严重过敏或涉基因出错　刘宇隆吁留意初生婴儿检测筛查

严重过敏或涉基因出错刘宇隆吁留意初生婴儿检测筛查港大医学院联同超过90名海外医生学者参与大型国际研究，发现严重过敏或与名为「STAT6」的新型单基因过敏疾病相关。现时已有一款纳入医管局安全网资助的针药，可协助患者舒缓或根治有关疾病，一名21岁自小患有严重湿疹的本地青年，参与研究计划，使用有关针药一段时间后，皮肤变滑，眉毛重新生长，身高亦增长20厘米。港大医学院儿童及青少年科学系讲座教授刘宇隆在本台节目《千禧年代》表示，「STAT6」是人体其中一个基因，当这个基因出错，就可引致严重过敏，而这个罕见病可透过基因遗传，研究团队就发现其中一个家庭中，三代人都患有这疾病。他指出，如果婴儿初出生，就发生皮肤痕痒，哮喘，肠胃道问题等，就建议他们的父母，尽早找医生进行检测筛查，以及早发现是否与「STAT6」变异有关，但如果皮肤痕痒十分轻微，使用保湿，润膏产品即可舒缓，就不建议进行检测。刘宇隆说，用作治疗的针药，价钱约数千元，在使用初期，用药相对较频密，但其后如果症状变得轻微，就可以隔较长时间，约六星期至两个月才使用一次，患者亦可过正常生活。参与计划的廖先生在同一节目表示，出生以来全身患有严重湿疹，影响学习和生活，因长期痕痒导致眉毛脱落，直到参与今次研究计划，使用新的针药，约一年多后，皮肤变滑，他形容人生亦首次感觉到被蚊叮咬的感觉，医生曾向他表示，用药后会有眼干的副作用，但他指至今未有出现相关情况。2023-03-1011:05:02

基因组编辑技术可以解决鸡蛋过敏问题

基因组编辑技术可以解决鸡蛋过敏问题来自广岛大学的科学家们利用基因组编辑工具生产了OVM基因敲除鸡。有色鸡是基因敲除鸡。(Ezakietal.2023,FoodandChemicalToxicology)鸡蛋过敏的症状因人而异，但通常包括皮肤炎症或荨麻疹、鼻塞、流鼻涕和打喷嚏、胃痉挛、恶心和呕吐，以及呼吸困难。最糟糕的情况是过敏性休克，这是一种威胁生命的严重过敏反应，需要立即进行治疗。很多食品都含有鸡蛋、蛋粉或干蛋，包括面包和面糊食品、凯撒沙拉酱、可丽饼和华夫饼、冰淇淋、糖果、肉饼和肉丸、棉花糖和杏仁糖。此外，大多数流感疫苗都是使用鸡蛋技术生产的。现在，广岛大学的研究人员利用基因组编辑技术TALENs，开发出一种不含麻烦的蛋白质ovomucoid（OVM）的鸡蛋，这种蛋白质约占蛋白中所有蛋白质的11%。转录激活器样效应核酸酶（TALENs）是一种人造酶，被设计为在特定的序列上切割DNA，打破其双链。一旦双链断裂，细胞的反应是启动其修复机制，使断裂的两边重新连接。其他基因编辑技术，如CRISPR，可以产生"脱靶"效应，这意味着编辑过程会引发新的变异。在这种情况下，脱靶效应的问题是有可能产生OVM蛋白的突变体，这些突变体仍然可能引起过敏反应。研究人员设计了TALENs来敲除母鸡RNA中被称为外显子1的部分，该部分编码特定蛋白质。对母鸡产下的OVM基因敲除的鸡蛋进行了测试，以确定是否存在OVM蛋白、突变体OVM蛋白和任何其他脱靶效应。结果发现鸡蛋没有明显的异常，也不含有OVM或该蛋白的突变体的痕迹。虽然改变后的鸡蛋的全基因组测序显示有突变，表明有脱靶效应，但它们并没有影响蛋白质编码区。该研究的主要作者RyoEzaki说："这些结果表明了安全评估的重要性，并揭示了这种OVM敲除鸡产的蛋解决了食品和疫苗中的过敏问题。"要知道，即使是最小量的OVM也会引发一些人的过敏反应，在进一步的测试证实鸡蛋是非过敏性的之前，研究人员有信心说它们比正常鸡蛋的过敏性要低。"下一阶段的研究将是评估OVM基因剔除鸡蛋的物理特性和加工适用性，并通过临床试验确认其功效，"Ezaki说。"我们将继续进行进一步的研究，以实现减少过敏的鸡蛋的实际应用"。这项研究发表在《食品和化学毒理学》杂志上。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1360383.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1360383.htm

