英国“新生儿基因组”计划拟对10万名婴儿测序

英国“新生儿基因组”计划拟对10万名婴儿测序耗资1.05亿英镑的“新生儿基因组”计划由英国卫生与社会保障部下属的“英格兰基因组”主导，将筛查约200种罕见的遗传疾病。英国目前常规的新生儿疾病筛查采用足跟血检测，可检测9种罕见病，包括镰状细胞病和囊性纤维化等，但有些疾病无法通过这一方法检测出来，例如先天性甲状腺功能亢进症。该疾病影响神经系统发育和生长，每1500—2000名英国婴儿中就有一人罹患这一疾病。这种疾病由甲状腺缺失或发育不足所导致，可用廉价的常规药物甲状腺素激素治疗，但如果治疗没有在“出生后6个月内”开始，一些神经发育后果就无法预防或逆转。“新生儿基因组”计划将检测一种或多种形式的先天性甲状腺功能亢进症。研究团队称，除了检测罕见病症，“新生儿基因组”计划也有望缩短患者出现症状与最终被诊断出遗传疾病之间的时间。加速诊断过程并尽快治疗，可阻止许多严重疾病的进一步恶化。其他国家也在开展类似的测序计划。如澳大利亚为其基因组计划投资超过5亿澳元；“所有美国人”项目将历时5年，对100万美国人的基因组进行测序；阿联酋也在创建本国的参考基因组，以调查各种遗传疾病对该地区不同人群的影响。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1350839.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1350839.htm

中大开展遗传病基因筛查　为符条件拟生育港人提供咨询

中大开展遗传病基因筛查为符条件拟生育港人提供咨询中大医学院与家计会获赛马会捐助，开展「高危配偶遗传病基因筛查」计划，为高风险人士提供惯性流产、基因遗传病等问题的孕前筛查，并设有相关咨询服务。申请人须符合曾流产两次或以上、曾有胎儿出现不明原因病症、已知单基因病高危族群等其中一项条件，属正计划生育的港人。有意申请者可于网上提交申请，家计会将作出评估并安排约期，为申请人进行免费基因测试前评估，当发现有进一步需要，就会抽血做基因测试，8至10星期后有报告，报告显示为伴侣双方属隐性遗传病携带者，将获安排商讨怀孕问题。中大表示，现时有0.2%至0.3%配偶是带有遗传病基因，他们自身没有任何症状，但有风险出现惯性流产、胎儿畸形或残障。2023-05-0411:12:41

科学家揭示对基因组健康至关重要的145个基因

科学家揭示对基因组健康至关重要的145个基因2月14日，《自然》杂志发表了一项新研究，通过对近千个转基因小鼠品系进行系统筛选，发现了一百多个与DNA损伤有关的关键基因。这项工作为癌症进展和神经退行性疾病提供了见解，也为蛋白质抑制剂提供了潜在的治疗途径。基因组包含生物细胞内的所有基因和遗传物质。当基因组稳定时，细胞就能准确地复制和分裂，将正确的遗传信息传递给下一代细胞。尽管基因组非常重要，但人们对影响基因组稳定性、保护、修复和防止DNA损伤的遗传因素知之甚少。突破性研究及其影响在这项新研究中，威康-桑格研究所的研究人员与剑桥大学英国痴呆症研究所的合作者一起，着手更好地了解细胞健康的生物学特性，并找出维持基因组稳定性的关键基因。研究小组利用一组转基因小鼠品系，确定了145个在增加或减少异常微核结构的形成中起关键作用的基因。这些结构表明基因组不稳定和DNA损伤，是衰老和疾病的常见标志。当研究人员敲除DSCC1基因时，基因组不稳定性的增加最为显著，异常微核的形成增加了五倍。缺乏该基因的小鼠具有与人类凝聚素病症患者相似的特征，这进一步强调了这项研究与人类健康的相关性。通过CRISPR筛选，研究人员发现DSCC1缺失引发的这种效应可以通过抑制蛋白质SIRT1得到部分逆转。这些发现有助于揭示影响人类基因组一生健康和疾病发展的遗传因素。该研究的资深作者、剑桥大学英国痴呆症研究所的加布里埃尔-巴尔穆斯（GabrielBalmus）教授说："继续探索基因组不稳定性对于开发针对遗传根源的定制治疗方法至关重要，其目标是改善各种疾病的治疗效果和患者的整体生活质量。我们的研究强调了SIRT抑制剂作为治疗粘连蛋白病和其他基因组疾病途径的潜力。它表明，早期干预，特别是针对SIRT1的干预，有助于在基因组不稳定性发展之前减轻与之相关的生物变化。"这项研究的第一作者、威康桑格研究所的大卫-亚当斯（DavidAdams）博士说："基因组稳定性是细胞健康的核心，影响着从癌症到神经变性等一系列疾病，但这一直是一个探索相对不足的研究领域。这项工作历时15年，体现了从大规模、无偏见的基因筛选中可以学到什么。所发现的145个基因，尤其是那些与人类疾病相关的基因，为开发治疗癌症和神经发育障碍等基因组不稳定疾病的新疗法提供了有希望的靶点。"研究要点：对基因组造成损害的各种来源包括辐射、化学接触以及DNA复制或修复过程中的错误。微核是一种小的异常结构，通常被称为"突变工厂"，其中含有错位的遗传物质，而这些物质本应在细胞核中。它们的存在意味着患癌症和发育障碍等疾病的风险增加。凝聚蛋白病是一组因凝聚蛋白功能障碍而导致的遗传病，凝聚蛋白对细胞分裂过程中染色体的正常组织和分离至关重要。这可能导致一系列发育异常、智力障碍、独特的面部特征和生长迟缓。当SIRT1蛋白被抑制时，DNA损伤就会减少，它们就能挽救与内聚力破坏相关的DSCC1缺失所带来的负面影响。这种作用是通过恢复一种名为SMC3的蛋白质的化学水平实现的。编译来源：ScitechDaily...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1419823.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1419823.htm

