研究人员发现 95 个与患 PTSD 相关的基因座

研究人员发现95个与患PTSD相关的基因座据最新一期《自然・遗传学》杂志报道，迄今为止最大规模的创伤后应激障碍（PTSD）遗传学研究确定了95个与患PTSD风险相关的基因座（即基因组中的位置），其中包括80个以前没有发现的基因座。美国麻省理工学院与哈佛大学布罗德研究所研究人员的这一发现，证实了遗传性是PTSD的核心特征，并再次印证了导致PTSD复杂性的遗传因素。该结果可能有助于解释为什么有些人会患上PTSD。

研究人员找到以前未发现的与冠心病有关的基因

研究人员找到以前未发现的与冠心病有关的基因冠状动脉疾病是发达国家发病和死亡的主要原因。其主要原因是动脉粥样硬化，即动脉壁上的斑块堆积。冠状动脉钙化（CAC）是指向心肌供血的冠状动脉中出现钙质，是冠状动脉疾病的早期征兆。尽管冠状动脉钙化的遗传率估计为30%至40%，但迄今为止只发现了少数几个致病基因。因此，弗吉尼亚大学健康学院的研究人员再次研究了影响冠状动脉钙化的遗传因素。该研究的通讯作者之一克林特-米勒（ClintMiller）说："冠状动脉钙化反映了血管终生暴露于危险因素的积累。虽然十多年前的研究确定了少数几个基因，但很明显，要开始确定冠状动脉钙化的潜在途径，就必须进行更大规模、更多样化的研究。"研究人员进行了迄今为止最大规模的全基因组关联研究（GWAS）荟萃分析，研究了来自26909名欧洲血统个体和8867名非洲血统个体的数据。他们在11个不同的染色体位置上发现了43个CAC候选基因。其中有8个位置以前与CAC无关，有5个位置与冠心病无关。其中发现的一个基因ENPP1在婴儿罕见的动脉钙化中发生了改变。研究人员还发现了参与腺苷信号通路的基因，众所周知，腺苷信号通路可抑制动脉钙化。为了验证他们的研究结果，研究人员在人类冠状动脉组织和平滑肌细胞中进行了基因研究，结果表明了基因对钙化和相关细胞过程的直接影响。研究人员还对11个风险位点进行了可药性分析，以研究CAC候选基因的潜在临床用途。研究发现，几个与CAC相关的基因是药物或营养补充剂（如维生素C和D）相互作用的靶点，这为研究这些化合物如何促进或抑制CAC提供了机会。要确定如何最好地靶向这些基因及其通路，还需要进一步的研究，但研究人员说，他们的发现可能会改善风险预测和早期治疗干预，从而防止冠状动脉疾病的发展。米勒说："这项跨学科合作揭示了荟萃分析在一项研究不足且与临床相关的测量中的力量。我们期待着在将这些初步研究成果转化为临床应用方面继续取得进展，同时也期待着确定更多的基因，从而在更多不同的人群中推广风险预测。"这项研究发表在《自然-遗传学》杂志上。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1389461.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1389461.htm

研究人员首次绘制狗表观基因组图谱

研究人员首次绘制狗表观基因组图谱由于狗的生物钟加快，寿命较短，与人类相比，它们可以充当瞭望者，对环境风险因素做出更快的反应，并提醒我们潜在的危险。但是，尽管我们与人类最好的朋友有着长期的关系，但我们缺乏狗的参考表观基因组。考虑到我们有如此多的共同点——环境、饮食、生活方式和接触传染源——这可能会告诉我们这些因素如何在基因上影响他们和我们，这有点令人失望。现在，首尔国立大学的研究人员填补了这一知识空白，首次创建了狗表观基因组的高质量参考图谱，为基因组学研究以及与人类和其他物种的比较研究提供了一种手段。研究人员以比格犬这一品种为对象，仔细检查了狗的11种主要组织：大脑（大脑和小脑）、乳腺、肺、肝脏、胃、脾、胰腺、肾、结肠和卵巢。然后，他们使用收集的遗传数据创建功能基因组注释，用有关结构或功能的描述信息标记DNA、RNA或蛋白质序列中的特定特征。他们将狗的表观基因组与现有的人类和小鼠表观基因组进行了比较，通过被命名为EpiCDog（狗表观基因组目录）的工作，研究人员发现了不同组织和物种之间共享的保守且动态的功能特征。最值得注意的是，狗的表观基因组被发现比小鼠的表观基因组更类似于人类的表观基因组，这表明基因的调控方式与人类健康和疾病的影响有相似之处。该研究的通讯作者Je-YoelCho表示：“这一突破性的表观基因组图谱可广泛用于研究不同的狗品种、深入研究癌症和疾病机制、进行跨物种比较研究，并对人类生命科学的进步做出重大贡献。”有趣的是，根据本月早些时候发表的一项研究，自然发生的犬类癌症与人类癌症具有显着的相似之处。研究发现，我们共有18个基因突变“热点”，这些突变很可能是癌症的原因。当前研究中研究人员的工作可以帮助发现人类和狗之间的这种重叠。研究人员表示，EpiCDog当然会让治疗我们四足朋友的兽医受益匪浅。Cho说：“这项工作也代表了兽医学领域基础研究的一个里程碑。这一突破使研究人员能够揭示表观遗传修饰对基因表达的影响，并为研究复杂疾病的潜在机制、推进狗的兽医诊断、治疗和个性化医疗方法开辟新途径。”研究人员计划开发EpiCDog以进一步推进狗的表观基因组学。该研究发表在《科学进展》杂志上。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1370203.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1370203.htm

