研究人员发现 95 个与患 PTSD 相关的基因座

研究人员发现95个与患PTSD相关的基因座据最新一期《自然・遗传学》杂志报道，迄今为止最大规模的创伤后应激障碍（PTSD）遗传学研究确定了95个与患PTSD风险相关的基因座（即基因组中的位置），其中包括80个以前没有发现的基因座。美国麻省理工学院与哈佛大学布罗德研究所研究人员的这一发现，证实了遗传性是PTSD的核心特征，并再次印证了导致PTSD复杂性的遗传因素。该结果可能有助于解释为什么有些人会患上PTSD。

研究人员通过基因研究发现乳腺癌新病因

研究人员通过基因研究发现乳腺癌新病因目前的乳腺癌基因检测主要考虑BRCA1、BRCA2和PALB2等特定基因。然而，这些基因只占遗传风险的一小部分，这表明未确定的基因也可能在其中发挥作用。这项研究揭示了至少四种新的乳腺癌风险基因，并为其他几种基因提供了初步证据。认识这些基因不仅能加深我们对乳腺癌遗传风险的理解，还能提高风险预测能力。这种深入的了解将促进更有效的乳腺癌筛查方法、风险缓解和临床管理策略。此外，发现这些新基因还能让我们深入了解引发癌症生长的生物过程，从而为创新的新疗法铺平道路。研究的总体目标是将这些信息整合到全球医疗专家广泛采用的现有综合风险评估工具中。拉瓦尔大学的雅克-西马德（JacquesSimard）教授强调说："改善高风险妇女的遗传咨询将促进在降低风险策略、筛查和确定治疗方案方面的共同决策。虽然在这些新基因中发现的大多数变异都很罕见，但对于携带这些变异的妇女来说，风险可能很大。例如，其中一个新基因MAP3K1的变异似乎导致患乳腺癌的风险特别高。"这项研究的优势在于用于分析的基因数据。研究人员对26000名患乳腺癌的妇女和217000名未患乳腺癌的妇女的所有基因变化进行了研究。其中包括来自欧洲和亚洲八个国家的妇女。"据我们所知，这是同类研究中规模最大的一次。"剑桥大学癌症遗传流行病学中心主任道格拉斯-伊斯顿（DouglasEaston）教授说。"在将这些信息用于临床之前，科学家们需要在更多的数据集中验证这些结果。"伊斯顿教授说："我们需要更多的数据来更准确地确定与这些基因变异相关的癌症风险，研究肿瘤的特征，并了解这些遗传效应如何与影响乳腺癌风险的其他生活方式因素相结合。研究小组目前正在为此开展一项大规模的国际研究。"剑桥大学NaomiWilcox等人的研究报告于2023年8月17日发表在科学杂志《自然-遗传学》上。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1377731.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1377731.htm

研究人员首次绘制狗表观基因组图谱

研究人员首次绘制狗表观基因组图谱由于狗的生物钟加快，寿命较短，与人类相比，它们可以充当瞭望者，对环境风险因素做出更快的反应，并提醒我们潜在的危险。但是，尽管我们与人类最好的朋友有着长期的关系，但我们缺乏狗的参考表观基因组。考虑到我们有如此多的共同点——环境、饮食、生活方式和接触传染源——这可能会告诉我们这些因素如何在基因上影响他们和我们，这有点令人失望。现在，首尔国立大学的研究人员填补了这一知识空白，首次创建了狗表观基因组的高质量参考图谱，为基因组学研究以及与人类和其他物种的比较研究提供了一种手段。研究人员以比格犬这一品种为对象，仔细检查了狗的11种主要组织：大脑（大脑和小脑）、乳腺、肺、肝脏、胃、脾、胰腺、肾、结肠和卵巢。然后，他们使用收集的遗传数据创建功能基因组注释，用有关结构或功能的描述信息标记DNA、RNA或蛋白质序列中的特定特征。他们将狗的表观基因组与现有的人类和小鼠表观基因组进行了比较，通过被命名为EpiCDog（狗表观基因组目录）的工作，研究人员发现了不同组织和物种之间共享的保守且动态的功能特征。最值得注意的是，狗的表观基因组被发现比小鼠的表观基因组更类似于人类的表观基因组，这表明基因的调控方式与人类健康和疾病的影响有相似之处。该研究的通讯作者Je-YoelCho表示：“这一突破性的表观基因组图谱可广泛用于研究不同的狗品种、深入研究癌症和疾病机制、进行跨物种比较研究，并对人类生命科学的进步做出重大贡献。”有趣的是，根据本月早些时候发表的一项研究，自然发生的犬类癌症与人类癌症具有显着的相似之处。研究发现，我们共有18个基因突变“热点”，这些突变很可能是癌症的原因。当前研究中研究人员的工作可以帮助发现人类和狗之间的这种重叠。研究人员表示，EpiCDog当然会让治疗我们四足朋友的兽医受益匪浅。Cho说：“这项工作也代表了兽医学领域基础研究的一个里程碑。这一突破使研究人员能够揭示表观遗传修饰对基因表达的影响，并为研究复杂疾病的潜在机制、推进狗的兽医诊断、治疗和个性化医疗方法开辟新途径。”研究人员计划开发EpiCDog以进一步推进狗的表观基因组学。该研究发表在《科学进展》杂志上。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1370203.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1370203.htm

