肌营养不良症 是一组遗传性肌肉疾病，其中一个或多个对正常肌肉结构和功能至关重要的基因有缺陷，导致不同程度的肌肉无力。主要症状是肌

肌营养不良症是一组遗传性肌肉疾病，其中一个或多个对正常肌肉结构和功能至关重要的基因有缺陷，导致不同程度的肌肉无力。主要症状是肌肉无力，包括心肌和呼吸肌。症状仅发生在男孩身上。临床建议诊断并通过基因检测或突变基因的蛋白质产物（肌营养不良蛋白）分析确认。治疗的目的是通过物理治疗、使用矫形支架和矫形器具以及有时进行手术来维持功能。#畸形#疾病#医学推荐频道@wxcnb_vip@fanchabbbb@baocaosaohuo@lieqibb@shuiguopai_vip

"蓝色食品"可以解决全球营养不良、疾病和气候变化问题

"蓝色食品"可以解决全球营养不良、疾病和气候变化问题蓝色食品是一个令人难以置信的多样化食物来源，有超过2200种野生物种被捕获，超过600种被养殖。通常情况下，蓝色食品的营养更丰富，产生的温室气体排放更少，对土地和水的影响比许多类型的陆地动物的肉类更小。但一项新的研究发现，各国在制定营养、社会经济和环境政策时忽略了蓝色食品的好处。海洋生态学家和蓝色食品评估组织成员本-哈尔彭说："尽管全世界的人都依赖和享受海产品，但这些蓝色食品造福人类和环境的潜力仍然没有得到重视。"在一项新的研究中，蓝色食品评估组织的科学家们研究了全球范围内蓝色食品的获取、生产和消费方式，生产如何影响环境，以及它们如何影响营养和社会经济因素。该研究强调了蓝色食品改善食品系统的四个方面。首先，蓝色食品是关键营养物质的来源，特别是维生素B12和欧米伽3脂肪酸。研究表明，特别是在非洲和南美国家，这些营养素的缺乏程度相对较高。弱势人群，如儿童、老人和孕妇，将从消费更多的蓝色食品中受益。第二，它们是食用陆生动物肉的健康替代品。过度消费红肉经常被认为是导致心血管疾病的原因。增加蓝色食品的消费可以减少这种风险，特别是在中国、阿根廷、巴西、东欧和美国等国家，这些国家的红肉-特别是加工肉消费比例很高。将更多的蓝色食品作为平衡饮食的一部分是很容易实现的，因为它们已经是这些国家中许多地方饮食文化的一部分。第三点是，蓝色食品往往比陆地食品留下更少的环境足迹。未经喂养的水产养殖系统，如海藻通常产生较少的温室气体。喂养的水产养殖系统，如虾、鲑鱼和鳟鱼，表现与鸡肉生产相同，甚至更好，而鸡肉生产被认为是最有效的陆基食品生产系统。墨尔本大学最近的一项研究结果补充了这一点。墨尔本大学的研究注意到水产养殖通常会对水生生态系统产生负面影响，但仍确定了与这种做法相关的12种生态效益，包括栖息地的恢复和复原、物种的恢复、去除过剩的物种、减少气候变化和海岸防御。第四，蓝色食品对文化、经济和生计做出了有意义的贡献。作为世界上交易量最大的商品之一，蓝色食品为许多国家提供了收入和就业。然而，大型公司往往主导着这个行业，使小公司黯然失色，造成出口收入和财富创造方面的不平等。该研究建议各国实施政策，利用与蓝色食品有关的积极因素。但负责这项研究的团队认识到，并非所有国家都会平等受益。该研究的主要作者BeatriceCrona说："蓝色食品可以在我们的饮食、社会和经济中发挥重要作用，但具体是什么样子的，在不同的国家和当地环境中会有很大的不同。"研究人员已经开发了一个在线工具，以证明蓝色食品政策与特定国家的相关性。"通过进一步定制在线工具中的不同参数，决策者可以探索与他们的国家环境最相关的蓝色食品政策，并利用该文件来激发能够克服现有环境和营养挑战的蓝色食品政策，"蓝色食品评估的主要合作伙伴JimLeape说。蓝色食品研究发表在《自然》杂志上，而水产养殖研究则发表在《保护生物学》杂志上。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1346017.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1346017.htm

