谷歌 DeepMind 利用人工智能预测人类有害的基因突变

谷歌DeepMind利用人工智能预测人类有害的基因突变谷歌DeepMind的科学家们建立了一个人工智能程序，可以预测数百万个基因突变是否无害或可能导致疾病，以加快罕见疾病的研究和诊断。该程序对所谓的基因突变（DNA代码中的单个字母拼写错误）进行预测。此类突变通常是无害的，但它们会破坏蛋白质的工作方式并导致囊性纤维化和镰状细胞性贫血、癌症和大脑发育问题等疾病。研究人员使用AlphaMissense评估了可能影响人类蛋白质的所有71m个单字母突变。当他们将程序的精确度设置为90%时，它预测57%的错义突变可能是无害的，32%的错义突变可能是有害的。其余的影响尚不确定。来源：投稿：@ZaiHuaBot频道：@TestFlightCN

“女孩基因突变最快48秒睡着”上热搜 像她这样的我国还有70万人

“女孩基因突变最快48秒睡着”上热搜像她这样的我国还有70万人一个基因突变，让23岁女孩获得随时都能睡着的“能力”：从关灯到睡着平均只用2.8分钟，最短一次只用48秒。到医院检查发现，她HLA-DQB1的等位基因上显示突变阳性。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1315141.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1315141.htm

新技术可发现基因突变初期迹象

新技术可发现基因突变初期迹象发表于《自然》杂志在线版的一项最新研究介绍了一种名为HiDEF-seq的创新技术，它可准确检测出突变前DNA代码中的早期分子变化。该技术能以极高准确率检测双链突变，可在DNA字母代码变化仅出现在DNA双链中的一条链上时，就检测到这些变化。估计每分析100万亿个碱基对，才会出现一次错误。该研究由美国纽约大学朗格尼医学中心研究小组牵头，旨在厘清DNA突变发生的最初步骤。（科技日报）

“无限可能”：研究称新的物理定律可预测基因突变

“无限可能”：研究称新的物理定律可预测基因突变根据朴次茅斯大学的一项研究，一个新的物理学定律可以允许早期预测基因突变。该研究发现，信息动力学第二定律，或称"信息动力学"，与热力学第二定律的行为方式不同。这一发现可能对基因组研究、进化生物学、计算、大数据、物理学和宇宙学在未来的发展产生重大影响。研究主要作者MelvinVopson博士来自该大学的数学和物理学院。他说：“在物理学中，有一些规律支配着宇宙中发生的一切，例如天体如何移动，能量如何流动等等。一切都建立在物理学规律之上。最强大的定律之一是热力学第二定律，该定律规定，熵--衡量一个孤立系统中的无序程度--只能增加或保持不变，但永远不会减少。”这是一个与“时间之箭”有关的无可争议的定律，它证明了时间只向一个方向移动。它只能朝一个方向流动，不能倒退。他解释说：“想象一下两个透明的玻璃盒子。在左边，你有红色的气体分子，你可以看到，像红色的烟雾。在右边，你有蓝色的烟雾，在它们之间有一个屏障。如果你移开屏障，这两种气体将开始混合，颜色也会改变。这个系统没有任何过程可以让它自己再次分离出蓝色和红色。换句话说，你不能降低熵，也不能在不花费能量的情况下将系统组织成以前的样子，因为熵只能保持不变或随时间增加。”Vopson博士是一位信息物理学家。他的研究重点是信息系统，其范围可以从笔记本电脑的硬盘到生物体内的DNA和RNA。他与英国中央兰开夏大学的SerbanLepadatu博士合作撰写了这篇论文。Vopson博士补充说：“如果热力学第二定律规定，熵需要保持不变或随时间增加，我想也许信息熵也会如此。但Lepadatu图博士和我发现的情况正好相反--它随时间推移而减少。信息动力学第二定律的作用与热力学第二定律完全相反。”根据Vopson博士的说法，这可能是生物体基因突变的原因。他解释说：“全世界的共识是，突变是随机发生的，然后自然选择决定了突变对一个生物体是好是坏。如果突变对一个生物体有益，它将被保留下来。但是，如果有一个隐藏的过程来驱动这些突变呢？每当我们看到我们不理解的东西，我们就把它描述为‘随机’或‘混沌’或‘超自然’，但这只是我们无法解释的。如果我们能够开始从决定论的角度来看待基因突变，我们就可以利用这个新的物理学规律来预测突变--或者突变的概率--在它们发生之前。”Vopson博士及其同事分析了COVID-19（Sars-CoV-2）的基因组，发现它们的信息熵随着时间而减少。“在短时间内经历若干次突变的东西的最好例子是病毒。这场大流行为我们提供了理想的测试样本，因为Sars-CoV-2变异成了如此多的变体，而现有的数据是令人难以置信的。”他继续说：“COVID的数据证实了信息动力学第二定律，该研究开启了无限的可能性。想象一下，观察一个特定的基因组，并在突变发生之前判断它是否有益。这可能是改变游戏规则的技术，可用于遗传疗法、制药业、进化生物学和大流行病研究。”...PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1313257.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1313257.htm

