哺乳动物的生命之树重新定义：基因组时间机器追溯1亿年的进化历程

哺乳动物的生命之树重新定义：基因组时间机器追溯1亿年的进化历程这项研究于4月28日发表在《科学》杂志上，是Zoonomia项目发布的一系列文章的一部分，该项目是一个由来自全球各地的科学家组成的联合体，正在使用历史上最大的哺乳动物基因组数据集来确定人类基因组在哺乳动物进化史中的进化历史。他们的最终目标是更好地确定人类和其他物种的性状和疾病的遗传基础。德州农工大学的研究--由兽医综合生物科学系教授WilliamJ.Murphy博士和Murphy实验室的副研究科学家NicoleFoley博士领导--植根于系统发育学，这是生物学的一个分支，涉及生物和已灭绝生物的进化关系和多样性。弗利在研究中的努力产生了迄今为止世界上最大的哺乳动物系统发育树。哺乳动物生命树"描绘了1亿多年来哺乳动物的进化过程，对Zoonomia项目的目标至关重要。"核心论点是关于胎盘哺乳动物（在胎盘内发育的哺乳动物）是在消灭了非鸟类恐龙的白垩纪-古生代（或K-Pg）大灭绝事件之前还是之后分化的，"Foley分享道。"通过进行新型的分析，只有在Zoonomia的巨大范围内才有可能，我们回答了哺乳动物在哪里以及何时与K-Pg大灭绝有关的多样化和进化的问题。这项研究与加州大学戴维斯分校、加州大学河滨分校和美国自然历史博物馆的合作者共同进行--得出结论，哺乳动物在K-Pg大灭绝之前就开始了多样化，这是大陆漂移的结果，大陆漂移导致地球上的陆块在数百万年内漂移开来又重新聚集在一起。另一个多样化的脉冲紧随恐龙的K-Pg灭绝之后发生，当时哺乳动物有更多的空间、资源和稳定性。这种加速的多样化速度导致了哺乳动物品系的丰富多样性--如食肉动物、灵长类动物和有蹄类动物今天共享地球。研究得到了美国国家科学基金会的资助，是由布罗德研究所的埃莉诺-卡尔松和克尔斯廷-林德布莱德-托领导的Zoonomia项目的一部分，该项目还比较了哺乳动物的基因组，以了解显著表型的基础--某些基因的表达，如棕色与蓝色眼睛--以及疾病的起源。尼科尔-弗利和威廉-墨菲博士Foley指出，胎盘哺乳动物之间的多样性既表现在它们的身体特征上，也表现在它们的非凡能力上。"今天的哺乳动物代表了巨大的进化多样性--从微小的大黄蜂蝙蝠的呼啸飞行到巨大的蓝鲸游过地球广阔海洋时的慵懒滑行。"她说："多个物种已经进化出回声定位，一些物种产生了毒液，而其他物种已经进化出抗癌和病毒耐受性。""能够在遗传水平上观察整个哺乳动物物种的共同差异和相似之处，可以帮助我们弄清基因组中对调节基因表达至关重要的部分。在不同的物种中调整这种基因组机制，导致了我们在今天的活体哺乳动物中看到的性状的多样性。"Murphy分享说，福里解决的哺乳动物系统发育问题对Zoonomia项目的目标至关重要，该项目旨在利用比较基因组学的力量作为人类医学和生物多样性保护的工具。"他解释说："Zoonomia项目真的很有影响，因为它是第一个一次性将241种不同的哺乳动物基因组进行配对的分析，并利用这些信息更好地了解人类基因组。把这个大数据集放在一起的主要动力是能够把所有这些基因组与人类基因组进行比较，然后确定人类基因组的哪些部分在哺乳动物的进化历史过程中发生了变化。"确定基因的哪些部分可以被操纵，哪些部分不能被改变而不对基因的功能造成伤害，这对人类医学很重要。墨菲和弗利的同事之一，德克萨斯农工大学的遗传学家ScottDindot博士最近在《科学转化医学》杂志上的一项研究，使用比较基因组学方法开发了一种分子疗法来治疗安吉尔曼综合症，这是一种毁灭性的罕见神经遗传疾病，由大脑中的母体UBE3A基因的功能丧失引发。明确地回答关于哺乳动物起源时间的激烈争论，并产生一个扩大的系统发育，为未来几代研究人员奠定基础，这既是有意义的，也是有收获的。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1357527.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1357527.htm

