基因疗法恢复失聪儿童听力

基因疗法恢复失聪儿童听力一名完全失聪的英国女孩欧珀・桑迪成为世界上首个接受开创性新基因治疗试验的人。听觉神经病变可能是由OTOF基因缺陷引起的。医生将工作基因注入欧珀右耳，这一手术与安装人工耳蜗非常相似。欧珀的内耳（耳蜗）被打开，并使用导管注射治疗药物。目前这名已18个月大的女孩听力几乎接近正常水平，并且可能会进一步改善。该成果在近期于美国巴尔的摩举行的美国基因与细胞治疗学会会议上被公布。

英国进行世界首次基因治疗试验成功恢复幼儿听力

英国进行世界首次基因治疗试验成功恢复幼儿听力英国一名幼儿通过全球首个基因疗法试验成功恢复了听力。她出生时因听觉神经病变无法听见声音，但在接受了仅16分钟的基因治疗手术后，她的听力几乎完全恢复。手术使用含有正常基因的溶液修复了耳内的基因缺陷。这项试验由剑桥大学医院进行，未来还将有来自英国、西班牙和美国的更多儿童参与，并接受长达五年的跟踪观察。关注频道@ZaiHuaPD频道投稿@ZaiHuabot

聋哑儿童或通过基因治疗恢复听力和说话能力

聋哑儿童或通过基因治疗恢复听力和说话能力6月5日，记者从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院获悉，该院耳聋基因治疗团队又一新成果在全球顶级医学杂志《自然医学》发表，这是中国首次在《自然医学》杂志发表耳聋基因治疗方面的创新成果。通过双侧基因治疗，5名聋哑患儿双耳听力均得到明显恢复，言语功能和声源定位能力也得到改善。该项研究证明了双耳基因治疗在先天性耳聋患者临床治疗中的安全性和有效性，展现了基因治疗在治愈先天性耳聋疾病中的巨大应用潜力，受到了国际基因治疗领域专家的高度关注。（科技日报）

环球科学全色盲儿童经过基因治疗可部分恢复视锥细胞功能

全色盲儿童经过基因治疗可部分恢复视锥细胞功能人类视网膜中的感光细胞，分为视锥细胞和视杆细胞。视锥细胞分为三组，各自对不同波长的光线敏感，帮助我们区分颜色。而视网膜中缺少某一组视锥细胞，或者视锥细胞功能缺陷，可导致色盲。最近，在一项中，科学家通过基因疗法部分恢复了两位全色盲儿童的视锥细胞的功能。全色盲通常是由基因突变引起，最常见的突变位于CNGA3和CNGB3这两个基因之中。全色盲患者的视锥细胞无法向大脑传递信号，但在许多情况下这些细胞依然存在。研究者希望基因治疗能帮患者激活休眠的视锥细胞。科学家招募了4位年龄在10-15岁之间的全色盲患者（与CNGA3或CNGB3有关）参与临床试验，利用表达CNGA3或CNGB3基因的腺相关病毒载体，对每位患者的其中一只眼睛进行视网膜下基因治疗。此后，研究者使用一种新的fMRI映射方法对患者进行检测，这种方法可以将患者已有的视杆细胞信号和治疗后产生的视锥细胞信号进行区分。结果发现，其中两位患者在治疗后的6-14个月之间，大脑皮层收到的视锥细胞信号来自接受治疗的那只眼睛。治疗前，这两位患者在任何测试中皆未表现出视锥细胞功能。另外，两位患者的心理物理测试结果表明，接受过治疗的眼睛区分不同对比度的能力有了明显变化。至于这种疗法到底能在多大程度上改善患者的视力，还需进一步研究来证实。

北京：在细胞基因治疗、脑机接口、合成生物学等前沿技术领域部署 “核爆点” 专项

北京：在细胞基因治疗、脑机接口、合成生物学等前沿技术领域部署“核爆点”专项北京市人民政府办公厅印发《北京市加快医药健康协同创新行动计划（2024-2026年）》，加速生命科学领域重大成果产出。在细胞基因治疗、脑机接口、合成生物学等前沿技术领域部署“核爆点”专项，催生具有颠覆性、引领性的科学发现和技术突破。支持脑认知原理解析、衰老机制等前瞻性重大科学问题的基础研究；布局面向生殖健康疾病、疑难罕见疾病等的应用基础研究；加强基因编辑等产业亟需的关键核心技术研究。

突破性基因疗法超出预期 完全恢复了英国失聪幼儿的听力

突破性基因疗法超出预期完全恢复了英国失聪幼儿的听力访问：Saily-使用eSIM实现手机全球数据漫游安全可靠源自NordVPN据《卫报》报道，由于剑桥大学试用了生物技术公司Regeneron的新型基因疗法DB-OTO，这名来自牛津郡的英国女孩恢复了听力。听觉神经病与OTOF基因突变有关，OTOF基因编码一种名为otoferlin的蛋白质，这种蛋白质能使耳部细胞与听觉神经进行交流。因此，修复奥托费林的生成对听力恢复工作至关重要。该临床试验旨在对多达18名儿童（24个月或以下）使用不同剂量的DB-OTO进行评估，以了解治疗的有效性和安全性。剑桥大学解释说："DB-OTO"是一种基因疗法，可将有效的OTOF基因注入内耳。DB-OTO注射是在全身麻醉的情况下，通过外科手术注入耳朵内部。这种手术类似于人工耳蜗植入手术，而人工耳蜗植入手术已经非常成熟，自20世纪60年代以来一直用于治疗婴儿耳聋"。据《卫报》报道，在仅用了16分钟的手术后，奥帕尔的听力"几乎完美"，与此同时，第二个孩子也接受了DB-OTO治疗，并取得了"积极的效果"。耳科外科医生兼该试验的首席研究员马诺哈尔-班斯教授说，初步结果比他希望或预期的要好，他甚至声称，这一成功"标志着耳聋治疗进入了一个新时代"。值得一提的是，科学技术为治疗严重疾病提供了许多不同的方法，其中有些方法我们以前根本无法治愈。在这些方法中，包括由Neuralink和Synchron等公司开发的BCI（即脑机接口）。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1430392.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1430392.htm