科学家发现治疗罕见代谢性脑疾病的新希望

科学家发现治疗罕见代谢性脑疾病的新希望巴黎脑科研究所FannyMochel教授（索邦大学AP-HP）与八个国家的临床研究团队和西班牙生物技术公司MinoryxTherapeutics合作开展的工作，证明了莱格列酮在肾上腺白质营养不良症（一种罕见的遗传性疾病，中枢神经系统的白质受到损害）进展中的保护作用。该结果发表在《柳叶刀神经病学》上。尽管X-ALD是通过X染色体遗传的，但女性携带者也会出现该病的症状。大约30%的男性儿童和60%的成年男性会出现脑炎，这是一种致命的疾病形式，会在两到三年内导致死亡。X-ALD大约影响全球每20000个新生儿中的一个。大多数罕见的神经退行性疾病因缺乏有效的治疗方法而受到影响。X-linkedadrenoleukodystrophy（或X-ALD）也是如此，这是一种遗传性疾病，每10万个新生儿中就有6到8个受到影响。它的特点是极长链脂肪酸在各种组织中过度积累，特别是在大脑、脊髓和肾上腺。到了成年时，这些病人会出现脊髓变性。因此，他们经常发展成肾上腺髓质神经病（AMN），导致慢性衰弱症状，如下肢僵硬和平衡问题，增加跌倒的风险。此外，还经常出现泌尿系统症状。这种疾病是渐进的，由于它与X性染色体上的突变有关，其最严重的形式主要影响男性。据估计，受AMN影响的三分之一的男孩和一半以上的成年男子也会发展成侵袭性的脑部炎症，称为脑肾上腺白质营养不良症（cALD），其中环绕神经元延伸的髓鞘受到攻击。神经冲动的流动被破坏，导致认知和运动能力迅速下降，这在几年内可能是致命的。控制炎症似乎是延缓疾病发展和减少症状的途径，因为目前没有药物治疗。这是巴黎脑科研究所范尼-莫切莱特教授与欧洲和美国团队合作采取的途径。在ADVANCE（一项随机、双盲、安慰剂对照研究）中，研究人员对116名有肾上腺肌神经病临床症状的成年男性患者进行了为期两年的研究，以测试西班牙生物技术公司MinoryxTherapeutics开发的一种新药：莱格列酮的有效性。这种分子是一种能够穿透大脑的PPARγ激动剂，能够调节导致与该疾病有关的神经炎症和神经退化的基因表达。"我们的临床试验事实上也表明，服用该药物的病人没有一个受到大脑炎症的影响。相反，在服用安慰剂的参与者中，15%的人在两年内出现了这种威胁生命的疾病形式，"研究负责人和第一作者、莱比锡大学医院神经学系白血病门诊负责人沃尔夫冈-科勒博士解释说。该研究的实际目的是表明，该药物将防止X-ALD患者的步态障碍在两年内恶化。"这对那些早期接受治疗的人来说效果特别好。步态障碍越晚，效果越不明显。总的来说，没有明显的差异，所以没有达到研究的实际目的，"Köhler博士解释说。尽管如此，许多要点表明了这种新药的临床效果：除了表明可以预防脑部炎症外，其他效果包括改善神经系统状况，如平衡失调，这对生活质量有积极影响。目前，作为开放标签扩展研究的一部分，该研究的所有参与者都可以选择继续接受来格列酮治疗，为期共五年。此外，还计划对预先存在大脑受累的患者进行后续研究。"这给我们带来了希望，我们将来也能用药物有效地治疗晚期、炎症性脑部受累的患者，特别是那些我们无法再通过干细胞移植来帮助的患者。Köhler博士解释说："这只有在大脑炎症的早期阶段才有可能。"今年年底前，莱比锡大学医院将成立一个髓鞘疾病中心，其中包括白营养不良症和多发性硬化症，这将是德国第一个此类中心。发起人科勒博士说："对于这种罕见的疾病，最重要的是将不同领域的优秀治疗和研究结合起来，以便共同获得新的见解并取得进一步的进展。"欧洲药品管理局（EMA）的人用医药产品委员会（CHMP）目前正在审查西班牙制药公司Minoryx为治疗X-ALD成年男性患者的药物莱格列酮的上市授权申请。这项研究是由Minoryx公司赞助的。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1346441.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1346441.htm