奇特的章鱼进化出酷似鹦鹉螺状的贝壳 基因组数据揭示进化的秘密

奇特的章鱼进化出酷似鹦鹉螺状的贝壳基因组数据揭示进化的秘密Argonautaargo，也被称为GreaterArgonaut，是一种生活在热带和亚热带开放海域的章鱼。雌性章鱼生长出了具备保护能力的、螺旋形的、类似贝壳的外壳，可以保护里面的卵。长期以来，研究人员一直想知道这种贝壳的起源。它看起来非常像常见的珍珠鹦鹉螺（Nautiluspompilius）的外壳。这种与章鱼非常遥远的亲戚有一个真正的硬壳，并生活在海底，但这可能只是一个巧合。虽然章鱼的壳和鹦鹉螺的壳是通过分泌蛋白质形成的，但据说它们的形成方式不同，在微观层面上看起来也不一样。这种壳是由外壳演变而来，还是独立发展出来的？通过对该物种的基因组草案进行测序，一个来自日本的研究小组在Masa-akiYoshida和DavinSetiamarga的领导下，试图揭示章鱼的基因组背景，并显示该物种如何适应开放的海洋并获得其外壳。科学家们以前一直避免以章鱼为目标，因为为研究目的在水族馆中饲养这些动物很困难。然而，这里的作者有机会进入日本海的一个地点，是获取新鲜样本的理想地点。这里发现的新的基因组数据提供了与外壳进化与形成有关的几个特征，研究人员在精卫填海中发现了外壳的蛋白编码基因，并发现这些基因中的大部分在远缘物种（包括鹦鹉螺）中没有被用来形成壳。这表明，尽管精明章鱼的远祖很可能有壳，但这些壳并没有进化成现在我们看到的外壳。Yoshida和Setiamarga说："这种章鱼的基因组特别耐人寻味，因为它表明在已知章鱼基因组中报告的合成中断并不是这个群体的普遍特征。我们已经证明，与流行的看法相反，头足类动物不一定表现出独特的基因组进化。我们预计，我们的发现将进一步推动对后生动物、软体动物和头足类动物基因组进化的研究，到目前为止，这类动物的基因组进化在很大程度上仍未得到探索"。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1332411.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1332411.htm

研究人员重建了所有哺乳动物最早的共同祖先的基因组

研究人员重建了所有哺乳动物最早的共同祖先的基因组大约1.8亿年前，有一种早期的哺乳动物成为地球上所有哺乳动物最早的已知共同祖先，从蓝鲸到骆驼、犀牛、考拉，还有人类等。人们对这种动物知之甚少，但其基因组的组织现在已经由一个国际研究团队通过计算重建。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1322227.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1322227.htm

研究人员首次绘制狗表观基因组图谱

研究人员首次绘制狗表观基因组图谱由于狗的生物钟加快，寿命较短，与人类相比，它们可以充当瞭望者，对环境风险因素做出更快的反应，并提醒我们潜在的危险。但是，尽管我们与人类最好的朋友有着长期的关系，但我们缺乏狗的参考表观基因组。考虑到我们有如此多的共同点——环境、饮食、生活方式和接触传染源——这可能会告诉我们这些因素如何在基因上影响他们和我们，这有点令人失望。现在，首尔国立大学的研究人员填补了这一知识空白，首次创建了狗表观基因组的高质量参考图谱，为基因组学研究以及与人类和其他物种的比较研究提供了一种手段。研究人员以比格犬这一品种为对象，仔细检查了狗的11种主要组织：大脑（大脑和小脑）、乳腺、肺、肝脏、胃、脾、胰腺、肾、结肠和卵巢。然后，他们使用收集的遗传数据创建功能基因组注释，用有关结构或功能的描述信息标记DNA、RNA或蛋白质序列中的特定特征。他们将狗的表观基因组与现有的人类和小鼠表观基因组进行了比较，通过被命名为EpiCDog（狗表观基因组目录）的工作，研究人员发现了不同组织和物种之间共享的保守且动态的功能特征。最值得注意的是，狗的表观基因组被发现比小鼠的表观基因组更类似于人类的表观基因组，这表明基因的调控方式与人类健康和疾病的影响有相似之处。该研究的通讯作者Je-YoelCho表示：“这一突破性的表观基因组图谱可广泛用于研究不同的狗品种、深入研究癌症和疾病机制、进行跨物种比较研究，并对人类生命科学的进步做出重大贡献。”有趣的是，根据本月早些时候发表的一项研究，自然发生的犬类癌症与人类癌症具有显着的相似之处。研究发现，我们共有18个基因突变“热点”，这些突变很可能是癌症的原因。当前研究中研究人员的工作可以帮助发现人类和狗之间的这种重叠。研究人员表示，EpiCDog当然会让治疗我们四足朋友的兽医受益匪浅。Cho说：“这项工作也代表了兽医学领域基础研究的一个里程碑。这一突破使研究人员能够揭示表观遗传修饰对基因表达的影响，并为研究复杂疾病的潜在机制、推进狗的兽医诊断、治疗和个性化医疗方法开辟新途径。”研究人员计划开发EpiCDog以进一步推进狗的表观基因组学。该研究发表在《科学进展》杂志上。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1370203.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1370203.htm

