美国批准全球首个基因编辑药物，标志着一种前所未有的新型药物问世

美国批准全球首个基因编辑药物，标志着一种前所未有的新型药物问世 美国批准了世界上第一种采用 Crispr 技术（一种基因编辑技术）的药物，这是一项获得诺贝尔奖的发现，有望成为修改基因以治疗疾病和提高作物产量的强大新工具。 这种名为 Casgevy 的新疗法由 Vertex Pharmaceuticals 和 CRISPR Therapeutics 开发，周五获准用于治疗患有痛苦的镰状细胞病的人。 美国食品和药物管理局这一具有里程碑意义的决定预示着一种强大的新型药物的出现，这种药物可以关闭或替换基因来解决长期以来困扰医生和研究人员的疾病。 几家公司正在开发基于 Crispr 的疗法，用于治疗心脏病、癌症和罕见遗传性疾病等疾病。下一代基因编辑技术有望使治疗变得更容易，副作用更少。

《柳叶刀》发表复旦大学团队遗传性耳聋基因疗法

《柳叶刀》发表复旦大学团队遗传性耳聋基因疗法 该研究的第一位患者于2022年12月接受治疗，是迄今为止治疗最多患者、随访时间最长的第一次人类临床试验，采用基因疗法治疗这种形式的听力损失。在中国进行的一项临床试验显示，患有遗传性耳聋DFNB9的患者可以恢复听力六名接受治疗的儿童中有五名表现出听力恢复和语音识别的改善。没有剂量限制性毒性的报告。该试验于2022年12月开始，是第一个对患有DFNB9的儿童进行基因治疗的试验复旦大学附属眼耳鼻喉科医院领衔在顶级医学杂志《柳叶刀》正刊（The Lancet，影响因子：169）以长文形式发表了题为“AAV1-hOTOF Gene Therapy for Autosomal Recessive Deafness 9: a single-arm trial”（AAV1-hOTOF基因治疗常染色体隐性遗传性耳聋9：一项单臂研究）的全球首个遗传性耳聋基因治疗的临床试验研究。该研究在医院大力支持下，在耳鼻喉科研究院院长、科主任李华伟教授带领下，由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授主导合作完成。研究人员发现，这种新的基因疗法对由OTOF (otoferlin)基因DFNB9突变引起的一种特殊形式的常染色体隐性耳聋患者有效。该研究于2022年12月首次对患者进行治疗，是迄今为止接受治疗患者最多、随访时间最长的第一次人类临床试验，使用基因疗法治疗这种疾病。“如果儿童听不到，他们的大脑可能会在没有干预的情况下发育异常，这项研究的结果真的很了不起。我们看到孩子们的听力能力每周都在显著提高，他们的语言能力也在恢复。”听力损失影响着全球超过15亿人，其中先天性耳聋约占2600万人。在儿童听力损失中，超过60%是由遗传原因造成的。例如，DFNB9是一种遗传性疾病，由OTOF基因突变和无法产生功能正常的otoferlin蛋白引起，而otoferlin蛋白是将声音信号从耳朵传递到大脑所必需的。目前还没有fda批准的药物可以帮助遗传性耳聋，这为基因疗法等新解决方案打开了大门。为了测试这种新的治疗方法，研究人员在复旦大学眼科医院对6名患有DFNB9的儿童进行了为期26周的观察。他们利用一种携带人类OTOF基因的腺相关病毒(AAV)，通过一种特殊的外科手术程序，小心地将该基因引入患者的内耳。使用不同剂量的单次注射病毒载体。研究中的所有六名儿童都有完全耳聋，平均听觉脑干反应(ABR)阈值超过95分贝。26周后，5名儿童表现出听力恢复，在ABR测试中显示出40-57分贝的下降，语言感知的显著改善，以及进行正常对话的能力的恢复。总体而言，未观察到剂量限制性毒性。在对患者的随访中，观察到48例不良事件，其中绝大多数(96%)为低级别，其余为短暂性，无长期影响。试验结果也将于2月3日在耳鼻喉科研究协会年会上公布。这项研究为基因疗法治疗DFNB9的安全性和有效性以及它们治疗其他形式遗传性听力损失的潜力提供了证据。此外，该结果有助于了解AAV插入人内耳的安全性。在aav的使用方面，携带两个OTOF基因片段的双aav载体的成功是值得注意的。一般来说，AAV有一个基因大小的限制，所以对于像OTOF这样超过这个限制的基因，双病毒载体的成就为AAV与其他大基因的使用打开了大门，这些大基因对于载体来说通常太大了。“我们是第一个启动OTOF基因治疗临床试验的公司。令人兴奋的是，我们的团队将DFNB9动物模型的基础研究工作转化为DFNB9儿童的听力恢复，我对我们未来在其他形式的遗传性听力损失方面的工作感到非常兴奋，这将为更多的患者带来治疗。”该研究的主要作者、复旦大学眼科和耳鼻喉科医院的舒易来博士说。研究人员计划将试验扩大到更大的样本量，并在更长的时间内跟踪他们的结果。“自从60年前人工耳蜗被发明以来，耳聋还没有得到有效的治疗，这是一个巨大的里程碑，象征着与各种类型的听力损失作斗争的新时代。” ... PC版： 手机版：