科学家确定了最有效的湿疹治疗方法

科学家确定了最有效的湿疹治疗方法特应性皮炎(AD)，通常称为湿疹，是最常见的慢性炎症性皮肤病，影响全球15%至20%的儿童和3%至10%的成人。通常是终生疾病，皮肤发炎和瘙痒是该疾病的标志，会干扰睡眠并损害生活质量。湿疹治疗分为两类：处方外用药物（如乳膏和软膏）以及当外用药物无法缓解症状时使用的“系统”或全身治疗。全身治疗包括免疫抑制剂、单克隆抗体和免疫系统调节剂。为了告知和优化湿疹治疗，加拿大麦克马斯特大学的研究人员发表了两项研究，评估局部和系统湿疹治疗的有效性，研究疾病活动、睡眠障碍、瘙痒严重程度、生活质量和不良事件等因素。在第一项研究中，研究人员回顾了219项局部治疗轻度至中度湿疹的随机对照试验（共有43123名参与者），并进行了荟萃分析。将68种治疗方法与对照组的效果进行比较，他们发现某些治疗方法明显优于其他治疗方法。吡美莫司（ElidelCream）、他克莫司（Protopic）和中效外用皮质类固醇（如泼尼卡酯、甲泼尼龙和曲安西龙）是减轻湿疹严重程度、瘙痒严重程度和睡眠障碍最有效的药物。每日一次与每日两次局部治疗的效果几乎没有差异。单独使用局部抗生素或与其他局部治疗联合使用的效果最差。与第一项研究一样，在第二项研究中，研究人员检查了全身湿疹治疗的有效性。他们研究了149项随机试验，共有28686名参与者参与，比较了针对中度至重度疾病的75种治疗方法。他们发现，高剂量乌帕替尼（Rinvoq）是最有效的治疗方法之一，但就不良事件而言，也是最有害的治疗方法之一。Upadacitinib是一种Janus激酶(JAK)抑制剂，通过降低免疫系统的活性（免疫抑制剂）来减少炎症。Dupilumab(Dupixent)、lebrikizumab和tralokinumab(Adtralza,Adbry)具有中等疗效，属于最安全的治疗方法。这三种都是人单克隆抗体治疗。研究人员希望他们的发现能够扩大湿疹患者的治疗选择，并告知他们的护理人员和临床医生。研究人员表示：“考虑到AD是全球最常见的慢性炎症性皮肤病，我们的研究结果对于实现AD最佳结果具有重要而直接的影响。”这两项研究均发表在《过敏与临床免疫学杂志》上。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1384153.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1384153.htm

研究发现促进更多性行为和生育的基因变异会缩短人的寿命

研究发现促进更多性行为和生育的基因变异会缩短人的寿命图为一个大家庭，摄影：JoeShlabotnik拮抗多效性假说认为，当你年老时，你的身体会垮掉，以支付年轻时生殖能力强的代价。如果同一个基因在生命的不同时期有不同的作用（称为多效性）--如果它在你年轻时能提高你的繁殖机会，但一旦你变老，它就会以某种方式对你产生有害影响--那么这个基因仍然会经历正向选择并留在种群中，因为繁殖是如此重要。这个想法很吸引人，也有一些轶事证据，但很难在基因上明确证明--特别是因为生殖特征和寿命在很大程度上受环境因素和生活选择以及基因的影响。但是，英国生物数据库使这种证明成为可能。英国生物库拥有50万名年龄在40岁到70岁之间的英国志愿者的完整基因组。这些基因组与个人的血压、心率、握力、骨密度、动脉僵硬度、视力、身高、体重、臀围和腰围、工作地点、教育程度、就业和病史、饮食和运动习惯、吸烟和饮酒状况等信息进行了核对。志愿者招募时间为2006年至2010年，信息收集工作一直持续到2016年。全球各地的研究人员都可以访问这些信息。其中一位研究人员是张建志，他的实验室网站宣称"最感兴趣的是进化中偶然性和必然性的相对作用"。他利用英国生物库的数据试图回答以下问题：影响生殖的基因变异是否比偶然性预期更有可能影响寿命？如果是，这种关联是否是拮抗的？这些既能促进繁殖又能导致衰老的变异是否受到自然选择的青睐？答案是肯定的、肯定的、肯定的。生殖适宜性并不仅仅意味着生了多少孩子。为了对其进行评估，研究人员还研究了与生殖活动相关的基因，如生育第一个孩子时的年龄（奇怪的是，这只针对女性）、第一次发生性行为的年龄以及初潮和绝经的年龄。由于英国生物库中的大多数人都还活着，研究人员测试了这些因素与他们父母寿命的遗传相关性。由于他们知道每个参与者有多少兄弟姐妹，因此还可以寻找父母的生殖能力与寿命之间的相关性。大多数介导高繁殖率/短寿命相关性的基因位点都位于基因的非编码区。这意味着它们不会改变基因所制造的蛋白质；相反，它们会改变制造这些蛋白质的时间和细胞类型。例如，有一种基因变异与初次性交年龄较小有关，也与日后罹患黑色素瘤和肺癌的风险增加有关。这些遗传因素与环境影响背道而驰，自上世纪中叶以来，环境影响导致出生率下降，同时预期寿命延长。作者指出，寿命延长是他们在基因组数据中发现拮抗多效性证据的部分原因。因此，生殖能力越强，寿命就越短。这并不是因为你的孩子会把你逼疯，花光你所有的钱，尽管他们很可能会这么做。这只是生孩子的代价。参考文献：《科学进展》，2023年。DOI:10.1126/sciadv.adh4990...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1403595.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1403595.htm