科学家首次整理出品类全面的穿山甲基因组资源

科学家首次整理出品类全面的穿山甲基因组资源一项新的研究为穿山甲提供了一个完整的基因组数据库，有助于保护它们。这项研究对多个物种进行了测序，深入了解了它们的进化过程，并将有助于追踪穿山甲的非法贸易。穿山甲由八个现存物种组成，近年来引起了公众的极大关注，保护工作也在不断进行。这主要是因为穿山甲是地球上被贩卖最多的野生哺乳动物，而且最近有人认为它们可能与COVID-19大流行病有关（当然这是不正确的）。穿山甲基因组学的意义尽管穿山甲的保护形势严峻，但对它们的研究仍然不足，在基础物种或种群研究方面仍存在很大差距。研究人员现在越来越重视野生动物研究中的基因组学，因为基因组学提供的数据可以更准确地了解物种或种群的划分、人口信息、多样性、历史轨迹以及动物对全球变化的适应能力。更不用说它在追踪非法交易个体的来源方面的潜力，以便更好地确定偷猎热点和破坏贩运网络。最近在《分子生物学与进化》（MolecularBiologyandEvolution）杂志上发表的一篇文章为穿山甲提供了一个全面的基因组数据库，这对保护穿山甲至关重要。穿山甲是世界上被贩卖最多的野生哺乳动物，分布在亚洲和非洲，一直面临着捕猎和栖息地破坏的威胁。这项研究对穿山甲的研究历来不足，它通过对多个穿山甲物种的测序填补了这一重大空白，甚至确定了一个潜在的新物种。图片来源：DarrenPietersen/《分子生物学与进化》穿山甲基因组研究面临的挑战获取穿山甲的全基因组信息是一项具有挑战性的任务。首先，穿山甲物种之间的地理隔离和有限的化石记录构成了方法上的障碍。亚洲和非洲的穿山甲物种大约在3790万年前分化，因此，如果使用遥远物种的参考基因组，就很难真正了解穿山甲类群的进化过程。其次，穿山甲的行为难以捉摸，而且分布在热带地区，因此基因采样既昂贵又耗时。研究结果和意义研究人员对原产于非洲的巨型穿山甲的首个参考基因组进行了测序、组装和注释，还对黑腹穿山甲、南非穿山甲、印度穿山甲和菲律宾穿山甲的基因组进行了测序和组装。这些新的基因组数据，连同以前发表的关于其余三个物种--白腹穿山甲、巽他穿山甲和中国穿山甲--的信息，提供了第一套完整的穿山甲基因组。在此过程中，研究人员还从之前公布的基因组数据中发现了一个潜在的穿山甲新物种。研究人员认为，这些信息最终将提供穿山甲随着时间推移如何应对不断变化的环境条件而进化的完整信息，将为未来几年如何通过保护优先事项和管理计划来有效保护这些动物提供重要信息。研究成果还将有助于开发追踪穿山甲贸易的DNA工具包。论文作者之一肖恩-海顿（SeanHeighton）说："这项研究的作者来自非洲、亚洲和欧洲，他们的合作方式使我们首次能够从全基因组的角度深入研究穿山甲在所有八个物种中的进化。我们希望这些基因组将成为进一步开展基因研究的基础，从而有助于保护这些动物"。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1388301.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1388301.htm

研究人员以前所未有的分辨率准确定位人类基因组中的特定碱基对

研究人员以前所未有的分辨率准确定位人类基因组中的特定碱基对作为一个国际研究小组的成员，Gazal有了一个突破性的发现。他们已经成为第一个准确定位人类基因组中的特定碱基对的人，这些碱基对在数百万年的哺乳动物进化过程中一直没有改变过。这些碱基对在人类疾病中发挥着重要作用。他们的发现发表在《科学》杂志的Zoonomia特别版上。Gazal和他的团队分析了包括人类在内的240种哺乳动物的基因组，以前所未有的分辨率放大比较了DNA。他们能够识别出在进化过程中跨哺乳动物物种的"约束"碱基对--意味着它们总体上保持一致。出生时在这些基因上有突变的个体可能在其物种内不那么成功，或者在其他方面不可能将遗传变异传递下去。"我们能够确定基因突变在进化过程中不被容忍的地方，并且我们证明这些突变在涉及到疾病时是很重要的，"Gazal解释说。研究小组发现，人类基因组中3.3%的碱基是"显著受限"的，包括57.6%的决定氨基酸位置的编码碱基，这意味着这些碱基在数据集中的各个物种中的变异异常少。哺乳动物中最受约束的碱基对是人类疾病和复杂性状的因果关系的7倍以上，而当研究人员仅看灵长类动物中最受约束的碱基对时，其可能性是11倍以上。该数据集由Zoonomia联盟提供，根据该项目网站，该联盟"正在应用DNA测序技术的进步来了解基因组如何产生巨大的动物多样性财富"。Gazal对Zoonomia向研究人员提供这种类型的数据给予了肯定，并预计它将被人类遗传学家广泛使用。"Gazal说："与人类遗传研究中产生的数据集相比，它是一种可以产生的廉价的资源。他的团队的发现是向前迈出的重要一步，正如Gazal所指出的："我们不了解人类基因组的99%，所以了解哪一部分受到了进化的制约并可能对人类表型产生影响是最根本的。"他们的发现和方法可能成为进一步研究的关键工具。Gazal和他的团队的下一步是用只有灵长类的数据集重复这一过程。通过限制受试者，他们希望关注在人类进化过程中更近期出现的DNA功能。Gazal说："我们期望这对确定人类疾病的信息更加有用。"...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1359937.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1359937.htm