序列与桃子基因组进行比对，在短短几周内就能得到答案，"MSU农业和自然资源学院的助理教授CourtneyHollender说。"事实证明我错得不能再错了。"基因组包含一个生物体发展的所有基因和遗传指令。研究人员在种植一棵将在较晚季节开花的樱花树时，对它进行测序为他们提供了一张地图。对于Hollender的博士生CharityGoeckeritz来说，一次挫折的练习激起了她的好奇心。Goeckeritz说："我试图将酸樱桃的DNA序列与桃子的基因组进行比对，但它们并没有很好地比对。我向所有人抱怨，最后，我的一个朋友建议我们只对酸樱桃基因组进行测序。多亏了MSU的农业生物研究项目GREEEN（即产生研究和推广以满足经济和环境需求）的资金，他们才得以做到这一点。"Hollender和Goeckeritz与MSU名誉教授、全国唯一的酸樱桃培育者AmyIezzoni，Iezzoni的博士生KathleenRhoades，园艺系和MSU植物复原力研究所的助理教授BobVanBuren，MSU基因组学核心主任KevinChilds，以及MSU园艺系副教授PatrickEdger合作。他们一起发现，Montmorency酸樱桃的基因组比他们最初想象的要复杂。这些复杂性来自于酸樱桃的亲本植物染色体。酸樱桃是异源四倍体，意味着它们不是像人类那样有两套染色体，而是有四套来自至少两个不同物种的染色体。Goeckeritz说："酸樱桃不仅每条染色体都有四个副本，而且它还是两个不同物种之间自然杂交的产物：地樱桃，Prunusfruticosa，和甜樱桃，Prunusavium，这可能发生在近200万年前。"Goeckeritz正在利用基因组研究开花时间，而为该项目进行RNA测序或基因表达分析的Rhoades正在努力确定与特定水果性状有关的基因，如颜色和硬度。拥有Montmorency酸樱桃的基因组序列为未来大量的研究提供了可能性，通过种植更多能够抵御春季不同天气并生产更多樱桃的树木，最终将使行业和消费者受益。"在这个基因组之前，有一些关于酸樱桃的序列，但它不是一个完整的画面，我只是想拥有用于研究和育种的基因组，"霍兰德说。"现在我们有了一个完整的画面，这项研究将对全世界所有未来的酸樱桃研究和育种工作产生重大影响。"...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1361041.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1361041.htm

