研究人员首次绘制狗表观基因组图谱

研究人员首次绘制狗表观基因组图谱由于狗的生物钟加快，寿命较短，与人类相比，它们可以充当瞭望者，对环境风险因素做出更快的反应，并提醒我们潜在的危险。但是，尽管我们与人类最好的朋友有着长期的关系，但我们缺乏狗的参考表观基因组。考虑到我们有如此多的共同点——环境、饮食、生活方式和接触传染源——这可能会告诉我们这些因素如何在基因上影响他们和我们，这有点令人失望。现在，首尔国立大学的研究人员填补了这一知识空白，首次创建了狗表观基因组的高质量参考图谱，为基因组学研究以及与人类和其他物种的比较研究提供了一种手段。研究人员以比格犬这一品种为对象，仔细检查了狗的11种主要组织：大脑（大脑和小脑）、乳腺、肺、肝脏、胃、脾、胰腺、肾、结肠和卵巢。然后，他们使用收集的遗传数据创建功能基因组注释，用有关结构或功能的描述信息标记DNA、RNA或蛋白质序列中的特定特征。他们将狗的表观基因组与现有的人类和小鼠表观基因组进行了比较，通过被命名为EpiCDog（狗表观基因组目录）的工作，研究人员发现了不同组织和物种之间共享的保守且动态的功能特征。最值得注意的是，狗的表观基因组被发现比小鼠的表观基因组更类似于人类的表观基因组，这表明基因的调控方式与人类健康和疾病的影响有相似之处。该研究的通讯作者Je-YoelCho表示：“这一突破性的表观基因组图谱可广泛用于研究不同的狗品种、深入研究癌症和疾病机制、进行跨物种比较研究，并对人类生命科学的进步做出重大贡献。”有趣的是，根据本月早些时候发表的一项研究，自然发生的犬类癌症与人类癌症具有显着的相似之处。研究发现，我们共有18个基因突变“热点”，这些突变很可能是癌症的原因。当前研究中研究人员的工作可以帮助发现人类和狗之间的这种重叠。研究人员表示，EpiCDog当然会让治疗我们四足朋友的兽医受益匪浅。Cho说：“这项工作也代表了兽医学领域基础研究的一个里程碑。这一突破使研究人员能够揭示表观遗传修饰对基因表达的影响，并为研究复杂疾病的潜在机制、推进狗的兽医诊断、治疗和个性化医疗方法开辟新途径。”研究人员计划开发EpiCDog以进一步推进狗的表观基因组学。该研究发表在《科学进展》杂志上。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1370203.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1370203.htm

科学家首次整理出品类全面的穿山甲基因组资源

科学家首次整理出品类全面的穿山甲基因组资源一项新的研究为穿山甲提供了一个完整的基因组数据库，有助于保护它们。这项研究对多个物种进行了测序，深入了解了它们的进化过程，并将有助于追踪穿山甲的非法贸易。穿山甲由八个现存物种组成，近年来引起了公众的极大关注，保护工作也在不断进行。这主要是因为穿山甲是地球上被贩卖最多的野生哺乳动物，而且最近有人认为它们可能与COVID-19大流行病有关（当然这是不正确的）。穿山甲基因组学的意义尽管穿山甲的保护形势严峻，但对它们的研究仍然不足，在基础物种或种群研究方面仍存在很大差距。研究人员现在越来越重视野生动物研究中的基因组学，因为基因组学提供的数据可以更准确地了解物种或种群的划分、人口信息、多样性、历史轨迹以及动物对全球变化的适应能力。更不用说它在追踪非法交易个体的来源方面的潜力，以便更好地确定偷猎热点和破坏贩运网络。最近在《分子生物学与进化》（MolecularBiologyandEvolution）杂志上发表的一篇文章为穿山甲提供了一个全面的基因组数据库，这对保护穿山甲至关重要。穿山甲是世界上被贩卖最多的野生哺乳动物，分布在亚洲和非洲，一直面临着捕猎和栖息地破坏的威胁。这项研究对穿山甲的研究历来不足，它通过对多个穿山甲物种的测序填补了这一重大空白，甚至确定了一个潜在的新物种。图片来源：DarrenPietersen/《分子生物学与进化》穿山甲基因组研究面临的挑战获取穿山甲的全基因组信息是一项具有挑战性的任务。首先，穿山甲物种之间的地理隔离和有限的化石记录构成了方法上的障碍。亚洲和非洲的穿山甲物种大约在3790万年前分化，因此，如果使用遥远物种的参考基因组，就很难真正了解穿山甲类群的进化过程。其次，穿山甲的行为难以捉摸，而且分布在热带地区，因此基因采样既昂贵又耗时。研究结果和意义研究人员对原产于非洲的巨型穿山甲的首个参考基因组进行了测序、组装和注释，还对黑腹穿山甲、南非穿山甲、印度穿山甲和菲律宾穿山甲的基因组进行了测序和组装。这些新的基因组数据，连同以前发表的关于其余三个物种--白腹穿山甲、巽他穿山甲和中国穿山甲--的信息，提供了第一套完整的穿山甲基因组。在此过程中，研究人员还从之前公布的基因组数据中发现了一个潜在的穿山甲新物种。研究人员认为，这些信息最终将提供穿山甲随着时间推移如何应对不断变化的环境条件而进化的完整信息，将为未来几年如何通过保护优先事项和管理计划来有效保护这些动物提供重要信息。研究成果还将有助于开发追踪穿山甲贸易的DNA工具包。论文作者之一肖恩-海顿（SeanHeighton）说："这项研究的作者来自非洲、亚洲和欧洲，他们的合作方式使我们首次能够从全基因组的角度深入研究穿山甲在所有八个物种中的进化。我们希望这些基因组将成为进一步开展基因研究的基础，从而有助于保护这些动物"。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1388301.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1388301.htm