特宝生物：与苏州康宁杰瑞签署《独占许可协议》。根据许可协议，公司获得康宁杰瑞一款生物制剂产品的永久独占许可权利，在区域内（中

特宝生物：与苏州康宁杰瑞签署《独占许可协议》。根据许可协议，公司获得苏州康宁杰瑞一款生物制剂产品的永久独占许可权利，在区域内（中华人民共和国大陆地区，不含香港特别行政区、澳门特别行政区和台湾地区）及领域内（非酒精性脂肪肝领域的预防和/或治疗），使用授权产品的相关知识产权进行开发、注册、委托生产及商业化销售。公司将向苏州康宁杰瑞支付最高不超过3000万元人民币的首付款，在产品上市后按进程支付最高不超过4.6亿元人民币的里程碑款以及按年净销售额的一定比例支付销售提成。

舌下免疫疗法可治疗儿童花生过敏症

舌下免疫疗法可治疗儿童花生过敏症花生过敏通常在生命早期就会出现，而且很少会长大。花生是最有可能导致过敏性休克和死亡的食物，会让孩子和他们的父母经历焦虑和社交孤立，而这通常会伴随着危及生命的过敏。口服免疫疗法（OIT）作为一种诱导儿童和青少年对花生脱敏的方法已被广泛研究，但可能会引起不良反应。因此，北卡罗来纳大学（UniversityofNorthCarolina，简称UNC）卫生学院的研究人员开发了一种舌下给药的免疫疗法，可安全地用于年幼的花生过敏儿童。该研究的第一作者和通讯作者埃德温-金（EdwinKim）说："根据我们之前对年长儿童的研究，我们乐观地认为花生SLIT（舌下免疫疗法）对幼儿也能产生类似的治疗效果。然而，我们发现的效果更好。我们看到的脱敏水平比预期的要高，与我们通常认为只有口服免疫疗法才能达到的水平相当"。口服免疫疗法是将花生粉与另一种食物混合后食用，而口服免疫疗法则是将少量花生蛋白加入液体中，通过舌下给药。研究人员招募了50名1到4岁的花生过敏儿童，其中一半接受4毫克花生口服液，另一半接受安慰剂。研究的主要终点是脱敏，通过治疗三年后的食物挑战进行评估。研究人员发现，几乎80%接受SLIT治疗的儿童在完成治疗后都能耐受15粒花生--食物挑战--而不会出现过敏症状。研究人员说，考虑到典型的花生过敏反应是由一粒或更少的花生引起的，这些结果意味着对花生暴露的有力保护。他们还发现，63%的儿童在停止治疗三个月后仍能保持对花生过敏的保护，表明病情得到缓解。缓解率最高的是一到两岁的儿童（58%），其次是两到三岁的儿童（33%）和三到四岁的儿童（43%），这表明早期干预可能很重要。有报告称，花生SLIT的参与者会出现喉咙痒的症状，这与环境过敏原SLIT的研究结果类似，但这些症状都是自限性的，可自行缓解，不会导致更严重的反应。其他反应--皮肤、胃肠道和呼吸道反应--在治疗组和安慰剂组之间相似。研究人员说，他们的研究结果表明，与花生OIT相比，SLIT更安全，用药也更简单。Kim说："花生OIT目前已经上市，并被越来越多的过敏症专家所采用，然而，我们很快就发现，除了已知的过敏反应风险外，OIT的实际操作对许多家庭来说也非常困难。花生SLIT可能是一个值得考虑的好选择，因为它可能能够提供相当水平的保护，同时安全且更容易管理。"这项研究发表在《过敏与临床免疫学杂志》上。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1390235.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1390235.htm