研究人员发现了与人类“能歌善舞”相关的多个基因

研究人员发现了与人类“能歌善舞”相关的多个基因在发表于《自然·人类行为》期刊上的一篇文章中，由范德比尔特大学医学中心带领的一支国际科学家团队，详细介绍了针对人类“能歌善舞”相关基因的首次大规模调查结果。具体说来是，这项研究重点关注了69种“运动与节拍同步相关能力”的基因突变。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1318497.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1318497.htm

中国研究人员利用放射组学预测心脏病发作

中国研究人员利用放射组学预测心脏病发作冠状动脉疾病与动脉壁内堆积的脂肪斑块有关。大的、富含脂质的斑块很容易破裂。这些斑块的破裂导致大多数心脏病发作。然而，预测哪些斑块会破裂是一个挑战。中国的研究人员开发了一个放射组学模型，利用冠状动脉CT血管成像图像的信息来评估斑块的脆弱性。他们在299名患者中开发了该模型。然后他们在708名疑似冠状动脉疾病患者身上研究了这种方法。该模型能够检测出与主要不良心脏事件（如心脏病发作）风险增加有关的脆弱斑块。在为期三年的中位随访中，高放射性特征与这些事件独立相关。两名患者的代表性图像显示了使用放射组学特征（RS）来区分用血管内US定义的脆弱斑块。(A-C)图像描述了具有高RS值的脆弱斑块。(A)冠状动脉CT血管造影(CCTA)图像显示左前降支动脉(LAD)近端有一个部分钙化的斑块（箭头），RS值为0.56。(B)相应的轴向CCTA图像显示该斑块具有低衰减区（圆圈，25H）。(C)相应的血管内US扫描确认该斑块为衰减斑块（*）。(D-F)图像显示一个非脆弱的斑块，具有低RS。(D，E）CCTA图像显示在左前降支动脉近端有一个部分钙化的斑块（D中的箭头），RS值为0.50。(F)相应的血管内美国扫描证实该斑块为部分钙化斑块，无回声衰减和回声区。使用最佳截止值0.53（范围，0.46-0.58）来定义高与低RS病变。资料来源：北美放射学会"这项研究的结果令人鼓舞和兴奋，"研究的共同牵头人、来自中国南京大学医学院附属金陵医院放射科的医学博士张龙江说。"与传统的冠状动脉CT血管造影解剖参数相比，放射组学提供了一种更准确的检测脆弱斑块的方法。"放射组学特征将很容易添加到临床实践中。在临床上，它可以评估潜在的脆弱斑块，并帮助对高危患者进行分层。张博士说："如果将放射组学分析嵌入常规CT血管造影工作站，它可以自动识别脆弱斑块供临床医生审查。因此，放射组学可能会显著提高常规临床实践中高危斑块检测的准确性和精确度，在大型观察性研究和随机对照试验的支持下，放射组学方法可能有助于指导临床决策，并在未来改善病人护理。"研究人员打算从不同的扫描仪类型和供应商那里建立一个放射组学模型。他们还计划对1万名患者进行一项更大的多中心研究。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1344371.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1344371.htm

研究发现核桃的新健康益处

研究发现核桃的新健康益处研究人员发现，在回顾20年的饮食历史和30年的饮食史后，在进入中年时，早期吃核桃的参与者表现出更积极的身体活动、更高质量的饮食以及面临更低的心脏病风险。美国国立卫生研究院国家心肺和血液研究所资助了长期和持续的年轻成年人冠状动脉风险发展研究（CARDIA），该研究旨在研究心脏病的风险因素如何随时间发展。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1330815.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1330815.htm