香港基因组计划研议遗传病患者家属优先筛查

香港基因组计划研议遗传病患者家属优先筛查香港医务卫生局副局长李夏茵在立法会介绍香港基因组计划时透露，当局正研议未来让部分有遗传疾病的患者家属优先进行疾病筛选检查。据香港政府公报，李夏茵星期五（5月10日）在在立法会卫生事务委员会会议上，介绍香港基因组计划推行的最新情况和未来发展方向。李夏茵说，港府在2018年《施政报告》前已公布推行香港基因组计划，预留12亿港元（约2.08亿新元）支持直至2024至25年度共六年的开支。由港府全资拥有的香港基因组中心随后在2020年成立，并在2021年全面运作。李夏茵指出，截至今年4月15日，计划已招募2万8473名参加者，涉及1万8724个家庭，成功令一些原先求医数年、甚至数十年的病人获得诊断，得到适切治疗。就未能确诊的病症，经计划找到致病基因的成功率为28%，相对国际间同类项目约为25%来得高。另据《星岛日报》报道，李夏茵透露，目前香港基因组中心是将人体所有基因都进行排序，而有些技术只针对明显有突变的基因进行检查，例如乳癌是某个基因有变异，一般公立医院已有相关服务进行检视。当局接下来会制定一些政策，如有病人患有这些遗传癌症，其家人或可先进行疾病筛选。2024年5月10日8:03PM

中大开展遗传病基因筛查　为符条件拟生育港人提供咨询

中大开展遗传病基因筛查为符条件拟生育港人提供咨询中大医学院与家计会获赛马会捐助，开展「高危配偶遗传病基因筛查」计划，为高风险人士提供惯性流产、基因遗传病等问题的孕前筛查，并设有相关咨询服务。申请人须符合曾流产两次或以上、曾有胎儿出现不明原因病症、已知单基因病高危族群等其中一项条件，属正计划生育的港人。有意申请者可于网上提交申请，家计会将作出评估并安排约期，为申请人进行免费基因测试前评估，当发现有进一步需要，就会抽血做基因测试，8至10星期后有报告，报告显示为伴侣双方属隐性遗传病携带者，将获安排商讨怀孕问题。中大表示，现时有0.2%至0.3%配偶是带有遗传病基因，他们自身没有任何症状，但有风险出现惯性流产、胎儿畸形或残障。2023-05-0411:12:41

【北京本土感染者+2，此前3例社会面筛查感染者病毒基因测序结果】

#疫情通报#疫情动态#紧急寻人#北京#Beijing【北京本土感染者+2，此前3例社会面筛查感染者病毒基因测序结果】6月23日0时至24时，北京新增本土新冠肺炎病毒感染者3例，东城区2例、通州区1例；轻型1例，无症状感染者2例；均为隔离观察人员。6月24日0时至15时，北京新增本土新冠肺炎病毒感染者2例（感染者2361、2362），均在#经开区，为轻型，均为隔离观察人员。已转至定点医院隔离治疗，相关风险点位及人员已管控落位。6月9日至24日15时，本市累计报告393例新冠肺炎病毒感染者。涉及14个区和经开区，其中，朝阳区201例，东城区、西城区、丰台区各27例，昌平区26例，通州区21例，海淀区18例，大兴区13例，经开区11例，门头沟区7例，房山区6例，石景山区、顺义区各3例，怀柔区2例，密云区1例。此前3例社会面筛查感染者均来自酒吧疫情传播链市疾控中心实验室对6月22日通报的感染者2355至2357的标本进行基因测序，病毒均属于#Omicron#奥密克戎变异株。基因序列比对结果显示，3例感染者均来自天堂超市酒吧聚集性疫情传播链。此前，北京疾控通报，6月22日北京新增本土新冠肺炎病毒感染者3例（感染者2355至2357），均在经开区，轻型，均为社会面筛查人员。当前本市局部区域依然存在疫情隐匿传播风险，仍不可掉以轻心，要加大重点区域筛查力度，继续全面彻底排查风险人员和点位，分类管控，深挖细排人员密集场所重点风险点位和风险人员，提级提速处置深入流调、快速排查、信息横传等各个环节。各单位、部门、行业要压实“四方责任”，切实履行主体责任，严格落实风险人员排查落位等各项防控措施，督促风险人员主动向社区报告，落实社区防疫要求，严防失管漏管。（）【紧急寻人，涉亦庄线及多处商超和医院，有交集者请速报备】关于开展到访经开区风险点位自报备工作的公告根据近日北京市新冠病毒检测阳性人员的调查情况，有阳性感染者轨迹涉及亦庄线宋家庄站-万源街站，部分路段位于经开区内。请6月9日-6月21日以下时间段乘坐亦庄线途径宋家庄站-万源街站（途经宋家庄站、肖村站、小红门站、旧宫站、亦庄桥站、亦庄文化园站、万源街站）站点的乘客，及时向所在社区（村）居委会、单位及宾馆（酒店）报告，并配合落实管控要求。6月9日至15日报备人员核酸检测三天两检，首次阴性前居家隔离；6月16日至21日报备人员核酸检测五天三检，首次阴性前居家隔离，并做好自我健康监测。如有发热、咳嗽等相关症状，要立即报告，并按当地管控要求及时就医。（具体时间段见文末链接）关于开展到访经开区风险点位人员自报备工作的公告根据近日北京市新冠病毒检测阳性人员的调查情况，有阳性感染者落位于经开区。请于6月19日9时30分至14时，到访美廉美超市（上海沙龙店）；6月19日16时至22时，到访朴家的饭（林肯公园B区店）；6月19日18时至22时，到访蜜雪冰城（富兴国际店）；6月20日8时至14时，6月21日8时30分至14时30分，到访国家康复辅具研究中心附属康复医院；6月22日9时30分至14时，到访瑞正源生鲜超市（国融国际底商）的人员，及时向所在社区（村）居委会、单位及宾馆（酒店）报告，配合落实管控要求，及时完成核酸检测，并做好自我健康监测。如有发热、咳嗽等相关症状，要立即报告，并按要求及时就医。（）

英国“新生儿基因组”计划拟对10万名婴儿测序

英国“新生儿基因组”计划拟对10万名婴儿测序耗资1.05亿英镑的“新生儿基因组”计划由英国卫生与社会保障部下属的“英格兰基因组”主导，将筛查约200种罕见的遗传疾病。英国目前常规的新生儿疾病筛查采用足跟血检测，可检测9种罕见病，包括镰状细胞病和囊性纤维化等，但有些疾病无法通过这一方法检测出来，例如先天性甲状腺功能亢进症。该疾病影响神经系统发育和生长，每1500—2000名英国婴儿中就有一人罹患这一疾病。这种疾病由甲状腺缺失或发育不足所导致，可用廉价的常规药物甲状腺素激素治疗，但如果治疗没有在“出生后6个月内”开始，一些神经发育后果就无法预防或逆转。“新生儿基因组”计划将检测一种或多种形式的先天性甲状腺功能亢进症。研究团队称，除了检测罕见病症，“新生儿基因组”计划也有望缩短患者出现症状与最终被诊断出遗传疾病之间的时间。加速诊断过程并尽快治疗，可阻止许多严重疾病的进一步恶化。其他国家也在开展类似的测序计划。如澳大利亚为其基因组计划投资超过5亿澳元；“所有美国人”项目将历时5年，对100万美国人的基因组进行测序；阿联酋也在创建本国的参考基因组，以调查各种遗传疾病对该地区不同人群的影响。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1350839.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1350839.htm