团体促取消脊髓肌肉萎缩症患者资助用药年龄限制

团体促取消脊髓肌肉萎缩症患者资助用药年龄限制罕见疾病联盟委托中大赛马会公共卫生与基层医疗学院，进行有关脊髓肌肉萎缩症患者生命质量研究，发现只有6成成人患者曾经接受专业治疗。联盟呼吁政府支援25岁以上病患者，完善临床指引，撤销对资助用药的年龄限制，提供更人性化的医疗和护理。团队就本港29位脊髓肌肉萎缩症患者，进行为期年半的追踪研究，以及专访13名脊髓肌肉萎缩症第三形患者，当中，超过一半接受专访患者在成年前失去行走能力，其中10位患者需要以轮椅代步。中大赛马会公共卫生与基层医疗学院助理教授董咚表示，虽接受药物治疗可令患者身体退化速度减慢，让患者可以更长时间，维持目前最高的运动力，生命质量因此能够维持甚至提高，但药费昂贵且医院等候时间长，加上现时25岁以上成人患者被定为不合资格资助用药，使无力负担药费的成人患者无法得到治疗。她又表示，有完成大学学业的受访第三型患者因病而无法就业或经历失业。罕见疾病联盟会长曾建平表示，现时在25岁获批资助的患者，可一直获资助到老，但到了26岁才申请便会被拒，质疑有关年龄界线是否科学。他促请当局撤销对资助用药年龄限制，又建议医管局优先考虑向患者提供每星期最少一次的到户物理治疗，与药物治疗产生协同疗效。2023-08-2315:05:58

脊髓肌肉萎缩症病人周佩珊称新药有效

脊髓肌肉萎缩症病人周佩珊称新药有效可以改善脊髓肌肉萎缩症患者肌肉运作的新款口服药「服脊立」，正式获列入香港药物名册，2017年曾写信给时任行政长官林郑月娥，争取引入另一款药物的脊髓肌肉萎缩症病人周佩珊，亦有服用新药，认为效果良好，现时大部分时间都不需用呼吸机。脊髓肌肉萎缩症慈善基金会，和医管局以及港大合作的新生婴儿筛查计划，筹备工作已经开始，希望透过筛查，可以做到早诊断、早治疗。2023-02-2517:54:43

《树熊症病患者 3》 国产剧 大陆

国产剧 大陆阙子衡 / 梁爱琳 / 赵振廷

医管局首引入「脊髓肌肉萎缩症」基因疗法治疗10个月大男婴

医管局首引入「脊髓肌肉萎缩症」基因疗法治疗10个月大男婴医管局首次引入「脊髓肌肉萎缩症」基因疗法，治疗一名10个月大的男婴。病人只需接受一次静脉注射新药「阿哌奥诺基」，不用长期使用传统药物。医管局已把这种新药纳入「关爱基金极度昂贵药物」资助范围。该名全港首个接受此疗法的男婴，是在出生后2星期，接受筛查发现患有脊髓肌肉萎缩症一型，1个月大时出现肌力较弱，手脚无法举起，开始接受传统药物治疗，到8个月大，情况有好转，能坐及转身，直至上月底，在儿童医院接受新药治疗。医管局强调，专家小组已拟定相关临床用药指引，包括主要用于1岁以下，特别是6个月或以下、尚未出现症状，或已出现症状的患病婴儿。接受新基因疗法的患者，不能同时申请现有传统药物的资助。本港现时估计，每年在港新生婴儿筛查中，有大约1至5名脊髓肌肉萎缩症患者被检测确认患病，并适合使用新基因疗法的药物。外国研究显示，新药的好处是只需接受静脉注射用药一次，便能提高脊髓肌肉萎缩症患者存活率。在婴儿期发病的患者和尚未出现症状患者中，基因疗法疗效明显，有效改善运动里程碑，使患者能摆脱永久使用呼吸机的需要。而长期临床数据显示，给予新药后的7.5年，其疗效持续存在；所有尚未出现症状的儿童都能保持或达到所有评估的运动里程碑，包括自行走路。2023-12-1611:36:20

脊髓肌肉萎缩患者周佩珊称公众对呼吸机使用者认知较浅

脊髓肌肉萎缩患者周佩珊称公众对呼吸机使用者认知较浅医学会举行记者会，安排在家使用呼吸机的患者分享，照顾者亦谈及亲身经验，释除公众误解。其中患有脊髓肌肉萎缩症的周佩珊表示，公众对呼吸机使用者的认知较浅，有时要面对奇异目光，甚至有人认为使用呼吸机有会传播细菌。她希望公众可以主动提供协助，不需要害怕接触他们。本身是「儿童家居呼吸支援会」主席的陈玉玲，需要照顾患有脊髓肌肉萎缩症并需要用呼吸机的儿子。她表示，有部分使用呼吸机的家庭，对仪器认识不深，有家长不知道需要更换过滤器。她又说现时支援会约有30人，可在即时通讯群组交流资讯，并定期举行分享会和讲座，加强对会员的支援。医学会副会长陈沛然表示，医学会会举行音乐会，为儿童家居呼吸支援会筹款。2023-06-2116:49:24(2)