比人类基因组更复杂 甘蔗基因组图谱的绘制标志着一个科学里程碑

比人类基因组更复杂甘蔗基因组图谱的绘制标志着一个科学里程碑现代杂交甘蔗简介现代杂交甘蔗是地球上收获最多的作物之一，用于制造糖、糖蜜、生物乙醇和生物基材料等产品。它也拥有最复杂的基因蓝图。迄今为止，甘蔗复杂的遗传学使其成为最后一种没有完整和高度精确基因组的主要作物。科学家们开发并结合多种技术，成功绘制出甘蔗的遗传密码图。有了这张地图，他们就能验证抗褐锈病的具体位置，这种褐锈病如果不加以控制，就会对糖料作物造成毁灭性打击。研究人员还可以利用基因序列更好地了解糖类生产中涉及的许多基因。甘蔗遗传研究进展这项研究是美国能源部联合基因组研究所（JGI）社区科学计划的一部分，JGI是能源部科学办公室在劳伦斯伯克利国家实验室（伯克利实验室）的用户设施。该研究于3月27日发表在《自然》杂志上，基因组可通过JGI的植物门户网站Phytozome获取。"这是我们迄今为止完成的最复杂的基因组序列，"JGI植物项目负责人、哈德逊阿尔法生物技术研究所（HudsonAlphaInstituteforBiotechnology）研究员杰里米-施穆茨（JeremySchmutz）说。"这表明我们已经取得了很大进展。这种事情在10年前人们认为是不可能的。我们现在能够实现我们认为在植物基因组学领域不可能实现的目标"。甘蔗的基因组之所以如此复杂，一方面是因为它体积庞大，另一方面是因为它比一般植物含有更多的染色体拷贝，这一特征被称为多倍体。甘蔗有大约100亿个碱基对（DNA的组成单位）；相比之下，人类基因组大约有30亿个碱基对。甘蔗DNA的许多片段在不同染色体内部和之间都是相同的。因此，在重建完整基因蓝图的同时，正确重组所有小段DNA是一项挑战。研究人员将多种基因测序技术结合起来，包括一种新开发的名为PacBioHiFi的测序方法，这种方法可以准确确定较长DNA片段的序列，从而解决了这一难题。了解和利用甘蔗基因组有了完整的"参考基因组"，研究甘蔗就更容易了，研究人员可以将甘蔗的基因和通路与其他研究得比较透彻的作物（如高粱或其他感兴趣的生物燃料作物，如开关草和马齿苋）的基因和通路进行比较。通过与其他作物进行比较，可以更容易地了解每个基因是如何影响相关性状的，例如哪些基因在制糖过程中高度表达，或者哪些基因对抗病性很重要。这项研究发现，负责抵抗棕色锈病的基因只存在于基因组的一个位置，而棕色锈病是一种真菌病原体，曾给甘蔗作物造成数百万美元的损失。这张图片显示的是基因排序图（使用GENESPACE创建），它比较了相关植物物种的基因组组装情况。水平白线代表染色体，连接染色体的彩色编织线表示保守的基因块。这样，研究人员就能将研究得比较透彻的作物（如双色高粱，一种特殊的高粱）中的保守基因追踪到更复杂的基因组中，如野生甘蔗和栽培品种R570，从而更好地了解它们的功能。为了形成对比，上一行提供了R570先前的单倍体组合，其中基因组中的多个染色体拷贝被表示为一个单一的马赛克组合。图片来源：AdamHealey和JohnLovell/HudsonAlpha论文第一作者、HudsonAlpha公司研究员亚当-希利（AdamHealey）说："当我们对基因组进行测序时，我们填补了围绕褐锈病的基因序列空白。甘蔗基因组中有数十万个基因，但只有两个基因共同发挥作用，保护植物免受病原体的侵害。据我们所知，在所有植物中，以类似方式进行保护的情况屈指可数。更好地了解甘蔗的这种抗病性是如何起作用的，有助于保护其他面临类似病原体的作物。"研究人员对一种名为R570的甘蔗栽培品种进行了研究，几十年来，该品种一直被世界各地用作了解甘蔗遗传学的模型。与所有现代甘蔗栽培品种一样，R570也是由甘蔗驯化品种（产糖能力强）和野生品种（携带抗病基因）杂交而成的。对农业和生物能源的潜在影响该论文的最后一位作者、法国国际发展农业研究中心（CIRAD）甘蔗研究员安热莉克-德洪（AngéliqueD'Hont）说："了解R570的完整遗传图谱将使研究人员能够追踪哪些基因来自哪个亲本，从而使育种人员能够更容易地确定控制相关性状的基因，以提高产量。"改良未来的甘蔗品种在农业和生物能源领域都有潜在的应用前景。改进甘蔗的产糖方式可以提高农民的作物产量，在相同的种植面积上提供更多的糖分。甘蔗是生产生物燃料（尤其是乙醇）和其他生物产品的重要原料或起始材料。甘蔗压榨后剩下的残渣被称为甘蔗渣，是一种重要的农业残渣，也可被分解和转化为生物燃料和生物产品。联合生物能源研究所是伯克利实验室领导的能源部生物能源研究中心，该研究所的首席科技官布雷克-西蒙斯（BlakeSimmons）说："我们正在努力了解植物中的特定基因与下游生物质质量的关系，然后我们可以将生物质转化为生物燃料和生物产品。""有了对甘蔗遗传学的深入了解，我们就能更好地理解和控制植物基因型，从而生产出我们所需的糖类和蔗渣衍生中间体，实现与生物经济相关的规模化可持续甘蔗转化技术"。到目前为止，甘蔗复杂的遗传学使其成为最后一种没有完整和高精度基因组的主要作物。研究人员结合多种技术，成功绘制出甘蔗的DNA图谱，并确定了关键区域--包括与糖的生产和运输以及对褐锈病的抗病性有关的几个区域。甘蔗的参考基因组可用于帮助培育抗逆性更强的作物或提高糖产量，并可应用于农业和生物能源领域。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1425662.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1425662.htm