对500万人的新研究揭示了身高与基因差异的关系

对500万人的新研究揭示了身高与基因差异的关系聚集在基因组中与骨骼生长有关的区域的12111个变体为身高提供了强有力的遗传预测。对于欧洲血统的人来说，所发现的变异体占身高变异的40%，而对于非欧洲血统的人来说要少得多，占10-20%。成人的身高主要由我们的DNA编码的信息决定；高个子父母的孩子可能会更高，而矮个子父母的孩子往往更矮，尽管这些估计并不完美。一个小婴儿发展成一个成年人，以及遗传学在这一过程中的作用，长期以来一直是人类生物学的一个复杂和不甚了解的方面。以前最大的关于身高的全基因组关联研究采用了多达70万人的样本量；目前的样本量大约是早期研究的七倍。这项研究是以前所未有的规模进行的，它提供了新的生物学细节和对个人身高或身矮原因的理解，遗传与各种特定的基因组区域有关。研究结果表明，仅占基因组20%以上的区域包含了与身高有关的大部分基因变体。该研究的发现可以帮助医生识别那些无法达到遗传预测身高的人，这可能有助于诊断可能阻碍他们成长或影响他们健康的隐藏疾病或状况。这项研究还提供了一个宝贵的蓝图，说明如何能够利用全基因组研究来确定一种疾病的生物学特性，并随后确定其遗传成分。后续研究需要更大的基因组多样性虽然与以前的研究相比，这项研究有大量来自非欧洲血统的参与者，但研究人员强调，在基因组研究中需要更多多样性。大多数可用的遗传数据都来自欧洲血统的人，因此全基因组研究并没有捕捉到全球范围内广泛的祖先多样性。增加非欧洲血统人群的全基因组研究的规模对于达到相同的饱和度和缩小不同人群预测准确性的差距至关重要。该研究的共同第一作者、伦敦大学玛丽皇后学院计算生物学高级讲师EiriniMarouli博士说。"我们在研究500多万人的DNA方面完成了一项壮举，直到最近还被广泛认为是不可能的。"基因组研究是革命性的，可能是解决许多全球健康挑战的关键--其潜力是巨大的。如果我们能够在基因组水平上清楚地了解身高等性状，那么我们就可能拥有更好地诊断和治疗受基因影响的疾病的模型，例如，心脏病或精神分裂症。如果我们能够将基因组的特定部分与某些性状进行映射，那么它就为进一步广泛的定向、个性化治疗打开了大门，可以使世界各地的人们受益。"了解更多：https://www.nature.com/articles/s41586-022-05275-y...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1333391.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1333391.htm

基因转移拉锯战：废水在"超级细菌"病原体进化中的作用

基因转移拉锯战：废水在"超级细菌"病原体进化中的作用阿卜杜拉国王科技大学的研究人员发现，废水处理中的压力源组合会影响细菌基因转移率。他们的研究结果表明，微滤膜比沙滤更能有效降低细菌和eDNA的浓度，从而最大限度地减少基因转移。图片来源：2023KAUST;HenoHwang在全球范围内，许多地区都将处理过的废水视为潜在的宝贵淡水资源。"作为《沙特2030愿景》的一部分，需要提高水的再利用率和处理率，"领导这项研究的洪培英课题组博士生BothaynaAl-Gashgari说。"促进安全处理和再利用至关重要。"细菌可以自然地吸收周围环境中的胞外DNA（eDNA），并将其中的功能基因整合到自己的基因组中。经过处理的废水可能含有相对高浓度的细菌和eDNA。它还会使细菌暴露于已知会增强eDNA吸收和整合的应激源中，包括紫外线、消毒化学副产物和药物。Al-Gashgari说："有几项研究强调了氯化废水中个别压力源对细菌水平基因转移的潜在影响。但在真实的废水环境中，多种压力源同时存在。我们的目的是了解这些因素的综合影响。"为安全再利用而处理废水可以提供宝贵的淡水资源。图片来源：2023KAUST;HenoHwang研究人员假设，多种压力会对基因转移率产生叠加效应。但出人意料的是，情况却复杂得多。根据它们的作用模式，有些组合会协同大幅提高基因转移率，有些组合则产生中性影响，而另一些组合则会降低基因转移率。Al-Gashgari说："例如，当能增加细菌细胞壁通透性的应激源（如药物卡马西平）与能导致DNA损伤的应激源（如太阳照射）依次结合时，这两种应激源会产生协同效应。我们还发现，如果一种应激源（如氯仿）直接与eDNA发生有害的相互作用，就会阻碍DNA与细菌基因组的整合，从而产生拮抗作用。"这种复杂性使得多种应激源的组合效应难以预测，从而使评估下游再利用环境是否会产生意外后果的能力变得更加复杂。不过，研究结果对废水处理有明确的结论。废水处理过程中的关键的目标应该是将废水中的细菌和eDNA保持在较低的浓度，从而最大限度地减少基因转移。Hong说："我们认为，废水处理设施应该加装微滤膜，而不是沙滤，因为微滤膜可以将细菌和细胞外DNA去除到不利于自然转化的水平。安装和运行微滤膜比沙滤更昂贵，但我们敦促公用事业公司采取这种预防措施。"...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1387499.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1387499.htm