研究人员首次绘制狗表观基因组图谱

研究人员首次绘制狗表观基因组图谱由于狗的生物钟加快，寿命较短，与人类相比，它们可以充当瞭望者，对环境风险因素做出更快的反应，并提醒我们潜在的危险。但是，尽管我们与人类最好的朋友有着长期的关系，但我们缺乏狗的参考表观基因组。考虑到我们有如此多的共同点——环境、饮食、生活方式和接触传染源——这可能会告诉我们这些因素如何在基因上影响他们和我们，这有点令人失望。现在，首尔国立大学的研究人员填补了这一知识空白，首次创建了狗表观基因组的高质量参考图谱，为基因组学研究以及与人类和其他物种的比较研究提供了一种手段。研究人员以比格犬这一品种为对象，仔细检查了狗的11种主要组织：大脑（大脑和小脑）、乳腺、肺、肝脏、胃、脾、胰腺、肾、结肠和卵巢。然后，他们使用收集的遗传数据创建功能基因组注释，用有关结构或功能的描述信息标记DNA、RNA或蛋白质序列中的特定特征。他们将狗的表观基因组与现有的人类和小鼠表观基因组进行了比较，通过被命名为EpiCDog（狗表观基因组目录）的工作，研究人员发现了不同组织和物种之间共享的保守且动态的功能特征。最值得注意的是，狗的表观基因组被发现比小鼠的表观基因组更类似于人类的表观基因组，这表明基因的调控方式与人类健康和疾病的影响有相似之处。该研究的通讯作者Je-YoelCho表示：“这一突破性的表观基因组图谱可广泛用于研究不同的狗品种、深入研究癌症和疾病机制、进行跨物种比较研究，并对人类生命科学的进步做出重大贡献。”有趣的是，根据本月早些时候发表的一项研究，自然发生的犬类癌症与人类癌症具有显着的相似之处。研究发现，我们共有18个基因突变“热点”，这些突变很可能是癌症的原因。当前研究中研究人员的工作可以帮助发现人类和狗之间的这种重叠。研究人员表示，EpiCDog当然会让治疗我们四足朋友的兽医受益匪浅。Cho说：“这项工作也代表了兽医学领域基础研究的一个里程碑。这一突破使研究人员能够揭示表观遗传修饰对基因表达的影响，并为研究复杂疾病的潜在机制、推进狗的兽医诊断、治疗和个性化医疗方法开辟新途径。”研究人员计划开发EpiCDog以进一步推进狗的表观基因组学。该研究发表在《科学进展》杂志上。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1370203.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1370203.htm

立法会衞生事务委员会参观香港基因组中心　了解最新发展

立法会衞生事务委员会参观香港基因组中心了解最新发展立法会衞生事务委员会多名议员参观位于香港科学园的香港基因组中心，了解香港基因组计划的最新发展。议员听取基因组中心主席蔡永忠、副主席梁宪孙、行政总裁罗思伟等介绍基因组计划。该计划是本港首个大型基因组测序项目。基因组中心自2021年运作以来，与衞生署、医管局和大学医学院合作，透过全基因组测序技术，帮助自愿参加计划的病人及其家属寻找可能致病的基因变异。他们指出，基因组计划旨在建立本地人口的基因组数据库、测试设施及人才库，以促进基因组医学的发展和应对香港长远医疗需要。议员其后与基因组中心的管理团队就基因组计划及基因组医学的发展交流意见，随后参观基因组实验室。2024-05-0221:29:30

寻找“超级马铃薯” - 科学家创造出超级马铃薯庞基因组

寻找“超级马铃薯”-科学家创造出超级马铃薯庞基因组科学家们创建了一个马铃薯超级基因组，以确定抗逆性更强、营养更丰富的马铃薯的性状。这个庞大的基因数据库有助于开发抗病和适应气候的马铃薯，从而有利于全球粮食安全。在玛蒂娜-斯特罗姆维克（MartinaStrömvik）教授的领导下，该研究小组开发了马铃薯超级基因组，以确定可为下一代超级马铃薯铺平道路的遗传特征。Strömvik教授说："我们的超级庞基因组揭示了马铃薯的遗传多样性，以及有可能在我们现代作物中培育出哪些类型的遗传特征以使其变得更好，它代表了60个物种，是迄今为止马铃薯及其近缘种基因组序列数据的最广泛收集。"基因组是生物体的一套完整的遗传指令，称为DNA序列，而庞基因组旨在捕捉一个物种内完整的遗传多样性，超级庞基因组还包括多个物种。马铃薯是世界上许多人的主食来源--就人类消费而言，它是仅次于水稻和小麦的全球最重要的粮食作物之一。Strömvik教授说："野生马铃薯物种可以教给我们很多关于哪些遗传性状对适应气候变化和极端天气、提高营养质量和改善粮食安全至关重要的知识。"为了建立马铃薯庞基因组，研究人员使用超级计算机对来自公共数据库（包括加拿大、美国和秘鲁的基因库）的数据进行了压缩。据研究人员称，马铃薯基因组可用于回答有关这种重要作物进化的许多问题，这种作物是近1万年前秘鲁南部山区的土著居民驯化的。它还可以用来帮助识别特定基因，利用传统育种或基因编辑技术创造出超级土豆。科学家们希望开发出一种能够抵御各种形式疾病的作物，并能更好地抵御极端天气，如大量降雨、霜冻或干旱。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1381289.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1381289.htm