研究人员重建了所有哺乳动物最早的共同祖先的基因组

研究人员重建了所有哺乳动物最早的共同祖先的基因组大约1.8亿年前，有一种早期的哺乳动物成为地球上所有哺乳动物最早的已知共同祖先，从蓝鲸到骆驼、犀牛、考拉，还有人类等。人们对这种动物知之甚少，但其基因组的组织现在已经由一个国际研究团队通过计算重建。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1322227.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1322227.htm

解码小鼠的思维：索尔克研究所具有里程碑意义的表观基因组大脑图谱

解码小鼠的思维：索尔克研究所具有里程碑意义的表观基因组大脑图谱这些工作由美国国立卫生研究院的"通过推进创新神经技术进行大脑研究计划"（BRAINInitiative）负责协调，该计划的最终目标是为哺乳动物的大脑绘制一幅全新的动态图像。索尔克教授、遗传学国际理事会主席、霍华德-休斯医学研究所研究员约瑟夫-埃克（JosephEcker）说："通过这项工作，我们不仅获得了关于哪些细胞构成了小鼠大脑的大量信息，还了解了这些细胞内的基因是如何被调控的，以及这些基因是如何驱动细胞功能的。当利用这个基于表观基因组的细胞图谱，开始研究已知会导致人类疾病的基因变异时，就会对哪些细胞类型在疾病中可能最脆弱有了新的认识"。美国国立卫生研究院大脑计划于2014年启动，已为研究人员提供了30多亿美元的资金，用于开发变革性技术并将其应用于脑科学。2021年，得到"脑神经启示录计划"（BRAINInitiative）支持的研究人员--包括索尔克（Salk）的团队--公布了小鼠大脑图谱的初稿，该图谱开创了描述神经元特征的新工具，并将这些工具应用于小鼠大脑的小切片。今年早些时候，许多相同的技术被用于绘制最初的人脑图谱。在最新的工作中，研究人员扩大了研究细胞的数量和小鼠大脑的区域，并使用了过去几年才出现的新的单细胞技术。左上图：解剖小鼠大脑的三维效果图，根据解剖的脑区划分为不同的部分；左下图：小鼠大脑的三维效果图，根据解剖的脑区划分为不同颜色的部分（黄色、蓝色、水蓝色、绿色、粉色、橙色、棕色、红色）。右上角：小鼠大脑的垂直切片，不同颜色（橙色、绿色、蓝色、水蓝色、红色、紫色）代表不同细胞类型，代表特定细胞类型在该切片中的空间位置；右下角：小鼠大脑的垂直切片，不同颜色（橙色、绿色、蓝色、水蓝色、红色、紫色）代表不同细胞类型，代表特定细胞类型在该切片中的空间位置：多色圆圈（黄色、蓝色、水蓝色、绿色、粉红色、橙色、棕色、红色）代表根据表观基因组剖析在小鼠整个大脑中发现的细胞类型的数量和多样性。资料来源：索尔克研究所全脑分析和公众可及性两篇新论文的资深作者爱德华-卡拉韦教授说："这是整个大脑的研究，以前从未有过。观察整个大脑会产生一些想法和原理，而这些想法和原理是你每次观察一个部分所无法了解的"。为了帮助其他研究小鼠大脑的研究人员，新数据通过一个在线平台公开发布，不仅可以通过数据库进行搜索，还可以使用人工智能工具ChatGPT进行查询。索尔克研究教授玛格丽塔-贝伦斯（MargaritaBehrens）补充说："将小鼠作为模式生物的人非常多，这为他们在涉及小鼠大脑的研究中提供了一个非常强大的新工具。"这期《自然》特刊共刊登了10篇美国国立卫生研究院大脑计划（NIHBRAINInitiative）的文章，其中4篇由索尔克研究人员合著，描述了小鼠大脑的细胞及其连接。