如果你知道自己有基因缺陷的话,你还会不会选择结婚生育?

如果你知道自己有基因缺陷的话,你还会不会选择结婚生育?任何人都携带特定的基因缺陷,只不过有些我们发现了,有些还没发现;在已发现的里面有些影响较大,有些影响较小。以广东的汉族为例,31%携带ALDH2*2杂合子,这个基因影响了他们的酒精代谢,也与多种心血管疾病甚至药物代谢相关。当然有些人可能认为这个不算是啥的的基因缺陷,那么我们再说一个切切实实与疾病相关的——地中海贫血。这是一个常染色体基因缺陷导致的溶血性贫血。仍然以广东为例,广东人中地贫基因携带率约为16%,多数人并不表现出贫血症状,但是他们确实携带这个基因。另外还有一个病,蚕豆病,全名叫做葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,5%~10%的广东人携带蚕豆病相关基因。因此基因缺陷的比例可能比你想象的高很多。再说一些重症的。最典型的就是乳腺癌。所有乳腺癌患者中大约5~10%是家族遗传性的,安吉丽娜朱莉家族就是典型代表。朱莉的母亲玛琪琳·伯特兰德于2007年因为卵巢癌去世,享年56岁。而朱莉的家庭成员中还有8位死于癌症,除了她的母亲以外,她的曾祖母也死于卵巢癌,而她的姨妈和她的姨奶奶死于乳腺癌。朱莉家族的女性家属是非常典型的遗传性卵巢癌-乳腺癌综合征。虽然卵巢和乳腺是两个不同的器官,但是两种疾病的遗传性发病与一个叫BRCA的基因密切相关。BRCA就是BreastCancerSusceptibilityGene(乳腺癌易感基因)的缩写,有BRCA1和BRCA2两种,分属在两条不同的染色体上。朱莉自己也携带BRCA1基因突变,根据当时的研究估计,朱莉一生中有87%的概率患上乳腺癌,有50%的概率患上卵巢癌。这是她后来提前进行乳腺和卵巢切除的原因。但是,不是说携带了BRCA基因突变就一定会患上乳腺癌,也不是不携带就一定不会患,美国女性一生有12%的概率患上乳腺癌,而这些女性乳腺癌患者中大部分都是不携带BRCA基因突变的。大多数癌症的发病都是复杂的先天性和后天性因素导致的,除了少部分与特定病原体强相关的可预防以外(比如HPV之于宫颈癌,HBV之于肝癌),大多数癌症的发病在目前阶段无法非常有效预防(少数几种可以筛查)。不仅是癌症,其他许多重症也是,比如精神分裂症。精神分裂症的遗传率将近70%。但是需要强调的一点是,目前发现与精神分裂症相关的基因有四百多个。基因会遗传,但是遗传不代表后代一定会发病,精神分裂症的发病受外界因素影响。阿尔茨海默病的遗传率更高,但是大多数阿尔茨海默病也是散发性的(95%+),只有少部分是家族性的。因此,只要科技树再往未来推进几十年,可能所有人都会发现携带特定重症的致病基因。回到今天讨论的主题,携带基因缺陷的人,有没有结婚生育的权利?实际上根据现行法律,只有少数几种疾病是不宜结婚生育。一类是重度或极重度智力低下、或者特定精神病发病期间,这类人群不宜结婚(或建议暂缓结婚),本质上是在保护她们免遭非法侵害。具体不再展开解释,你看看新闻就知道了。另一类是严重常染色体显性遗传病,或者双方都是严重常染色体显性遗传病的致病基因携带者,这类人群可以结婚,但是不建议生育。最后一类是一些传染病在传染期类的,建议暂缓结婚,主要是保护配偶。所以可以发现,除非是疾病严重到影响到自主决策(比如第一类),没有什么疾病会在法律上终身剥夺人们结婚的权利。至于生育,也只有对少数严重常染色体相关的遗传病患者建议不宜生育。最终决定是否结婚生育,是两个人的决定,与他人无关。另外大家需要知道的是,医学是在不断进步的,这会带来两个影响,一是越来越多的疾病相关基因被发现,基因检测也会做得越来越多;二是更多疾病有了筛查和早期干预的方式,包括一些严重遗传病也有了治愈可能。因此,所有人都有已知和未知的基因缺陷,但是大多数人仍然有结婚生育的权利。人这辈子,无法决定自己怎么来的,大概率也无法决定自己怎么离开。你并不需要因为自己携带特定基因缺陷而内疚,在是否结婚生育这个问题上,基因并不是你主要需要考虑的问题。最后,我们上面提到了安吉丽娜朱莉。尽管她家族中有好几位女性患有乳腺癌和卵巢癌,但是她也生育了三名孩子。我引用她在nytimes的文章最后两段话作为结尾:我选择不隐瞒我的故事,因为有很多女性不知道她们可能生活在癌症的阴影之下。我希望她们也有机会接受基因检测,如果她们有高风险,她们也会知道她们有强大的选择。人生总是伴随着许多挑战,而那些我们可以控制的挑战,是不会吓倒我们的。【网评】没有人是完美的,从外貌到体型到基因,因为“完美”的标准都可能会变化。比如文中提到的地贫和G6PD缺乏现在被认为是一种基因缺陷,但在历史上疟原虫肆虐时期却具有抗疟优势。以不完美为由而选择不生育,一定可以找到理由。而实际如果真的不想生育,也可以不需要任何理由。