对大脑功能的新认识：研究人员发现了一种探寻已久的基因编码蛋白

对大脑功能的新认识：研究人员发现了一种探寻已久的基因编码蛋白高级作者、OHSUVollum研究所的助理科学家SkylerJackman博士说："当脑细胞活跃时，它们会释放神经递质来与它们的邻居交流。如果一个细胞非常活跃，它可以耗尽它的神经递质供应，这可能导致通信中断和大脑功能紊乱。事实证明，细胞有一个补充其神经递质供应的促进模式，但直到现在，我们还不知道是哪个分子在负责。"他说："我们发现SYT3直接负责这种神经递质的提升。这让我们对大脑如何分解和无法正常处理信息有了新的认识。"OHSUVollum研究所的助理科学家SkylerJackman博士是发表在《自然》杂志上的一项神经递质发现的高级作者。他正坐在用于观察突触传输范围的设备旁边。资料来源：OHSU/ChristineTorresHicks科学家们创造了缺乏SYT3基因的"基因剔除"小鼠。他们发现，与拥有该基因的对照组小鼠相比，这些小鼠缺乏更强大的突触传输水平。值得注意的是，Syt3基因的突变与人类自闭症谱系障碍和癫痫的情况有关。据杰克曼说，最近的研究提出了开发针对SYT3的基因疗法或药物方法的前景。杰克曼实验室的博士后研究员、主要作者丹尼斯-温加顿博士说："神经递质释放的失衡是许多神经系统疾病的根本原因。在未来，了解这些分子开关--如SYT3--是我们对抗这些疾病的关键一步"。杰克曼的实验室专门研究突触传输。人类的大脑包含了数以万亿计的突触。发现赋予这些特殊结构以独特属性的分子，对于理解大脑功能和神经系统疾病至关重要。突触传输是感知我们周围环境、做出决定以及我们内心世界几乎所有其他特征的基础。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1334307.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1334307.htm

研究人员通过基因研究发现乳腺癌新病因

研究人员通过基因研究发现乳腺癌新病因目前的乳腺癌基因检测主要考虑BRCA1、BRCA2和PALB2等特定基因。然而，这些基因只占遗传风险的一小部分，这表明未确定的基因也可能在其中发挥作用。这项研究揭示了至少四种新的乳腺癌风险基因，并为其他几种基因提供了初步证据。认识这些基因不仅能加深我们对乳腺癌遗传风险的理解，还能提高风险预测能力。这种深入的了解将促进更有效的乳腺癌筛查方法、风险缓解和临床管理策略。此外，发现这些新基因还能让我们深入了解引发癌症生长的生物过程，从而为创新的新疗法铺平道路。研究的总体目标是将这些信息整合到全球医疗专家广泛采用的现有综合风险评估工具中。拉瓦尔大学的雅克-西马德（JacquesSimard）教授强调说："改善高风险妇女的遗传咨询将促进在降低风险策略、筛查和确定治疗方案方面的共同决策。虽然在这些新基因中发现的大多数变异都很罕见，但对于携带这些变异的妇女来说，风险可能很大。例如，其中一个新基因MAP3K1的变异似乎导致患乳腺癌的风险特别高。"这项研究的优势在于用于分析的基因数据。研究人员对26000名患乳腺癌的妇女和217000名未患乳腺癌的妇女的所有基因变化进行了研究。其中包括来自欧洲和亚洲八个国家的妇女。"据我们所知，这是同类研究中规模最大的一次。"剑桥大学癌症遗传流行病学中心主任道格拉斯-伊斯顿（DouglasEaston）教授说。"在将这些信息用于临床之前，科学家们需要在更多的数据集中验证这些结果。"伊斯顿教授说："我们需要更多的数据来更准确地确定与这些基因变异相关的癌症风险，研究肿瘤的特征，并了解这些遗传效应如何与影响乳腺癌风险的其他生活方式因素相结合。研究小组目前正在为此开展一项大规模的国际研究。"剑桥大学NaomiWilcox等人的研究报告于2023年8月17日发表在科学杂志《自然-遗传学》上。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1377731.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1377731.htm

新大型基因研究揭开人类身高基因之谜

新大型基因研究揭开人类身高基因之谜世界上有史以来最大的基因研究的结果已经公布，其揭示了影响一个人身高的几乎所有基因变体。这项研究涉及分析500多万人的DNA并最终确定了对我们身高起作用的12000个变体。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1326585.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1326585.htm