这四篇论文中的亮点包括单细胞DNA甲基化图谱为了确定小鼠大脑中的所有细胞类型，索尔克研究人员采用了一次分析一个脑细胞的尖端技术。这些单细胞方法既研究细胞内DNA的三维结构，也研究DNA上附着的甲基化学基团的模式--这是基因受细胞控制的两种不同方式。2019年，埃克的实验室小组开创了同时进行这两项测量的方法，这让研究人员不仅能研究出不同细胞类型中哪些基因程序被激活，还能研究出这些程序是如何开启和关闭的。研究小组发现了基因在不同细胞类型中通过不同方式被激活的例子，就像用两个不同的开关打开或关闭电灯一样。了解了这些重叠的分子回路，研究人员就能更容易地开发出干预脑部疾病的新方法。埃克实验室的博士后研究员、本文第一作者刘汉清说："如果你能了解这些细胞类型中所有重要的调控元素，你也就能开始了解细胞的发育轨迹，这对了解自闭症和精神分裂症等神经发育疾病至关重要。"研究人员还对大脑的哪些区域含有哪些细胞类型有了新的发现。在对这些细胞类型进行编目时，他们还发现脑干和中脑的细胞类型远远多于大得多的大脑皮层--这表明大脑的这些较小部分可能进化出了更多的功能。单细胞染色质图另一种间接确定DNA结构以及细胞正在积极利用哪段遗传物质的方法是测试哪些DNA可以被其他分子结合。加州大学圣地亚哥分校的任兵（BingRen）领导的研究人员（包括索尔克的埃克和贝伦斯）利用这种称为染色质可及性的方法，绘制了来自117只小鼠的230万个脑细胞的DNA结构图。然后，研究小组利用人工智能，根据这些染色质可及性模式，预测DNA的哪些部分是细胞状态的总体调控因子。他们发现的许多调控元件都位于DNA片段中，而这些DNA片段已经与人类脑部疾病有牵连；关于哪些细胞类型使用哪些调控元件的新知识有助于确定哪些细胞与哪些疾病有牵连。神经元投射和连接在贝伦斯、卡拉韦和埃克共同撰写的另一篇论文中，研究人员绘制了整个小鼠大脑神经元之间的连接图。然后，他们分析了这些图谱与细胞内甲基化模式的对比。这让他们发现了哪些基因负责引导神经元到达大脑的哪些区域。埃克实验室的博士后研究员、该论文的共同第一作者周景天（音译）说："我们发现了某些规则，这些规则根据细胞的DNA甲基化模式决定细胞投射到哪里。"神经元之间的连接对其功能至关重要，而这套新规则可能有助于研究人员研究疾病中出现问题的原因。比较小鼠、猴子和人类的运动皮层运动皮层是哺乳动物大脑中参与计划和执行自主肢体运动的部分。贝伦斯、埃克和任领导的研究人员研究了来自人类、小鼠和非人灵长类运动皮层的20多万个细胞的甲基化模式和DNA结构，以更好地了解运动皮层细胞在人类进化过程中的变化。他们能够确定特定调控蛋白的进化与基因表达模式进化之间的相关性。他们还发现，近80%的人类特有的调控元件是可转座元件--DNA的移动小段，可以很容易地改变在基因组中的位置。"我认为，总的来说，这一整套研究为其他人未来的研究提供了蓝图，"索尔克分子神经生物学文森特-科茨讲座教授卡拉韦说。"研究特定细胞类型的人现在可以查看我们的数据，了解这些细胞的所有连接方式以及它们的所有调控方式。这是一种资源，可以让人们提出自己的问题"。编译自:ScitechDaily...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1422384.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1422384.htm