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研究人员通过基因研究发现乳腺癌新病因目前的乳腺癌基因检测主要考虑BRCA1、BRCA2和PALB2等特定基因。然而,这些基因只占遗传风险的一小部分,这表明未确定的基因也可能在其中发挥作用。这项研究揭示了至少四种新的乳腺癌风险基因,并为其他几种基因提供了初步证据。认识这些基因不仅能加深我们对乳腺癌遗传风险的理解,还能提高风险预测能力。这种深入的了解将促进更有效的乳腺癌筛查方法、风险缓解和临床管理策略。此外,发现这些新基因还能让我们深入了解引发癌症生长的生物过程,从而为创新的新疗法铺平道路。研究的总体目标是将这些信息整合到全球医疗专家广泛采用的现有综合风险评估工具中。拉瓦尔大学的雅克-西马德(JacquesSimard)教授强调说:"改善高风险妇女的遗传咨询将促进在降低风险策略、筛查和确定治疗方案方面的共同决策。虽然在这些新基因中发现的大多数变异都很罕见,但对于携带这些变异的妇女来说,风险可能很大。例如,其中一个新基因MAP3K1的变异似乎导致患乳腺癌的风险特别高。"这项研究的优势在于用于分析的基因数据。研究人员对26000名患乳腺癌的妇女和217000名未患乳腺癌的妇女的所有基因变化进行了研究。其中包括来自欧洲和亚洲八个国家的妇女。"据我们所知,这是同类研究中规模最大的一次。"剑桥大学癌症遗传流行病学中心主任道格拉斯-伊斯顿(DouglasEaston)教授说。"在将这些信息用于临床之前,科学家们需要在更多的数据集中验证这些结果。"伊斯顿教授说:"我们需要更多的数据来更准确地确定与这些基因变异相关的癌症风险,研究肿瘤的特征,并了解这些遗传效应如何与影响乳腺癌风险的其他生活方式因素相结合。研究小组目前正在为此开展一项大规模的国际研究。"剑桥大学NaomiWilcox等人的研究报告于2023年8月17日发表在科学杂志《自然-遗传学》上。...PC版:https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1377731.htm手机版:https://m.cnbeta.com.tw/view/1377731.htm

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10月是乳腺癌防治月,这个月看了不少这方面的文献,梳理了一些关键知识点,普通人需要了解的也就这些了。1.从全球范围来看,乳腺癌在2020年已取代肺癌,成为患病率最高的癌症,平均每18秒就有1例新确诊患者。虽然乳腺癌很常见,但死亡率并不高。美国女性乳腺癌整体5年生存率高达90%,中国超过80%。越早发现,越早治疗,生存率就越高。2.男性也会得乳腺癌,只是比较少见。中国一年大约有4000名男性乳腺癌患者,往往和激素分泌失调、雌激素过多、先天携带致癌突变有关。3.乳腺癌的主要致病因素包括:a年龄较大。随着年龄增加,乳腺癌发病率逐步提高。b雌激素水平高。月经初潮早(12岁前),闭经晚(55岁后),没分娩过,没母乳喂养过的女性,由于受到更长时间、更高水平的雌激素影响,更易患乳腺癌。但这部分女性也不必过于担心,只是风险高了一点。c携带遗传基因。如携带BRCA1或BRCA2突变,乳腺癌发病几率就会增加几十倍。美国影星安吉丽娜·朱莉就是因为这个原因,预防性地切除了乳腺。d致密性乳房。脂肪越少,腺体越多的乳房,致密度越高。致密性乳腺影响乳腺X线检查(钼靶)的检查效果,使早期肿瘤难被发现。e喝酒、肥胖、经常熬夜也会增加一定风险。4.防范乳腺癌,最重要的是定期筛查。中国女性致密性乳腺多见,超声检查敏感性好,且更经济实惠,30岁后每年做一次。如是乳腺癌高危人群,应在医生指导下,提早开始筛查,适当增加筛查频率。家里有人患乳腺癌,筛查时间应比患者发现乳腺癌时的年龄,提前10年。乳房自检也有一定用处,但不如影像学检查,往往肿块较大时自己才能摸到。5.豆制品所含异黄酮,其化学结构虽和人体雌激素接近,但大量研究证实,没有证据显示豆制品会导致乳腺癌。相反,吃豆制品还可能减少乳腺癌发生,尤其是东方人和更年期女性。蜂王浆、高丽人参、鹿茸等“高端补品”,不建议长期食用。6.诊断乳腺癌一般需要观察和触诊、影像学检查、病理学检查。病理学检查最重要,一是确诊,二是直接决定下一步怎么治,比如第七点。7.乳腺癌的分子分型主要通过癌细胞是否表达ER(雌激素受体)、PR(孕激素受体)和HER2(人表皮生长因子受体2)三种蛋白来分类。ER和PR可以合称激素受体(HR)。如果ER或PR阳性、HER2阴性,为激素受体阳性乳腺癌,在乳腺癌中占60%~70%;如果ER阴性、PR阴性、HER2阳性,为HER2阳性乳腺癌,占20%;如果ER阴性、PR阴性、HER2阴性,为三阴性乳腺癌,占10%~15%。每个类型都有对应的疗法,不要说得了某一种就更难治。8.经医生判断,一部分患者可采取保乳手术,疗效和美观兼顾。即使病情不允许保乳,也可术中进行乳房再造,用自身肌肉组织或硅胶水囊填充,再塑外形。

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