研究发现小鼠自带先天性基因疗法 可避免基因突变

研究发现小鼠自带先天性基因疗法可避免基因突变在成为成熟的信使核糖核酸（mRNA）之前，前mRNA会在细胞核内被修改。内含子（RNA的非编码部分）被去除，外显子（RNA的编码部分）被拼接在一起，形成成熟的mRNA。然后，成熟的mRNA被输出到细胞质中，细胞的核糖体"机器"在那里将遗传信息解码成细胞过程所需的蛋白质。但是，RNA也可以通过非编码RNA来调节基因活动，因为非编码RNA的基因序列并不用于生成蛋白质。4.5SH就是这样一种非编码RNA，它只存在于小鼠和大鼠等小型啮齿动物体内。4.5SH基因形成了一个大型的串联重复序列集群，即在一个基因中多次重复的DNA短序列，每个细胞中的分子数超过10,000个。由日本北海道大学研究人员领导的一项新研究发现，4.5SHRNA的作用是规避小鼠DNA在mRNA成熟过程中发生的突变。该研究的通讯作者之一中川伸一说："4.5SHRNA于20世纪70年代被发现，尽管它在许多类型的组织中大量存在，但其功能40多年来一直是个谜。"研究人员发现，敲除小鼠的4.5SH基因是致命的，会导致小鼠在胚胎阶段死亡，这表明4.5SHRNA是小鼠体内一种重要的非编码RNA。中川说："众所周知，小鼠基因组中编码重要蛋白质的基因有许多致命突变。"4.5SHRNA具有大量清除这些突变的能力--本质上，它是一种天然的基因疗法，可以防止突变"。RNA测序显示，4.5SHRNA能保护转录组（所有RNA转录本的集合，包括编码和非编码）免受异常外显子的影响，否则这些异常外显子会引入过早的终止密码子，即终止蛋白质翻译过程的信号，或者移帧突变，即改变序列读取方式的插入或缺失。通过分析4.5SHRNA的分子结构，研究人员发现它由两部分组成：一个是能识别异常外显子的传感器模块，另一个是能与异常外显子碱基配对的效应模块，以防止它们通过一种叫做替代剪接的过程并入mRNA中。在替代剪接过程中，一个突变的外显子会在剪接过程中被跳过，从而产生一种功能相似的新蛋白质（称为异构体），而不会丢失原有的蛋白质。中川说："据我们所知，这是第一个自然产生的RNA能够以明确的开/关方式调节替代剪接的例子。我们的研究还表明，这种非编码RNA中的很大一部分可能参与控制替代剪接。"4.5SHRNA可作为小鼠的天然基因治疗剂，防止RNA变异（左）。通过对4.5SHRNA进行工程设计，有可能将其用于治疗人类遗传疾病（右）中川真一/北海道大学通过了解4.5SHRNA的模块化结构，研究人员设计出了一种可编程剪接调节器（嵌合RNA），以诱导跳过感兴趣的目标外显子。他们设计的嵌合RNA可以成为基因工程的有用工具。中川说："我们的发现表明，通过修改4.5SHRNA的传感器模块，有可能开发出只识别特定基因突变的新型基因治疗药物，这样我们就有可能阻止与疾病相关的有毒区域表达。"这项研究发表在《分子细胞》（MolecularCell）杂志上。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1404415.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1404415.htm

女孩基因突变最快48秒睡着 一大笑就浑身无力想睡觉

女孩基因突变最快48秒睡着一大笑就浑身无力想睡觉近日，广东深圳23女孩的姜姜（化名）一大笑就浑身无力想睡觉，这个问题已困扰她10余年，上学时，她常常因为在课堂上突然睡着被老师批评。最近，姜姜在深圳大学总医院神经内科确诊为发作性睡病。医生表示，姜姜下丘脑分泌素明显下降，同时伴有基因突变，导致病症出现。随后，医生给姜姜进行了治疗，改善其症状。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1315029.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1315029.htm