甘蔗基因组的完整图谱首次完成绘制 蕴藏将甘蔗转化为绿色燃料的方法

甘蔗基因组的完整图谱首次完成绘制蕴藏将甘蔗转化为绿色燃料的方法共同作者、昆士兰农业和食品创新联盟的罗伯特-亨利教授说，甘蔗是世界上20种主要作物中最后一种绘制了基因组图谱的作物。亨利教授说："这标志着甘蔗基因组革命的开始，现在我们拥有了与其他作物公平竞争的知识。虽然这一基因组测绘将成为帮助创造更多抗性甘蔗作物的工具，但它也是我们将甘蔗和其他植物生物质转化为航空燃料的其他研究向前迈出的重要一步"。这张图片显示的是基因排序图（使用GENESPACE创建），它比较了相关植物物种的基因组组装情况。水平白线代表染色体，连接染色体的彩色编织线表示保守的基因块。这样，研究人员就能将研究得比较透彻的作物（如双色高粱，一种特殊的高粱）中的保守基因追踪到更复杂的基因组中，如野生甘蔗和栽培品种R570，从而更好地了解它们的功能。为了形成对比，上一行提供了R570先前的单倍体组合，其中基因组中的多个染色体拷贝被表示为一个单一的马赛克组合。图片来源：AdamHealey和JohnLovell/HudsonAlpha可再生碳和甘蔗的潜力亨利教授正在开发从植物生物质中提取的可再生碳产品，以用作具有成本效益和可持续发展的航空燃料，这是澳大利亚研究理事会植物替代化石碳工程研究中心（ARCResearchHubforEngineeringPlantstoReplacementFossilCarbon）工作的一部分。他说："传统上，甘蔗只是为了制糖而培育的，但现在随着净零排放目标的实现，人们对世界上产量最高的作物之一成为可再生碳源产生了浓厚的兴趣。这张基因组图谱将帮助我们生产出甘蔗，它是替代化石碳的更好原料"。对甘蔗研究和产业的影响首席研究员、澳大利亚联邦科学与工业研究组织（CSIRO）研究科学家凯伦-艾特肯（KarenAitken）博士说，基因组测绘方面的突破通过利用以前无法获得的甘蔗遗传多样性，解决了蔗糖产量停滞不前的严峻挑战。艾特肯博士说："这是甘蔗研究向前迈出的重要一步，将提高我们对甘蔗产量、对不同环境条件的适应性以及抗病性等复杂性状的认识。这是首个完成的优质甘蔗品种基因组，代表了全球科学家10年合作努力的重大科学成就。这些知识为我们提供了新的工具，以加强世界各地针对这种宝贵的生物能源和粮食作物的育种计划。"澳大利亚糖业研究中心细胞遗传学家NathaliePiperidis博士说，该序列的公布将创造大量机会，澳大利亚糖业研究协会为参与这一了不起的成就感到无比自豪。"这项工作不仅有望增进我们对这种神奇作物的了解，而且还将提供前所未有的方法来推动行业内的育种技术，以生产一系列可再生和商业上可行的产品，其中包括但远不止蔗糖"。研究论文发表在《自然》杂志上。编译自:ScitechDaily...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1427126.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1427126.htm

研究人员以前所未有的分辨率准确定位人类基因组中的特定碱基对

研究人员以前所未有的分辨率准确定位人类基因组中的特定碱基对作为一个国际研究小组的成员，Gazal有了一个突破性的发现。他们已经成为第一个准确定位人类基因组中的特定碱基对的人，这些碱基对在数百万年的哺乳动物进化过程中一直没有改变过。这些碱基对在人类疾病中发挥着重要作用。他们的发现发表在《科学》杂志的Zoonomia特别版上。Gazal和他的团队分析了包括人类在内的240种哺乳动物的基因组，以前所未有的分辨率放大比较了DNA。他们能够识别出在进化过程中跨哺乳动物物种的"约束"碱基对--意味着它们总体上保持一致。出生时在这些基因上有突变的个体可能在其物种内不那么成功，或者在其他方面不可能将遗传变异传递下去。"我们能够确定基因突变在进化过程中不被容忍的地方，并且我们证明这些突变在涉及到疾病时是很重要的，"Gazal解释说。研究小组发现，人类基因组中3.3%的碱基是"显著受限"的，包括57.6%的决定氨基酸位置的编码碱基，这意味着这些碱基在数据集中的各个物种中的变异异常少。哺乳动物中最受约束的碱基对是人类疾病和复杂性状的因果关系的7倍以上，而当研究人员仅看灵长类动物中最受约束的碱基对时，其可能性是11倍以上。该数据集由Zoonomia联盟提供，根据该项目网站，该联盟"正在应用DNA测序技术的进步来了解基因组如何产生巨大的动物多样性财富"。Gazal对Zoonomia向研究人员提供这种类型的数据给予了肯定，并预计它将被人类遗传学家广泛使用。"Gazal说："与人类遗传研究中产生的数据集相比，它是一种可以产生的廉价的资源。他的团队的发现是向前迈出的重要一步，正如Gazal所指出的："我们不了解人类基因组的99%，所以了解哪一部分受到了进化的制约并可能对人类表型产生影响是最根本的。"他们的发现和方法可能成为进一步研究的关键工具。Gazal和他的团队的下一步是用只有灵长类的数据集重复这一过程。通过限制受试者，他们希望关注在人类进化过程中更近期出现的DNA功能。Gazal说："我们期望这对确定人类疾病的信息更加有用。"...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1359937.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1359937.htm