CatalystPharmaceuticals,Inc.（CPRX）涨13.0%，至少创最近逾九个月最大盘中涨幅，刷新5月11日

CatalystPharmaceuticals,Inc.（CPRX）涨13.0%，至少创最近逾九个月最大盘中涨幅，刷新5月11日（当天最高位17.51美元）以来盘中高位至16.16美元。奥本海默给予该公司超配的初始评级，分析师LelandGershell将股价目标设在30美元——在彭博追踪的分析师中处于相当高的水平。这家机构的分析师们认为，市场低估了CatalystPharma推出的Agamree——针对罕见病杜氏肌肉营养不良症（DMD）的疗法。

日本厚生劳动省26日批准一款远端型肌病治疗药物的生产和销售。研发资料显示，其有效成分可抑制该病恶化。据共同社当天报道，这款口服药

日本厚生劳动省26日批准一款远端型肌病治疗药物的生产和销售。研发资料显示，其有效成分可抑制该病恶化。据共同社当天报道，这款口服药由东京一家制药企业研发，主要针对伴镶边空泡的远端型肌病患者，其有效成分为醋纽拉酸。临床试验显示，醋纽拉酸能有效抑制远端型肌病恶化。据负责这款药物临床试验的日本东北大学此前发布的资料，远端型肌病是一种一般在15岁至30多岁发病的罕见病，在日本约有400名患者。患者身体远离躯干部位的肌肉会发生萎缩和变性，渐渐不能自由行动，许多患者依靠轮椅生活。（新华社）

欧美百万美元级别天价药物新时代到来 大多基因疗法

欧美百万美元级别天价药物新时代到来大多基因疗法天价新药中，有两款来自蓝鸟生物公司（BluebirdBioInc．）。一款是其用于治疗影响儿童的罕见神经系统疾病的Skysona基因疗法，售价300万美元，这也是首款美国FDA批准用于治疗早期脑性肾上腺脑白质营养不良的基因疗法。蓝鸟生物的另一款新药名为Zynteglo，售价280万美元，用于治疗遗传性血液病，是治疗β地中海贫血患者的基因疗法。诺华制药公司（NovartisAG）用于治疗婴儿脊髓性肌萎缩症的Zolgensma，在2019年获批时的价格为210万美元。11月，美国FDA批准了澳大利亚制药商CSLBehring旗下基因药物Hemgenix，针对B型血友病患者，通过一次性注射使患者免于常规治疗，但每剂定价高达350万美元，是目前全球最昂贵的药物。制药商们此前并不愿意标价超过100万美元，不过药价大体呈上涨态势。对于最新百万美元级别的药物标价，公司们表示，价格反映了这些药物在单次剂量中帮助患者的潜力。虽然定价极度昂贵，但拉长时间看，一些新疗法可以节约成本，因为患者不必在余生中反复接受旧疗法。然而，极其昂贵的支付费用可能会给患者和健康保险公司带来巨大挑战。到目前为止，获批的大多数基因疗法都是针对患者人数较少的疾病，尽管每位患者的治疗价格很高，但其总成本仍在健康保险公司的预算范围内。然而，保险公司们更习惯于旧的治疗方法，即重复支付多次更便宜的药物费用，而不是一次性支付超高费用。此外，随着基因疗法的不断增多，面向的人群数更大，新药价格不断创下历史新高，保险公司未来恐将提高保费。麦肯锡公司估计，仅2024年，就可以推出约30种新的基因疗法。“天价”一直是新药的一个问题。对于制药公司自身来说，也面临着商业化问题。此前，渤健的阿尔茨海默病药物Aduhelm和蓝鸟生物的Zynteglo等药物均因成本高昂导致商业化不理想。不过对于当前最贵的药物Hemgenix，生物科技投资人、Loncar投资CEOBradLoncar表示，虽然定价要比预期略高，但Hemgenix仍有可能取得成功。一方面是因为现有的血友病疗法同样很昂贵，另一方面，血友病患者长期处于担忧出血的恐惧中。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1336451.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1336451.htm