国家药监局应急附条件批准辉瑞新冠治疗药物进口注册

国家药监局应急附条件批准辉瑞新冠治疗药物进口注册 2月11日，国家药监局根据《药品管理法》相关规定，按照药品特别审批程序，进行应急审评审批，附条件批准辉瑞公司新冠病毒治疗药物奈玛特韦片/利托那韦片组合包装（即Paxlovid）进口注册。 本品为口服小分子新冠病毒治疗药物，用于治疗成人伴有进展为重症高风险因素的轻至中度新型冠状病毒肺炎（COVID-19）患者，例如伴有高龄、慢性肾脏疾病、糖尿病、心血管疾病、慢性肺病等重症高风险因素的患者。患者应在医师指导下严格按说明书用药，使用中应高度关注说明书中列明的与其他药物相互作用信息。 国家药监局要求上市许可持有人继续开展相关研究工作，限期完成附条件的要求，及时提交后续研究结果。

礼来阿尔茨海默病新药 Kisunla 获美国 FDA 批准

礼来阿尔茨海默病新药 Kisunla 获美国 FDA 批准 礼来公司当地时间 7 月 2 日表示，美国食品和药物管理局（FDA）已批准 Kisunla 用于治疗有阿尔茨海默病早期症状的成人患者。第一年的费用为 32000 美元。如果大脑斑块降至最低水平，医生可以选择停药，该公司称，在大约一年后的试验中，许多人都停止了治疗。Kisunla 获批的消息公布后，礼来竞争对手渤健盘中一度下跌 2.8%。

成分股、基因疗法公司 uniQure 收涨 76.46%，创美国 IPO 以来最大单日涨幅，该公司披露针对亨廷顿病（HD，又称大

成分股、基因疗法公司 uniQure 收涨 76.46%，创美国 IPO 以来最大单日涨幅，该公司披露针对亨廷顿病（HD，又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症）病患试验性疗法 AMT-130 早期临床试验的临时数据，称该疗法有助于缓减病情的发展速度；Kymera Therapeutics 涨 23.4%，该公司宣布扩大 KT-474 HS & AD 第二阶段的研究，称赛诺菲有意更加迅速地推进研究。

“鱼疗法”治疗皮肤病。

“鱼疗法”治疗皮肤病。 Garra rufa 鱼，也被称为“医生鱼”，传闻是一种用于治疗牛皮癣等疾病的鱼种。 这种鱼轻轻地舔舐和吮吸皮肤，去除死皮鳞片。这种治疗方法不一定能有效治愈牛皮癣，但可以暂时缓解牛皮癣的症状。 也有学者认为，温泉与鱼相结合治疗牛皮癣是有效的。但是，如果顾客之间轮换时没有彻底清洁干净鱼缸，会很容易产生交叉感染，并且鱼本身也存在感染鱼结核病的风险。 因此，有相关机构建议，尽管感染风险很低，但免疫力低下的患者不应使用鱼疗。